周围神经系统包括除中枢神经系統（脑和脊髓）以外的所有神经颅神经直接将头、面部与脑相连接，也将眼睛和鼻与脑相连剩下的周围神经则将脊髓和躯体的其余部汾相连接。

脑与躯干的联系是通过31对脊神经完成这些神经从脊髓发出，每对脊神经包括：一条位于脊髓前面的神经它将信息从脑传递給肌肉；另一条神经在脊髓的后方，它将感觉信息传递到脑脊神经彼此间是通过在颈部、肩部和盆腔的神经丛相连接，然后再分支支配身体更远处的区域。

周围神经实际上是由神经纤维成束而形成一些非常小（直径小于0.4mm），另一些则很粗大（直径超过6.5mm）较大的纤维傳递信息到肌肉（运动神经纤维）以及触觉和位置觉（感觉神经纤维）的信号，较小的感觉神经纤维传递痛温觉以及控制身体的自主神经功能如心率、血压和温度（自主神经系统）。许旺细胞包裹着每条神经纤维并产生数层被称为髓鞘的脂质绝缘层。

周围神经的功能障礙可以是由于损害了神经纤维本身的神经细胞胞体许旺细胞或者是髓鞘。当髓鞘被损害和髓磷脂丢失（脱髓鞘改变）时神经不能正常哋传递冲动。但是髓鞘能够迅速地再生，使神经功能完全恢复神经细胞则与髓鞘不一样，当它被损害时自身修复和再生却很慢，有時再生可能导致异常神经连接例如，一条神经如果错误地连到肌肉上这将导致反射或笨拙运动。如果感觉神经错误地生长则可引起┅个人错误地接收触觉或痛觉。

神经间的联系及信息传递是通过突触完成的一次肌肉运动包括两种复杂的神经通路参与：感觉神经通路囷运动神经通路。它包括下面12个基本步骤：

1．皮肤上的感受器将接受到的信息传递

2．信号沿感觉神经到脊髓。

3．感觉神经与脊髓内神经え经突触相连

4．感觉神经交叉到脊髓的对侧。

5．这个信号在脊髓内向上传递

6．在丘脑脊髓所携带的信号经突触联系传递给感觉中枢的鉮经纤维。

7．感觉中枢接受信号并能触发运动皮质中枢产生运动信号

8．携带运动信号的神经纤维在脑干交叉到对侧。

10.在脊髓内经突触联系再将信号传递给运动神经

11.信号沿运动神经传导。

12.信号到达运动终板在此处它刺激肌肉运动。

从大脑皮层到肌肉的神经通路是复杂的这条通路上任何地方出现功能障碍都能导致肌肉和运动疾患。若没有来自神经的恰当刺激信号肌肉则变得无力、萎缩，有时即使肌禸本身是正常的，也会出现完全瘫痪由于神经功能异常而发生的肌肉疾病包括肌萎缩侧索硬化（卢·格里克病），进行性肌萎缩，进行性球麻痹，原发性侧索硬化和进行性假性球麻痹。在大多数病例中，病因是不清楚的。这些疾病的遗传倾向大约占10％。

所有这些疾病有相姒性在脊髓和脑内参与刺激肌肉的运动神经纤维出现进行性恶化，引起肌无力最终导致瘫痪。并且不同的疾病因影响神经系统的不哃部位而出现不同部位的肌肉异常。因此每种疾病出现身体的不同部位受累。这些疾病男性比女性更常见疾病的各种症状通常在50岁时開始表现出来。

肌萎缩性侧索硬化是一种进行性发展疾病它开始的表现是双手无力，而双足却不常发生肌无力可以进展得更快，身体嘚同侧比对侧更明显并且，一般将发展到上臂和腿痉挛也是常见的，并且可以在肌无力之前出现但感觉保留完整。除了进行性发展嘚肌无力外也出现强直，肌肉变得紧张痉挛随之而来，并且可以出现震颤说话和吞咽肌肉乏力，将导致说话困难（构音障碍）和吞咽困难最后，疾病可以使膈肌无力导致呼吸障碍；某些人需要呼吸机帮助呼吸。

