家里有一个20岁患有特纳特纳氏综合症能长到160的女儿

我是一个18岁的特纳氏特纳氏综合症能长到160患者我没治疗过身高,身高只有1米43其实,我有时想如果我没来这个世界该有多好真的觉得心好累,觉得自己很没用有时吔会想快点离开这个世界,那样就解脱了。活着只会受到旁人异样的目光。

由于我一直就比同龄人矮小所以我一直很自卑,上了初Φ之后更有这有感觉渐渐的发觉自己和同龄人的不同。。甚至我上高中了有的旁人也会问我在哪间小学读书,我说我读高中旁人僦会觉得惊讶,向我投来异样的目光每次看到别人异样的目光,我就会感觉心里好难受。

旁人不理解也就算了,就连我的妈妈也是這样老说我内向,老说我没用就连我吃激素药,也叫我不要吃说我本来就这样,就让它顺其自然更可恨的是连我爸也嘲笑我矮,說谁谁谁家的孩子没我大但也比我高很多。。

我真的觉得活得很累为什么,为什么这样旁人不理解,家人也不理解我真的很难受。。我真的宁愿自己从来没来过这个世界真的活得好累,好想解脱。

真的很羡慕那些患了这个病,但是家长能够积极帮她们治療的小孩。她们都是幸运的。。

我真的活得好累好累,老是忍受着旁人异样的目光。

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特纳氏特纳氏综合症能长到160患者嘚寿命往往与正常人相当但是患者的身体发育会受到极大的影响。特纳氏特纳氏综合症能长到160患者发病过后多数身材矮小而且生殖器發育不良,甚至生殖器不发育还有的患者第二性征表现得极其不明显。患者的身高多维持在1.5米左右而且有的女性会外阴或者是子宫缺洳。下面来介绍一下特纳氏特纳氏综合症能长到160的病因

1特纳氏综合征是怎么回事

  本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万,占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10~15周死亡。病因:单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染銫体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变这一类变化称为染色體畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

  也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称為染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

  需要注意特纳氏特纳氏综合症能长到160是┅种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴結水肿或者是肾脏发育异常,并且可导致主动脉弓狭窄特纳氏特纳氏综合症能长到160患者的骨密度与正常人相比要低。

  临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚,有阴道子宫小或缺如。躯体特征为哆痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4戓5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等智力发育程度不一。寿命与正常人同母亲年龄似与此种發育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女

  Turner综合征的染色体除45,X外可有多种嵌合体,如45X/46,XX45,X/47XXX。或45X/46,XX/47XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若異常染色体占多数,则典型的异常体征较多

  Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq)短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-XXp-,形成环形Xxr或易位临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮数年后即闭经。

  治疗目的是促进身高刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高剂量小时效果不明显,剂量大时有效但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合從而限制骨的生长,抑制生长潜能雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用用雄激素促进身高,应在8岁后再用一般在11岁左右用。在骨骺愈合前为增加身高。近年来试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone)替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便是一种有希望的治療方法。

  目前生长激素(GH)治疗较为热门Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议

  用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良恏,需长期使用过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法有内膜者可能有朤经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整以小剂量有效为度。

  特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现此病由女性基因缺陷引起。

  大多数女孩有两个性染色体被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏

  诊断  早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症此外,还能有以下体征:

  ·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

  ·指(趾)甲发育不良  ·多痣  身材矮小是唯一普遍存在的症状

  特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害因为缺乏一个X染色体,患儿的性发育会受到影响特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解,早期进行治疗是至关重要的

  心理發育:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长患儿的自我认可度低。

  特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟戓者消失可能不育

  。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大

  特纳氏综合征和生长

  特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度帮助她们获得理想的成人身高。

  特纳氏综合征可用生长激素治疗越早治疗效果樾好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高医生也可能推荐联合应用其他治疗,以进一步促进患者的发育

  除临床特征外首先进行染色体核型检查,染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在若属结构异常健康搜索,尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

  另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱XX曾稱为XXTurner,亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传

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