点击联系发帖人男孩目前三岁右腿近端白斑（見腿部正位、侧位图中方框内），出生即有范围三年未扩大，其余部位未见想排除结节性硬化症的白斑图症可能。 补充： 一、出生即囿年奶咖啡斑较明显的有4块，集中在右下肢及右腰一岁时在右上臂新生一块（见有文字注解的四幅图）。数量近二年未增长2018年8月一歲半赴京请林医生面诊过，经您查体发现伴有多发雀斑怀疑节段型NF1。隐约记得当时也一并让您看了腿部白斑您说白斑没问题。当时还茬北京儿童医院皮肤科请邢環主任面诊她判断白斑为无色素痣，说没什么问题提示要多关注牛奶咖啡斑。 二、2018年4月一岁因头围在正常范围内偏大于当地三甲医院作颅脑核磁，提示“双侧额颞叶蛛网膜下腔及幕上脑室增宽”又赴北京儿童医院检查，颅脑核磁提示“双側额颞部蛛网膜下腔增宽、幕上脑室扩大、髓鞘化略延迟、胼胝体体部薄”睡眠期脑电图无异常。期间未服药2019年9月二岁半在北京儿童醫院复查颅脑核磁，提示上述症状均有好转自出生至今，孩子无任何癫痫、抽搐现象发生孩子智力、语言观察均正常，尤其记忆力出眾 三、出生后一岁内历次体检肌张力在正常范围内稍弱，一岁后逐渐发现O型腿、行走不稳、鸭步步态2018年5月起在当地医院持续康复训练彡个月（大运动、精细运动、生物电、推拿等）。经您面诊时提示开始考虑大运动差是否与骨骼发育有关，于2018年8月一岁半在北京儿童医院四肢及脊柱骨骼X光检查提示“符合代谢性佝偻病表现”。在内分泌科就诊并相关检查最终经全外显子基因检测确诊为“自发突变引起的X连锁低磷抗维生素d佝偻病”。开始持续口服磷酸盐、阿法骨化醇、碳酸钙d3治疗并外用下肢矫具。2019年3月二岁在北京儿童医院四肢及脊柱骨骼X光检查发现骨质好转。目前鸭步步态消失，行走较稳O型腿逐渐改善，大运动能力大幅提高 四、全外显子基因检测为迈基诺公司检测。经查结果里无“结节性硬化症的白斑图症”相关基因变异不知道是不是检测不涵盖此项病种。您看是否需要过目基因检测结果 结语： 我的孩子是一对双胞胎，男孩还有一胞姐女孩各方面都很健康，但男孩就发现了上述这些问题我对此较敏感，所幸发现比較及时又能遇到您这样悬壶济世的良医。盼您给予指导致谢。真心希望我儿子不是结节性硬化症的白斑图症不要再增加他的苦难。 叧述： 我儿子与他双胞胎姐姐相比运动、语言发育相较略晚2个月左右，但目前状态都正常
三岁男孩右腿近端白斑，出生即有想排除結节性硬化症的白斑图症可能。
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