杜氏肌营养不良的寿命是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin, dys)基因DMD突变所致的X－连锁隐性遗传病DMD基因位于X染色体短臂Xp21， 其编码一种重要的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)突變后，患者细胞内完全缺少抗肌萎缩蛋白肌纤维膜变得无力脆弱，经年累月伸展后终于撕裂肌细胞易死亡。

患者的包括呼吸肌在内的肌肉随着年龄的增长会逐渐退化消失在疾病末期时，常因呼吸功能的减退产生肺部并发症或呼吸衰竭而导致死亡。

初期病征大约在3-7岁時像鸭子般摇摇摆摆的步态、腰椎前凸、经常跌倒，从地板上站立和攀登楼梯时出现困难常见某些肌肉虚弱如腓肠肌和三角肌膨大，洇为这些肌肉的无力患孩跌倒时不易自然地站起，而需用双手按在伸展的膝部然后按在大腿上慢慢由腿部「爬」上来，以取得直立的姿势称为「高尔移动」(Gower manoeuvre)。肩膀、手臂及胸部的肌肉群随病程进展渐渐虚弱无力之外，移动这些部位也愈来愈困难

伴随着年龄增长，患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重到12-13 岁时，患者便需依靠轮椅出入同时由于肌肉的不正常活动能力，很多关节也有不同程度的畸形变化因此对患者的照顾造成不便。患者的心肌也会因此病而引起变化导致心肌病。严重者可发生心律不正心脏衰竭等病状。

      大約1/3的患者智力轻度下降患儿因运动能力不如同龄儿经常陷入自暴自弃的心理环境中，情绪不稳定不愿与人交往或有破坏性举动。

血清肌酸激酶CK显著增高是诊断本病重要依据再结合男性患病，腓肠肌假性肥大等典型临床表现诊断大多不困难

个别诊断困难者,可考虑做肌電图或肌肉活检协助诊断。

DMD是基因突变导致的遗传病诊断基因病最好的方法自然是通过基因检测。

确诊或需要产前诊断时必须要进行DNA基洇检测

杜氏肌营养不良的寿命迄今为止尚无治愈的方法。

目前提倡结合药物治疗、康复治疗、并发症治疗、营养、心理治疗等多学科综匼治疗在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。每半年检查杜氏肌营养不良的寿命患者的身体状况并对治疗进行评估。

由于目前尚無有效的治疗方法因此，检出携带者、进行产前诊断、防止患儿出生就显得格外重要（划重点！基因检测在产前诊断、携带者筛查、疾病确诊中很重要。）

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