结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及Φ胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃...

一、皮肤损害最常见，具有诊斷意义严重的影响到了人体外观，约80-100％病人有皮脂腺瘤常于4-5岁开始出现，青春期显著临床症状：皮肤呈粉红色或淡棕红色丘疹，按の可退色质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧偶尔面部可见散在小结。20％病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤

②、癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作

三、精神障碍:60-70％的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常

四、其他表现：约30-60％嘚病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折