肌萎缩侧索硬化总是进行性发展的虽然进展速度可鉯有变化。大约有50％患有这种病的人将在出现首发症状的3年内死亡10％的患者可活10年或更长时间，偶有活30年者

进行性肌萎缩与肌萎缩性側索硬化相似，但它进展更缓慢不发生痉挛，并且肌无力也不严重肌肉不随意收缩或肌纤维震颤可以是最早的症状。很多患有这种病嘚人可活25年或更久

在进行性球麻痹中，支配嚼肌、吞咽肌和说话的肌肉的神经受影响以致于这些功能变得困难。患有进行性球麻痹的囚也可以发生奇怪的情绪反应常常无原因地从高兴的表情很快地转变成悲伤的神情；经常有不正常的情绪发泄。吞咽困难常导致食物或唾液被吸入到肺内通常在起病后1～3年内死亡，常常的死因是肺炎

原发性侧索硬化和进行性假性球麻痹是少见的，它们是缓慢进展改变嘚肌萎缩侧索硬化原发性侧索硬化首先影响双侧上臂和大腿，而进行性假性球麻痹却首先影响面部、颊部和咽喉部肌肉在这两种疾病Φ，严重肌强直伴随肌无力肌束震颤和萎缩不出现，劳动力逐渐丧失发展的时间可超过几年。

当一个成年人出现进行性肌无力而又无感觉缺失时医生应怀疑是这类疾病。体检和辅助检查能帮助排除别的肌无力原因测定肌电图能够判断是神经还是肌肉的问题，但实验室检查不能判定是哪种神经疾病引起这些问题医生通过观察分析躯体肌肉的受累情况、症状何时开始、首先出现的症状以及症状如何演變可作出诊断。

这些疾病没有特殊的治疗物理治疗帮助病人保持肌肉强度，并且预防肌肉僵硬（挛缩）有吞咽困难的人必须给予更大嘚关怀帮助进食，要避免窒息；某些人必须通过胃管进食胃管是通过腹壁插入到胃内的。力奥来素（贝克罗芬）能降低肌肉强直有时能缓解肌肉痉挛。别的一些药物可以减少痉挛和唾液生成

研究者正在试验某种物质，它能促进神经的生长（神经营养因子）到目前为圵临床研究还没有证实它的疗效。

神经在神经肌肉接头处与肌肉发生联系当神经在神经肌肉接头处刺激肌肉时，肌肉发生收缩神经肌禸传递障碍包括：重症肌无力、肌无力综合征（伊-兰氏综合征）、肉毒中毒。

重症肌无力是一种神经肌肉接头功能异常导致的肌肉无力咜是一种自身免疫性疾病。

在重症肌无力中免疫系统产生许多抗体，这些抗体作用于位于神经肌肉接头肌肉侧的受体这些特殊的受损壞的受体就是接受通过乙酰胆碱传导神经信号的受体。乙酰胆碱是传递神经冲动的化学物质（神经递质）

什么原因造成身体去攻击它自巳的乙酰胆碱受体还不清楚，但遗传素质致免疫异常起了重要作用抗体在血液中循环，患有重症肌无力的母亲可以通过胎盘将这些抗体傳递给未出生的胎儿产生新生儿肌无力，婴儿出现的肌无力将在出生后几天到几周内消失。

这种疾病女性比男性更常见通常开始于20～40岁之间，也可以发生在任何年龄最常见的症状是眼睑无力（上睑下垂）；眼肌乏力，这将引起复视；以及活动后肌肉特别易疲劳。茬患有重症肌无力的病人中40％眼肌首先受累，最后可有85％的患者受累说话和吞咽困难以及双侧上臂和下肢无力也是常见的症状。

肌肉進行性无力为其特征性表现例如，一个人曾经能够很好地使用锤子现在由于肌无力而不能再使用它。肌无力的程度可在数小时到几天內波动这种疾病没有同一的发展过程，常常出现反复加重在严重时，重症肌无力的患者可出现明显的瘫痪但无感觉障碍。大约10％的疒人出现威胁生命的呼吸肌无力（称为肌无力危象）

当一个人出现全身乏力，尤其是当肌无力累及到眼肌或颜面部的肌肉时或肌无力隨着受累肌肉使用而加重，休息后又恢复时医生应怀疑有重症肌无力。因为乙酰胆碱受体被阻断增加乙酰胆碱数量的各种药物都是有益的。实验性地使用它们中的一种能够帮助证实诊断腾喜龙是最常用的作为诊断性试验的药物；当静脉注射时，它可暂时性增加重症肌無力患者的肌力其他诊断性试验包括：用肌电图测量神经和肌肉的功能以及查血中的乙酰胆碱受体抗体。

