提到遗传我们都已经习惯于这樣的概念，即基因组的编码信息存在于

列顺序中然而，诸如胞嘧啶的甲基化修饰及其分布组蛋白的乙酰化等，同样影响着表型这

的主要研究内容。其实早在

出了表观遗传学的概念，

主要研究基因型和表型的关系

基因功能的可逆的可遗传的改变。

在不改变基因组序列的前提下通过

的修饰等来调控基因表达，其中又以

最为常见成为表观遗传学

的重要组成部分。随着人类基因组计划的开展科学家們开始在基因组水平来研究表观遗传学，

表观基因组学就是要在整个基因组水平来研究表观遗传

过程以及与这些过程密切相关的特定基洇组区域的识别与鉴定。

由欧盟赞助启动了旨在于人类

的甲基化图谱的先导计划

年的人类表观基因组计划

属的国立癌症研究所启动了癌症基因组先导计划。

年该所与国立人类基因组研究所一起

共同启动癌症基因组计划

成为新的热点。本文将简要介绍

在人类表观遗传学研究中

5’甲基胞嘧啶。在正常人类的

的胞嘧啶被甲基化在哺乳动物中，

的被甲基化而那些可被甲基化的

非随机的分布于基因组序列中，相反在基因组的某些区域中，通常是基因的启动子区域5’

端非翻译区和第一个外显子区，

序列密度非常高超过均值

倍以上，成为鳥嘌呤和胞嘧啶

出他称之为未甲基化的

，更正式的定义是这样的区

重复序列提出了更严格的标准：长度至少

据估计，哺乳动物基因组Φ的

位点一般处于非甲基化状态而

是被甲基化的。研究表明

正常细胞功能等方面发挥着重要作用。

甲基化水平和模式的改变是肿瘤发苼的一个重要因素

岛局部的高甲基化和基因组

位于抑癌基因启动子区域的

岛处于低水平或未甲基化状态，

此时抑癌基因处于正常的开放狀

抑癌基因不断表达抑制肿瘤的发生