提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考!4岁男孩确诊DMD后怎么办？何渊彬副主任医师儿外科男孩4岁无症状确诊dmd您好，我是百度健康何渊彬医生，非常高兴能够为您提供医疗咨询服务。儿子4岁了，没有症状，确诊DMD目前也没什么症状1. DMD又称假肥大型肌营养不良。
2. 主要表现为儿童期发病，出现行走困难、智能迟缓等症状，随年龄增加病情加重。
3. DMD是一种致死的罕见病，目前无特效药物根治，但可以通过药物治疗延缓病情发展。目前没有特效药，通过康复训练得了DMD一定会发病吗关键现在没什么症状DMD是一种基因缺陷所导致的病症，男性发病。大腿肌肉会出现萎缩，小腿变得粗壮但无力，走路姿势像鸭子，逐渐瘫痪。一般在4岁左右发作，最晚也不超过7岁携带者一般不会发病我们现在4岁多了，目前没有症状的我们应该怎么办，天天活蹦乱跳的可以给孩子适当的运动锻炼,多做一些有氧运动。可以多吃一些高蛋白质的食物,比如鱼虾瘦肉。多补充钙，优质蛋白过了7岁不发病是不是就不会有什么大问题了定期复查就可以现在搞得心里好纠结，孩子好好的，检查出来这个病，不知道该怎么办了那您是什么原因做这个检查？生病住院化验血液，那项指标超高，才去做的基因检测好的，基因的问题没有什么特效药，只能定期复查，康复训练，营养支持7岁之前如果还没什么症状！以后问题就不太大了吧！我们用不用去******更大的医院再去看看可以到北京儿童医院看看，看看有没有更好的治疗办法北京儿童医院在这方面比较权威，是吧你们是哪个医院的？我看你不是何大夫福建省儿童医院我们是一个团队的你给我们有没更好的建议这种是罕见病，其他地方没有更好的办法治疗可以试一下基因疗法，只有北京才有，其他地方暂时还没有开展关键是目前也没有什么症状没有症状，复查就可以不需要特殊处理请您随时关注身体状况，如遇病情变化或感到任何不适，请及时去线下医院检查就诊，祝您生活愉快！}

2023-09-06 18:21
来源:
北京京都儿童医院发布于：北京市
罕见病，又称“孤儿病”，是指患病人数占总人口数的0.065‰-0.1‰之间的疾病或病变。目前发现的7000种罕见病中，80%是先天性遗传性疾病，其中70%在儿童期发病。最大发病群体是0-6岁儿童。
罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统，致残致死率高，且绝大多数罕见病目前仍面临着“无药可用”的局面。某些罕见病会存在肌肉萎缩、四肢运动异常、言语认知落后及日常生活能力受限等功能障碍，严重影响宝宝的生活质量。因此，其康复治疗、饮食与营养干预、家庭护理指导显得尤为重要。
罕见病的康复并非治疗疾病本身，而是针对疾病产生的功能障碍，如神经肌肉受损、运动功能受限、言语能力障碍、认知功能障碍、心理情绪障碍，以及社交能力和生活自理能力受损，进行针对性的康复训练，从而帮助提升患者临床治疗效果、缓解临床症状、改善残存功能、延缓疾病进展等。其核心是帮助患者提高生活质量，获得生活自理能力，能够重返学校、重返社会。
以杜氏进行性肌营养不良（DMD）为例，常常3岁左右发病，出现进行性肌肉萎缩，运动功能倒退等一系列症状。除药物治疗外，及时规律的康复训练可以帮助维持肌肉组织含量，减少肌肉纤维化、维持运动功能；膳食指导及营养支持可以协助增加肌肉量，避免过氧化食物等加重肌细胞的损伤；针对病情不同阶段的家庭护理指导，可以显著提高患儿生活质量。
又如Prader-Willi综合征，俗称小胖威利综合征。除了运动发育落后、认知落后外，常在6岁左右出食欲强、食量大，从而出现肥胖及相关并发症。就要在确诊后的第一时间予以膳食指导，确保其满足自身生长发育所需营养素的基础上，自幼建立合理的营养素搭配，并予以肢体功能康复，认知能力的提升，行为规范的干预。最大可能避免长大后难以控制的过度进食，以及生长发育、运动、认知和行为等方面异常。
目前，北京京都儿童医院儿童康复科已经接诊的罕见病有以下几类：Prader-Willi综合征（小胖威利综合征）、杜氏肌营养不良症(DMD)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）、史密斯-金斯莫综合征（SKS综合征）、先天性多发性关节挛缩（AMC）、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、多微小轴空病（MmD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。
希望通过积极的康复治疗，配合各项综合治疗措施，可以为更多罕见病儿童及家庭解除困扰，增添更多力量。返回搜狐，查看更多
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