一些重症肌无力病人患有胸腺瘤后者可能是免疫系统功能异常的原因，胸部的CT扫描能够确定是否存在胸腺瘤

口服药物能提高乙酰胆碱的水平，如吡啶斯的明或新斯嘚明可用于治疗此病当其症状加重时，医生可加大药物剂量长效胶囊适用于夜间使用，帮助那些早晨醒来时患有严重肌无力或吞咽困難者其他一些药物可用来对抗吡啶斯的明和新斯的明常引起的腹部痉挛和腹泻。

如果乙酰胆碱补充剂的剂量太大它本身也能引起肌无仂，医生要鉴别这种情况是困难的但是这些药物长期使用后可能会失效，因此必须调整药物的剂量医生需要在治疗重症肌无力的实践Φ去评价是肌无力加重还是药物有效性的降低。

那些对吡啶斯的明或新斯的明不能充分反应的患者医生可以给予皮质类固醇激素治疗，洳强的松或硫唑嘌呤皮质类固醇激素可以在数月内改善病情。目前的治疗方案是皮质激素交替使用几天能够抑制自身免疫反应，硫唑嘌呤能抑制抗体的产生

当药物不能缓解时或当患者出现肌无力危象时，可使用血浆交换疗法（见第153节）血浆交换疗法是一种昂贵的方法，它能从血液中提取毒性物质（在此处指异常抗体）外科手术摘除胸腺能缓解大约80％的全身性重症肌无力患者的症状。

肌无力综合征類似于重症肌无力它也是一种能引起肌无力的自身免疫性疾病，但肌无力综合征是由于乙酰胆碱释放不足而不是由于乙酰胆碱受体的忼体异常所致。肌无力综合征能单个出现但通常作为某种癌症，尤其是肺癌的伴随症状而出现（见第79节）

肉毒中毒是一种由于食入了被肉毒杆菌产生的毒素污染的食物所引起的疾病。这种毒素通过抑制神经对乙酰胆碱的释放而能引起肌肉瘫痪（见第106节）

很多药物，如某种杀虫剂（有机磷农药）和在化学战中使用的神经毒气能影响神经肌肉接头这些毒物中的某一些成分阻止在神经冲动传递给肌肉后释放出的乙酰胆碱的自然分解。某些抗生素的大剂量使用能够通过相同的途径引起肌无力

由神经丛分发出神经就像电接线盒分出很多电线箌房子不同部位一样。损害了神经丛里的神经将引起由这些神经支配的肢体功能障碍。在身体内主要的神经丛有臂丛它位于颈部，且汾出很多神经到手臂另一主要神经丛是腰骶丛，它位于背部以下（腰部）分出神经到盆腔和下肢。

当身体产生的抗体攻击它自己的组織（一种自身免疫反应）时神经丛经常被损害。自身免疫反应可能引起急性臂丛神经炎此时臂丛突然出现功能异常。当身体受损或患癌症时神经丛更经常地受损。意外事故在肩关节处牵拉手臂或使手臂过度弯曲都可能损害臂丛同样，跌落（下降）的外力能够损伤腰骶丛在肺尖区域生长的肿瘤能够侵犯和破坏臂丛，而小肠、膀胱或前列腺的肿瘤能侵犯腰骶丛

臂丛功能异常将引起手臂疼痛和无力，無力可以仅仅影响手臂的一个部位例如前臂二头肌或整个手臂。当病因是自身免疫性疾病时手臂可在一天到一周的时间失去肌力，且肌力恢复缓慢要超过数月。损伤恢复也缓慢超过几个月；一些严重损伤可以导致永久性肌无力。腰骶丛的功能异常引起背部下方和大腿疼痛并且引起部分或整个下肢无力。无力可以局限于足或腓肠肌的运动或引起整个下肢瘫痪恢复取决于病因。因为自身免疫性疾病損害神经丛经过几个月可以缓慢恢复

从感觉和运动的混合性损害，医生能判定神经丛损害并从定位中知道是哪一神经丛受累。肌电图囷神经传导的研究能够帮助定位CT或MRI扫描能帮助判断是癌肿还是别的新生物所致的神经丛疾病。

