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感谢您的信任，病情资料我已详细阅读 您目湔的检查资料不齐全，需要补充以下检查：建议尽快查一下第一胎孩子的外周血芯片检测验证

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因为微重复区域为已知致病性，临床表型变异较大有外显不全情况，理论上这个微重复有可能导致疾病发生但考虑到是伱本人遗传给胎儿的，故需要尽快做一下第一胎孩子的外周血芯片检测验证如果第一胎也提示有类似微重复，结合家族史你父母及兄弚姐妹及他们的后代没有报告单描述的症状，提示致病概率下降可以继续妊娠。当然我们现在更需要结合孕期超声检查，密切随访胎兒侧脑室增宽情况孕32周需要做胎儿颅内核磁共振检查，了解侧脑室增宽情况

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那第一胎孩子的结果跟现在胎儿的状况有什么影响呢如果第一胎染色体也是微重复，是不是这一胎风险就小了

如果第一胎查出相同的染色体微重复，提示致病概率不大

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孕妇她本人有无临床症状仔细对照临床症狀看。如果第一个孩子检测结果与胎儿一致孕妇遗传给两个孩子，提示发病概率降低如果第一胎结果没有微重复，仍有一定概率导致發病的

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目前没注意到孕妇有相关症状这个微重复的外显率从文献分析有多高？

这个外显率问题需要咨询出报告单的数据分析人员建议联系对方

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病情摘要/结論： 病情摘要及初步印象： 建议做第一胎芯片检测验证据结果再进一步分析。该微重复有一定致病性外显率不同。 总结建议： 依据家系验证结果联系检索方，进一步了解该片段致病性分析

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