• 通常，人类眼睛里有三种类型的视锥细胞，可以分辨红色、绿色或蓝色。当视锥细胞感受到不同数量的三种基础颜色（原色）时，就会感知到彩色。
• 如果缺少某类视锥细胞或者视锥细胞功能异常，就会导致色盲的发生。患者将不能分辨三种原色中的某一种，或者错误识别该颜色的深浅，甚至识别为另一种不同的颜色[1]。

遗传性色盲病因明确，多是由遗传导致的，少数可能与后天因素有关；获得性色盲病因不明，可能全身性疾病、眼病、使用影响色觉的药物等因素有关。

• 先天性因素（遗传性色盲）主要是由于遗传导致，绝大多数为性染色体连锁隐性遗传[2][3]。
• 父亲正常，母亲为携带者时，其女儿有 1/2 的可能性为正常，1/2 的可能性为携带者，但均不表现为色盲；儿子则有 1/2 的可能性正常，1/2 的可能发病。
• 父亲正常，母亲为色盲时，儿子肯定发病，女儿为携带者不发病。
• 母亲正常（非携带者），父亲为色盲时，儿子的色觉都正常；女儿表现正常，但为携带者。
• 母亲为携带者，父亲色盲，儿子 1/2 正常，1/2 为色盲；女儿 1/2 发病，1/2 为携带者。
• 父母均是色盲，子女全部发病。
• 获得性色盲病因尚不明确，医学上认为可能与下列所叙的危险因素有关。

有如下危险因素或诱因的人群，更容易得病：

• 全身性疾病：某些全身性疾病可能导致色盲发生，如镰状细胞性贫血、糖尿病、阿尔茨海默氏病、多发性硬化症、帕金森、慢性酒精中毒和白血病等。这些疾病在慢性进展累及眼部时，可并发色盲，患者双眼症状严重程度常不一致，在原发病得到有效治疗后，患者症状可有所减轻。
• 眼病：部分色盲可能由黄斑病变、青光眼、视网膜、视神经和视皮质疾病等眼病导致，如视网膜脱离出现蓝色色觉障碍，视神经萎缩出现红色色觉障碍等。
• 使用影响色觉的药物：如抑乳腺癌药物，一些治疗心脏病、高血压、勃起功能障碍、感染、神经紊乱和心理问题的药物等。
• 暴露于有害环境中：工作环境中接触某些化学物质，如二硫化碳、化肥、苯乙烯等，可能会导致色盲。
• 性别：与女孩相比，男孩更容易患病。通常由母亲传给儿子或外孙。受影响的女孩多为色盲基因携带者，可以不发病。
• 衰老：随着年龄老化，对颜色的辨别能力逐渐变差。
• 其他：精神异常等疾病或眼外伤等也可引起色觉异常。

色盲的主要症状是：患者不能识别某些颜色，即色觉障碍，最常见的是无法区分红色、绿色、黄色及蓝色。患者甚至不知道自己看到的颜色与他人不同。

根据分型不同，症状也有所不同：

• 看到的东西仅有明暗之分，而无颜色差别。
• 所见红色发暗、蓝色光亮。
• 有些患者会出现视力差、弱视（难以矫正的视力下降）、中心性暗点（视野中心有暗点）、摆动性眼球震颤（眼球呈摆动性颤动）等症状。

• 难以区分红色、橘色、黄色、棕色和绿色。
• 所看到的这些颜色比真实的要暗淡一些。
• 难以区分不同深浅的紫色。

如果怀疑自己难以区分某些颜色，或者感觉自己色觉发生了改变，应前往就医。

哪些情况需要及时就医？

• 近期突发色觉减弱或丧失。

还有哪些情况建议及时就医：

• 自觉出现视物模糊、视物变形、眼痛、眼胀等异常。

• 继续服用已有药物治疗原发病。

不能这样做，有可能影响疾病诊治：

• 就诊前不要佩戴隐形眼镜，尤其是带有颜色的隐形眼镜，防止影响医生检查。

当医生怀疑是色盲时，一般会通过色觉检查（如石原氏色盲测验、颜色排列测试）来确诊。

• late）（色盲本），是最简单、快速并广泛应用的色觉检查方法。通过辨认不同色彩图片中的数字或图形来判断是否存在色盲，以及色盲的类型和程度。目的是判断患者难以识别的颜色。
• 颜色排列测试（color arrangement）：目的是检测患者是否能按照颜色相似程度来排列彩色卡片。色盲患者不能正确排列这些卡片。

