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什么是产前诊断及表现
&SCRIPT LANGUAGE="JavaScript1.1"&var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);if (navigator.appName=="Netscape" && browVersion&=4) document.write("&SCR"+"IPT LANGUAGE=\"Javascript1.1\" SRC=\"/afp/door/;ap=284;ct=pu=4c451ece10ff899d0001;/?\"&&\/SCR"+"IPT&");&/SCRIPT&
&&&&&&&& 产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或性疾病的诊断，为是否继续妊娠提供科学依据。
&&&&&&&& 具体表现在：
&&&&&&& 1、当检查结果正常时，为风险家庭提供肯定证据，使之放心；
&&&&&&& 2、为风险夫妇在计划之前提供风险信息；
&&&&&&& 3、为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关遗传病的信息，使他们在精神上做好准备，以利于妊娠期间或后后代的保健；
&&&&&& &4、在诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备；
&&&&&& &5、为打算做的风险夫妇提供信息，使他们在精神上和物质上做好准备。
&&&&&&& 值得注意的是，大约98％的进行产前诊断的病例其结果都会正常，因此，绝大部分高风险家庭都将出生健康，只有少数的风险夫妇才会面临流产的决定。&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&& 近年来随着各种新技术的介入，特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术不断朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展，使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早时期安全、准确的诊断出来。
&&&&&&& 产前诊断包括筛查和诊断性检测。例如，可通过测定母体血清生化标志来筛查病（特别是21三体），然后对阳性结果者给予羊膜腔穿刺或绒毛取样检测，以最后确诊。由于三倍体与孕妇高龄关系密切，所以目前35岁及以上年龄的孕妇都建议进行产前诊断检查。
&&&&&&& 产前诊断的方法包括两大类：创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样等，后者包括超声波图象等。尽管创伤性产前诊断方法有可能对母体或胎儿产生成的不同程度的损害，但由于这些损害都可以通过操作技术的改进和经验的积累并在先进设备（如超声波仪）的配合下予以避免，或使之减轻到最低限度，因此目前产前诊断仍以创伤性方法为主。
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客服信箱： & 电话：010-母婴知识子分类产前诊断中心
1998年经上海市卫生局批准成立，设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向，目前已开展的主要业务有：产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。至今已筛查唐氏综合征2万余例。中心多次获得局级及市科委的课题，其中“出生缺陷的产前诊断”项目被列为市级医院新兴前沿技术项目，参与的“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”被列入“十一五”国家科技支撑计划重点项目。&&&&&&&&&&&&
开展业务：
1、遗传咨询门诊：各种遗传疾病咨询及诊断；优生咨询（孕前、早孕期咨询）；妊娠期用药咨询；孕期放射暴露咨询；孕期各种化学品接触咨询；孕期病毒细菌感染咨询；孕期超声血清学筛查异常咨询等。
2、羊水细胞染色体分析 （1）适应证 &&&& 35岁以上孕妇 &&&& 有染色体异常孕产史或家族史 &&&& 夫妇任一方为染色体异常 &&&& 孕早期致畸物质接触史 &&&& 不良孕产史&&&& 有性连锁遗传病家族史 &&&& 胎儿发育迟缓 && &&唐氏筛查结果为高风险 （2）要求 &&&& 遗传咨询门诊就诊&&&& 术前检查（ABO及RH血型、凝血二项）&&&& B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围18-22周）&&&& 提前到实验室预约穿刺手术时间&&&& 术后注意事项：患者术后休息30分钟，无不适状态可离去&&&& 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊&&&& 禁止性生活2 周&&&& 免体力活动2 周&&&& 按时取检验结果（3）出报告时间 &&&& 穿刺后三周
