安阳市第六人民医院

　　结節性硬化最晚多大发病症（TSC）是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性腫瘤、有1/3的女性患者出现淋巴管肌瘤病（LAM）TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2。TSC1位于9号染色体（9q34）TSC2位于16号染   色体（16p13）。在正常情况下复合体能够佷好的调节和控制mTOR(哺乳类雷帕霉素靶蛋白)。在TSC和LAM患者TSC1/TSC2突变导致mTOR异常活跃，细胞活动和器官功能失控出现一系列临床表现。

　　皮肤改變：TSC有典型的皮肤改变：色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤

　　神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现，最瑺见的表现为癫痫还可出现多种神经表现异常。

　　肺部表现：在女性患者还可出现淋巴管肌瘤（LAM）改变，临床表现和LAM相似呼吸困難常进行性发展，后期需要肺移植治疗

　　肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见偶有恶性肿瘤的发生。

　　注：安陽市第六人民医院与北京协和医院合作为全省唯一一家受北京协和医学基金会TSC/LAM罕见病专项基金项目资助的合作医院，六院神经康复科将為TSC/LAM患者建立罕见病资料库配合进行诊断、血液基因检测、研究治疗、跟踪监测等诊疗项目。

　　白伟利神经内科康复科主任，副主任醫师医学硕士。曾在中山医科大学神经内科（国家重点学科）进修学习

　　擅长脑梗塞、脑出血、头痛、头晕、痴呆、脱髓鞘疾病、顱内感染、脊髓病变、周围神经病、肌肉病、失眠、焦虑、抑郁、遗传变性病等疾病的诊治。撰写神经科专著一部在国家级及核心期刊雜志发表学术论文二十余篇，荣获市级科研进步奖三项

　　孟玉霞：神经康复科护士长，本科学历毕业于郑州大学护理学院。从事护悝工作近20年积累了丰富的临床护理经验，尤其对病人整体护理、急危重患者抢救、偏瘫病人康复等方面经验丰富曾被评为“安阳市优秀护士长”称号，在国家级及核心期刊杂志发表学术论文十余篇荣获市级科研进步二等奖两项。