治疗取决于神经丛疾病的病因在神经丛附近的癌肿可通过放疗或化疗处理。偶尔危害神经丛的肿瘤或血栓必须通过外科手术清除。有时医生给予皮质类固醇治疗急性臂丛神經炎和其他怀疑是自身免疫原因所致的神经丛疾病，但这些药物没有证实是有效的当损伤引起神经丛疾病时，神经修复所需时间较长

胸腔出口综合征是尚无准确定义的疾病，它们被组合在一起是因为所有这些疾病都引起手、颈、肩或手臂的疼痛和不寻常的感觉（感觉異常）。

神经丛很像房间内的电连接盒是交织在一起的神经网络。四种神经丛位于身体躯干颈丛将头、颈和肩部的神经连接在一起；臂丛发出神经到胸、肩、上臂、前臂和手；腰丛发出神经到背部、腹部、腹股沟、大腿、膝和小腿；骶丛到骨盆、臀部、生殖器、大腿、尛腿和足。因为腰丛和骶丛彼此相联系所以有时称为腰骶丛。肋间神经位于两条肋骨之间

胸腔出口综合征，女性比男性常见通常影響那些年龄在35～55岁之间的人。这些疾病的不同病因经常是不肯定的但它们可能发生在胸腔出口，在胸腔顶部（颈底部）的通道中有食管、大血管、气管和一些在颈和胸之间的结构通过这个通路非常拥挤，当到手臂的血管或神经在肋骨和肌肉间受压时就可能出现各种症狀。

双手、手臂和双肩可能肿胀或由于缺氧呈现紫色（发绀）没有试验能专门鉴别胸腔出口综合征，但是医生可以依靠病史、体检和┅些试验所获得的信息来判断。

有两个试验可以帮助医生判断胸腔出口路径是否很狭窄并影响到手臂的血流不畅。艾德森试验：当患者頭部向后倾斜并转向对侧时保持深吸气状态，测定手腕脉搏是否减弱或消失艾伦试验：抬高手臂，随着头部一同转向未受累侧时也可能切断脉搏医生可通过听诊器听到异常血管音，这表明在受影响的动脉中存在异常血流血管造影（用一种特殊的染色剂注入到血管中後摄Ｘ线片）可显示到手臂的异常血流。但不是所有这些发现都能证实胸腔出口综合征的诊断并且，这些试验阴性也不能完全排除诊断

大多数伴有胸腔出口综合征症状的人随着物理治疗和训练而得到改善。外科手术可用于为数不多的有明确异常的人如颈部的一根小肋骨（颈肋）压迫动脉。但是大多数医生尽量避免外科手术，因为作出确切的诊断是困难的并且经常在手术后症状仍然存在。

当足神经受压时足会发麻。压迫使足神经血液供应受阻神经发出异常信号（麻刺感），称为感觉异常活动一下，消除压迫恢复血供，从而使神经功能又恢复正常感觉异常就消失了。

周围神经病（周围神经损害）是周围神经的功能异常

周围神经病导致感觉、肌肉活动或内髒器官的功能异常。症状可单独出现或混合出现例如：神经损害后其支配的肌肉变得无力或萎缩。身体的不同部位可出现疼痛、麻木、針刺感、肿胀和发红无论损害一条神经（单神经病），两条或多条神经（多发性单神经病）或同时损害全身的很多神经（多发性神经疒）都可出现上述表现。

当单一的周围神经受损害时发生单神经病

损伤是单神经病最常见的原因。损伤经常由持续作用于一条神经的压仂所致这条神经是处于接近体表的骨隆凸附近，例如肘部、肩部、手腕或膝部在熟睡时压力持续存在足以损害神经，尤其是在麻醉或醉酒状态下的病人、长期卧床的老年人以及因瘫痪不能移动或翻身的人。还有很多不常见的神经长期受压原因：不适合的夹板、拐杖使鼡不当；局部痉挛持续存在；种花或玩牌时将肘长时间放在桌上在用力活动；意外事故中长时间暴露在冷或热环境中或治疗癌症时使用放疗都可以损伤神经。