3、外周血细胞染色体分析（1）适应证 &&&& 怀孕三个月内的反复流产史 &&&& 原发闭经 &&&& 无精、少精、弱精 &&&& 生殖器发育异常 &&&& 疑似染色体异常引起的低智 &&&& 染色体病家族史 （2）要求 &&&& 流产患者需夫妇双方共同检测 &&&& 婴儿须至儿科门诊就诊 （3）出报告时间 &&&& 抽血后两周
4、胎儿脐血染色体分析（1）适应证 &&& &快速胎儿核型分析&&&& 胎儿宫内感染的诊断&&&& 胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计&&&& 错过羊水染色体检测时间或羊水细胞培养失败者 &&&& 遗传性免疫缺陷症、先天性代谢病的产前诊断及风险估计&&&& 胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估&&&& 对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。（2）要求 &&&& 遗传咨询门诊就诊&&&& 术前检查（ABO及RH血型、凝血二项、血常规）&&&& B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围20-28周，若病情需要在小于20周或大于28周进行穿刺时，要特别强调脐穿风险并由夫妻双方签字）&&&& 提前到实验室预约穿刺手术时间&&&& 术后注意事项：患者术后休息30分钟，无不适状态可离去&&&& 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊&&&& 禁止性生活2 周&&&& 免体力活动2 周&&&& 按时取检验结果
（3）出报告时间 &&&& 穿刺后两周
5、绒毛组织染色体分析A.流产绒毛 （1）适应证 &&&& 难免流产病因查找 （2）要求 &&&& 孕周范围 6-12周&&&& 标本尽可能新鲜，不可福尔马林固定 &&&& 送检前与实验室联系，取放置标本容器 &&&& 标本及时送检，不晚于下午三时
（3）出报告时间 送检后一周
B.绒毛膜活检术后
（1）适应证 高龄孕妇曾生育过染色体异常患儿史或夫妇之一是染色体结构异常者有脆性X综合征家系的孕妇孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇孕妇血清唐氏血清学筛查异常者超声检查发现胎儿异常
（2）要求遗传咨询门诊就诊术前检查（ABO及RH血型、凝血二项、血常规）B超确定胎龄、胎儿生长发育情况（穿刺时胎龄范围11-14周）提前到实验室预约穿刺手术时间术后注意事项：患者术后休息30分钟，无不适状态可离去嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适即诊禁止性生活2 周免体力活动2 周&按时取检验结果
（3）出报告时间 送检后二周
6、孕母外周血清学筛查A.孕早期唐氏综合征血清学筛查（1）适应证 &&&& 对胎儿患先天愚型儿疾病风险评估 （2）要求 &&&& 孕周范围9-12周（以B超为准） &&&& 检测前需详细填写申请单 &&&& 检测目前仅适合单胎妊娠 （3）出报告时间 &&&& 抽血后两周B.孕中期唐氏综合征和神经管缺陷血清学筛查（1）适应证 &&&& 对胎儿患先天愚型儿疾病和神经管缺陷风险评估 （2）要求 &&&& 孕周范围14-20周（以B超为准） &&&& 检测前需详细填写申请单 &&&& 检测目前仅适合单胎妊娠 （3）出报告时间 &&&& 抽血后两周
7、TORCH病毒检测（1）适应证 &&&& 孕前检查&&&& 不良孕产史 &&&& 孕前期或早期疑有TORCH病毒接触史、感染史&&&& 母体已感染TORCH病毒，需了解胎儿感染情况者（2）出报告时间 &&&& 抽血后两周
8、产前超声筛查孕早期唐氏综合征超声筛查孕中期胎儿结构筛查产前超声诊断：孕期胎儿超声的转诊、会诊及诊断
9、荧光双标定量PCR检测 PCR实验室正在认证过程中，相关各项目即将全面开展
门诊时间：
浦西总院：周二、周五全天（普通门诊）
&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 周一～周五全天（专家门诊）
浦东分院：周一～周五全天产前诊断流程－北京协和医院
一般DMD/BMD患者家庭首先是经历一番痛苦而繁忙的确诊经历，可能是前往网上能查到的所有知名医院和医生处就诊，等孩子的病真的确诊之后，这个家庭除了沉浸在无边的痛苦中之外，想到的另外一个现实问题是：再要一个健康的孩子。这需要一个比较长的过程，我们整理了一下，大概如下：
1）首先是再要一个生育指标，这需要填写申请表，提交相关材料，找到被管辖的计生部门，一步步来就行，或者网上先查查需要的材料，其中之一就是退回已领取的独生子女费的财务收据或证明；
