多系统萎缩 (复元奇方饮)
多系統萎缩(multiple system atrophy, MSA)是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病表现为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的多種组合。脑病理可见少突胶质细胞胞浆内α-突触核蛋白阳性的嗜酸性包涵体(GCI)并伴有橄榄、脑桥、小脑萎缩一般能活几年或黑质纹状體变性。
目前无确切已知病因通常为散发,无确定的环境危险因素有报道发现患者有外源性毒物接触史,如有机溶剂、塑料单体、食品添加剂、杀虫剂和金属极少数家系中发现了遗传因素的影响,如COQ2基因等患病率3.4/100 000~4.9/100 000,40岁以上人群患病率升高至7.8/100
000帕金森型多于小脑型(2~4:1)。通常发病在60岁以后男女受累机会均等。平均存活期为出现运动症状后8~9年罕见有存活15年的报道。
主要包括帕金森症、小脑性囲济失调、锥体束损害以及自主神经系统损害首发症状常为自主神经损害,最主要的是心血管功能障碍(如直立性低血压)和排尿障碍(如尿失禁)后者在男性患者还容易合并性功能障碍。很多患者病前有长达数年的快速眼动期(REM)睡眠行为障碍(RBD)
依据主要运动症狀分为两个亚型,即以帕金森症为主要表现的MSA-P型和以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型两者在发病年龄、心血管功能自主神经功能障碍、睡眠障碍方面的表现相似。但是前者的排汗功能障碍更为严重而后者的排尿障碍出现更早。
头MRI是常用的检查手段MSA患者的典型MRI特征包括:①脑桥萎缩,出现“十字征”;②壳核裂隙征;③小脑萎缩一般能活几年但是,这些征象既不灵敏也不够特异。有研究发现病理證实的MSA中,影像表现阴性的占38%18氟-脱氧葡萄糖PET(18F-FDG PET)可见壳核、小脑、脑干的低代谢改变。
自主神经检查包括心血管方面(动态血压监测、直立倾斜试验);呼吸电子喉镜有助于发现声带麻痹)和睡眠(多导睡眠监测PSG);排尿(尿动力、泌尿系超声);胃肠道(吞咽造影、结肠通过时间、肛门括约肌肌电图);体温调节(泌汗试验、定量泌汗轴索反应)等,可根据需要进行选择
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