遗传性色盲无法治愈，可以通过佩戴彩色隐形眼镜或矫正镜来弥补色盲导致的缺陷。获得性色盲可以通过病因治疗改善症状[2]。

本病是一种慢性疾病，无需紧急救治。

色盲尚无有效的药物治疗。

手术治疗一般不用于遗传性色盲患者，仅用于部分继发于其他眼部疾病的色盲患者，如白内障引发色盲的患者可手术行白内障摘除术治疗，目的是治疗原发病以改善色盲症状。

戴彩色隐形眼镜或矫正镜：一般用于遗传性色盲患者。目的是通过特殊的滤光片，在一定程度上增强患者对混淆颜色之间对比度的感知，避免患者颜色分辨不清带来的生活不便。但矫正镜并不能使患者正确辨认原本难以辨别的颜色。

• 如果没有及时接受治疗：对从事交通运输、美术、医学、化工、印染等工作患者的有一定影响，尤其是日常生活和工作。
• 如果及时接受正规治疗：遗传性色盲无法治愈，但患者一般症状稳定，不会出现病情的发展。获得性色盲患者的预后则与其病因相关，部分类型的色盲患者，可在有效治疗后得到一定程度的改善；白内障引起色盲者，经手术治疗甚至可能完全恢复正常色觉。

多数色盲患者能够完成大部分日常活动，可通过寻求帮助、利用技术手段、记忆彩色物体顺序等方式解决遇到的困难。

• 观察病情：定期进行颜色辨别测试，若有上述症状加重，请及时就医。
• 复查：遗传性色盲病情稳定，一般无需进行复查。获得性色盲根据原发病的治疗情况，按照医生要求进行复查。

• 如何安排饮食？遗传性色盲患者的发病多与饮食无关，饮食习惯调整也对患者症状无太大帮助，但部分获得性色盲患者存在原发病，在对原发病进行积极治疗的同时，针对性选择适当的食谱可能对于获得性色盲患者的症状恢复有一定帮助。
• 需要做心理疏导吗？不需要。
• 是否影响性生活，是否影响生育？

• 如何运动？遗传性色盲患者正常合理运动，获得性色盲患者根据不同的原发疾病，在医生的建议下适量运动。
• 适时向家人和朋友求助。例如，请他们帮忙挑选搭配衣服、检查食物能否安全食用。
• 充分利用技术。例如，更改计算机和其他电子设备的设置以方便使用，或者利用移动应用程序 (mobile app) 来帮助识别颜色。
• 学会寻找亮度或位置之类的提示，而不是颜色。例如，可以记住交通信号灯中三种颜色的顺序。

色盲患者除颜色分辨障碍外，一般无其他症状。矫正镜的使用，可一定程度上缓解色盲患者生活当中的不便。患者在日常生活中可逐步适应色盲状态，可培养一些特殊辨色习惯。同时，应注意对眼睛的保护，避免用眼过度。

有一些危险因素可以通过改变自己的行为或生活方式，避免得病或复发：

• 避免暴露于有害化学物质。

另外一些因素虽然很难改变，但注意如下事项，也有助于避免复发或远离疾病：

• 婚前检查：色盲属于遗传性疾病，特定的婚前基因检查，可在一定程度上降低色盲患儿的出生率，预防遗传性色盲的发生。
• 积极治疗可能引起本病的疾病：对于原发性疾病及相关眼病，积极治疗可帮助预防疾病继发的色盲。

[2]. 戴旭锋,庞继景.全色盲及其基因治疗的研究进展.中华眼科杂志,):755-758.

[3].梁小芳,睢瑞芳,董方田.全色盲遗传学研究进展.中华实验眼科杂志, ):764-767.