2）要给孩子做疾病鉴定，医院开具的诊断书只是作为参考，一般上级管辖部门（如区）会组织一批病孩进行集中鉴定，电话通知你在指定时间到一个指定的医院，大人带着孩子一家三口前去，专家当面诊断孩子的情况，然后给出自己的判断，但也会告知你遗传的风险，最后让先回去等消息，看看评委会是否能通过批给生育指标。
3）过一段时间后，计生部门的负责人会电话通知你是否批准了，或者批准的是何种结果，比如，可能告知：只能生女孩，确定是女孩的话，才能把生育证给你，男孩的话还要去做检测。
对第二个孩子做产前诊断是必需的，这里介绍北京协和医院产前诊断的一般流程：
&产前诊断时间窗口有两个：孕11－13周，绒毛穿刺；孕18－20周，羊水穿刺，我们这样的家庭一般都选择绒毛穿刺，可以早知道结果。
2）&要在协和做过一家三口的连锁分析（对第一个孩子），也就是说一家三口的血样都在那里，明确知道第一个孩子的基因诊断情况和连锁分析结果，这步费用是450元，只用PCR方法测几个热点区，此时可以把孩子之前在其他地方确诊的结果告知医生，医生好判断这几个热点是否能够对这个情况做进一步的检测及确诊。
3）连锁分析后，知道孩子是遗传了哪一条X染色体，而且，即使没有明确检测出是否携带时，医生的解释也会告知：虽然外周血不显示携带，但不代表没有生殖腺嵌合的可能，也就是说生殖细胞也可能有问题。（但这个几率就小的多了）
4）父亲的血样是必需的，在为第二个孩子做产前诊断时需要，医生的浅显易懂的解释是这样的：首先要确定孩子是自己家的，如果是女孩的话，可以明确看到孩子也遗传了父亲的这一条X染色体。母亲的血样也是必需的，因绒毛层很薄，要判断出取样是胎儿的，而不是母亲自己的，并明确看到孩子是遗传了母亲的哪一条X染色体。
如果对第一个孩子也在协和用MLPA方法检测过79个外显子的基因情况，并检测到结果，对第二个孩子的产前诊断和连锁分析就更有参考性了！这项费用一般是1500元，可以在神经科戴毅医生门诊开检测单子，也可以在儿科遗传门诊开，但好象一般儿科遗传更愿意首次只给开PCR连锁分析，只查热点，相对简单，费用也较低，但其实对我们患者家庭来说，来一次大医院，抽一次血，能做个比较全面的检查是比较好的，对孩子的基因情况有更全面的了解，也是为将来产前诊断做更充分的准备，所以还是建议要做MLPA方法下的79个外显子的检测。
有了这些前期准备，才好比较准确的进行第二个孩子的产前诊断。
6）&办理好母亲自己的就诊卡
孕11周的周二或周五的上午，到协和医院儿科遗传门诊就诊，儿科在正门入口处的儿科门诊排队挂号（不在挂号大窗口），早上也要比较早去排队，等快到8点时，护士开了门，问每个人看什么病，并告知到哪个诊室门口排队加号，儿科遗传是2诊室，此时有护士或邱正庆大夫在里面开始给就诊卡加号，对产前诊断的还是特别照顾的。加到号后，拿着就诊卡到门口的儿科挂号窗口挂号，这样号就算挂好了，把号和就诊本一起放到2诊室门口，等着叫号。儿科遗传科室的大夫有：孟岩、邱正庆、施惠平。
医生会根据第一个孩子的情况，及连锁分析的结果，做出分析和判断，如果适合做产前诊断的话，除了PCR检测胎儿的情况外，最好还要加做MLPA，费用一共是2200。要填写知情同意书，上面告知准确率是95%。当时还要开验血的单子及检测的单子。并在就诊本上写明：转产科刘俊涛教授门诊协助取绒毛。
9）&在第二周的周二上午很早要到二楼的产科排队，然后到在产科4诊室门口排队等刘俊涛大夫来了加号（男士不能入内）。8点多刘大夫来诊室后，给大家按顺序加号，他会询问具体的目的然后给加号，然后就是漫长的等待就诊的过程，大家都一样，产科顺序的体重、血压、护士问诊写病历等一步步排着来，最后是到刘大夫桌前，他会看这些转诊说明及具体情况，会开具血常规化验单，加周四的号，同时开一小袋生理盐水（这个要交费取了到时候带到穿刺室去），还有一支穿刺针（这个针是到另外一个地方交费买，其实是交370元钱，针不用自己带走）。血常规三天之内的结果就行，可以当时就抽血验了，也可以穿刺当天上午很早去抽血验，中午能出结果（还是建议提前验，因为协和排队抽血等的时间太长了）。
10）此时刘大夫已经给加好了周四的号，要到挂号处取出来，到这周的周四中午一点半，到穿刺地点去，具体地点他们给的小纸条上有说明，一定要提前找好。
11）&可以建大病历，也可以不建大病历，但穿刺当天一定要带着就诊本（大病历在分诊台取）、血常规结果、挂号条、门诊收费单、拟检测化验单、生理盐水，请自带签字笔一支。
12）&到周四中午1点半时，护士会先到穿刺室门口，让大家填写表格，填好后交给她，然后在门口排队等候，穿刺时间不长，好象也不会太疼。完成后在门口坐着等一会儿，也是休息一下。等大家都做完了，护士出来统一把要还的材料还给你，并告知你什么时候来取结果，那天要同样排队挂号。
13）单纯DMD产前诊断，一般是3周出结果，会告知你具体时间到儿科遗传门诊挂号取结果。也可以同时做一个染色体分析，这个需要培养，需要的时间是2个月，到约定时间到产科刘俊涛主任那里挂号取结果。
更多细节也请参看转载的博文：&
其中提到：协和医院需要患者在协和做过基因诊断才给做产前检查，不承认其他医院的基因诊断结果。所以患者必须在协和做基因检查，而且协和不能邮寄血样，只能本人去。
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