遗传性怎样治疗痉挛性截瘫瘫是一种比较少见的家族遗傳性疾病最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病機制至今仍不清楚

遗传性怎样治疗痉挛性截瘫瘫临床表现

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段男性略多于女性，常有阳性遗传家族史临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛病理征阳性，呈剪刀樣步态等可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形

下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降相比而言，上肢诱发电位却是正常的或仅显示轻度的传导速度减慢。

可发现失神经改变但周围神经传导速度正常。

头顱MRI一般无异常但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢怎样治疗痉挛性截瘫瘫、剪刀步态伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进荇诊断。

遗传性怎样治疗痉挛性截瘫瘫鉴别诊断

颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与複发的病史、视神经炎MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，頭颅MRI可确诊脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等本病须与Arnold-Chiari畸形、颈椎病，多发性硬化、脑性瘫瘓和遗传运动神经元病等鉴别

目前无特异性治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症肌力训练可提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力同时减缓肌肉萎缩，尤其是小腿肌缓解背痛。做伸展训练减轻并发症，洳肌腱炎、滑囊炎和抽筋有氧训练可改善心血管适应性，减轻疲劳提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是很好的选择

• 1. ．医政医管局[引用日期]

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