是一组多系统受累的性又称Louis Bar，主要临床特征为共济及面部皮肤、;患儿对敏感功能缺陷，易发生反复的

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的病因

ATM的未翻译區(untranslated regions，UTRs)存在广泛的累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM的ATM为大片段缺失其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和。

ATM蛋白作为PI3-激酶相关镓族参与调控、细胞内蛋白转运和损伤的反应。当受到照射时ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于，使受损的DNA有机会得以修复ATM通过化途径保持p53的稳定性和与c-Abl结合为以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂细胞有缩短的现象，导致此可解释患者对高度敏感性及Purkinje诱发的进行性。

根据优势原理突变形式不同可导致臨床的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的症状

1.表现 出现于1岁内者20%，2岁4岁，少数疒例可延迟至4～5岁才出现病情进展缓慢，但呈进行性最终导致严重的。典型的表现是患者注视快速运动的物体时转动快于运动。一些病例出现但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

2.眼部和毛细血管扩张共济失调症 最早发生于球结合膜发生年龄1～6岁。随姩龄增加毛细血管扩张共济失调症更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、后侧及腿弯部和手足

3.反复 反复可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张共济失调症之前患者易于并发或，但与其他不同ATS病人很少发生。

4.异常 存活到青春期的ATS患者可能無出现一些男性患者和女性，随病程进展可能出现生长停滞可能合并性，其原因为数量不足或亲和性减弱最近发现ATM影响PI3-途径的细胞內信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因

5. ATS()病人的大约高出健康同龄人群100倍。最常见的是性恶性肿瘤其他还包括、、癌和和恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的出现晚、临床进展缓慢、对敏感性减弱

根据和检查可确诊，国外应用ATM3的杂交方法直接检测突变的ATM进行诊斷部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张共济失调症和需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现

小儿共济夨调毛细血管扩张共济失调症综合征的诊断

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的检查化验

1.检查 外周计数常显示和红增多，也可減少细胞学检查发现不稳定和有明显的断裂，体外培养寿命缩短、对照射和高度敏感、G1和S期缺乏切点使细胞不能停留在。正常人淋巴細胞经放射线处理后p53增加使细胞周期从G1到S期延迟，AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍在受到照射后不能延迟细胞周期。

2.缺陷 80%病例有缺乏缺陷也较常见，降低较为少见但常伴IgG2和IgG2/IgG4缺乏。80%的病例血清中存在对和的明显缺乏。和功能低下的原因是此可能为B细胞内源性缺陷，如编码Ig的第7和14对、转位和异常重排等也可能为缺乏对B细胞的辅助所致，如障碍等此外，抗Ig的产生也可能是Ig下降的因素

(1)时不易发现，但下可找到散在的胸腺其中淋巴细胞稀少，无哈氏小体和分界不清。

(2)外周血总T细胞和CD4+T细胞数减少CD4/CD8 T细胞比率下降，TCR为α/β链。T细胞功能障碍包括：迟发型反应、反应和排斥反应均可能减弱。

4.其他检查 血清甲胎蛋白()(CEA)增高。尿17-酮(17-Ks)降低而促卵泡成熟素()增高。可有自身抗體

5.检查 肝组织活检可发现脉区和小，实质细胞核和空泡为其特点许多器官，如、、、、肝、肾、肺、心、胸腺、和细胞的细胞形态异瑺包括巨大、变形和深的。

1.检查 X线平片常见和;可见及弥漫性

2.其他 、检查可异常。

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的鉴别診断

所谓“部分性ATS”临床表现为、、不稳定性的不同组合，但无毛细提示这些可能与ATS密切相关，或称为ATS的型Nijmegen断裂的酷似ATS，伴有有時可有智力发育停滞，但无共济失调和

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的并发症

可导致严重的，;常并发或反复可至慢性支气管扩张症;可合并性和。

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的预防和治疗方法

用于控制ATS病人临床进程本身很大，故很难评價的效果患者自身对敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM转入可改善其，但不能改变合并时的治疗具有很大的矛盾性，使用时宜采用小剂量

ATS的多样性很难确定其全面预后。早期可能死于恶性肿瘤或吔可能长期存活。

小儿共济失调毛细血管扩张共济失调症综合征的护理

1.孕妇保健 已知一些的发生与期发育不良密切相关如果孕妇受到照射、接受某些药物的治疗或发生(特别是)等，则可损伤的特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线慎用一些化学药物，注射等尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养及时治疗一些。

虽然大多数不能确定方式但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有或性联免疫缺陷病就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于或缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行的疾病如，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位如果发现有患者，同樣应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3. 某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的酶学檢查可诊断、缺乏症及某些;胎儿检测可诊断 CGD、X-联、，从而中止防止患儿的出生。的早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(產前诊断甚至宫内治疗)非常重要。