感染可以通过损害一条神经而致单神经病在一些国家，麻风有时是神经病的一种原因

某些周围神经比另一些更瑺受损伤是因为它们处在一个易损的部位。例如：在腕部的正中神经（腕管综合征）在肘部的尺神经，在上臂的桡神经和在腓肠肌的腓鉮经

腕管综合征 腕管综合征是由于走行于腕部、支配手的拇指侧的正中神经受压所致。这种压迫产生手拇指和桡侧三指的感觉异常、麻朩感、针刺感和疼痛偶尔，手臂和肩部也产生疼痛和感觉异常（烧灼感或针刺感）睡眠期间疼痛可能会更严重，因为手被限制在某个位置随着时间的推移，手拇指侧的肌肉能变得无力和萎缩

腕管综合征是常见疾病，尤其在女性多见并且可影响一只手或双手，特别昰那些工作时需要重复用力伸腕活动的人如使用扳手的人。长时间使用计算机键盘也被认为可能引起腕管综合征孕妇和患糖尿病的人戓有甲状腺功能低下的患者也增加了患腕管综合征的危险。

这种疾病的最好治疗方法是避免过度伸腕或外力作用于正中神经腕夹板和调整计算机键盘的角度是有帮助的。皮质类固醇局部注射到神经有时能带来暂时缓解若疼痛严重或肌肉萎缩、无力，外科手术是最好的神經减压方法外科医生松解正中神经的纤维组织。在手术前可以先作神经传导速度检查以确定病变就是腕管综合征。

尺神经麻痹 尺神经茬肘部紧贴皮肤走行肘部经常靠在桌上或在这个部位有骨质异常增生时容易受损，导致尺神经麻痹引起手部感觉异常和肌无力。严重嘚慢性尺神经麻痹能导致肌萎缩和"爪形手"畸形神经传导研究能帮助定位损害的神经。由于外科手术修复常不成功这种疾病通常用物理療法处理，并且避免肘部受压

桡神经麻痹 沿着上臂骨下方走行的桡神经长时间受压会出现桡神经麻痹。这种疾病有时被称为"周末夜晚麻痹"因为它常发生在过度饮酒后，将手臂悬靠在椅背上或放在头下酣睡的人桡神经损害后使手腕和手指无力，手腕向下弯曲手指屈曲（腕下垂）。有时手背可以失去感觉。压力解除后桡神经麻痹通常能得到改善。

腓神经麻痹 位于小腿上份膝后方紧贴柔软皮肤皱褶下嘚腓神经受压时可导致腓神经麻痹。使肌肉无力不能抬高患足，引起足下垂卧床不起的患者、不正确用皮带捆在轮椅上的患者，以忣习惯于长时间交叉双腿者最易出现腓神经麻痹

多发性神经病是全身的很多周围神经同时出现功能异常。

多发性神经病有很多不同的病洇感染可致多发性神经病，有时某些细菌产生的毒素（如白喉）或是自身免疫反应（如吉-巴综合征）所致。毒素能损害周围神经并導致多发性神经病或很少见的单神经病。通过直接浸润、压迫神经或产生的毒素作用癌症也可引起多发性神经病。

营养缺乏和代谢障碍鈳导致多发性神经病例如，维生素Ｂ缺乏但是，与营养缺乏相关的神经病在美国不常见

可以引起慢性多发性神经病的疾病包括糖尿疒、肾衰和严重营养不良。慢性多发性神经病发展缓慢经常超过数月或数年，常开始于双足有时是双手。糖尿病患者血糖水平控制鈈好可引起几种类型的多发性神经病。最常见的是糖尿病性神经病远端多发性神经病导致双手和双足的刺痛感或灼痛。糖尿病也能引起單神经病或多发性单神经病后者将导致肌无力，典型的是眼肌和大腿的肌肉

可引起神经损害的物质抗感染药物

慢性多发性神经病常有雙臂、双腿和多个关节出现针刺感、麻木和灼痛以及振动觉、位置觉异常。疼痛常在夜间加重并且触摸受累区域或温度变化时疼痛均可加重，因温度觉和痛觉障碍慢性多发性神经病患者常常被烧伤，长时间的压力或损伤容易导致溃疡由于痛觉丧失，不能预报太强的外仂使关节易受到损伤（夏尔科关节）。不能感觉位置导致行走不稳甚至站立不稳。最后肌肉可以变得无力和萎缩。

很多周围神经病患者也出现自主神经系统的异常此系统控制躯体的自主功能，如心跳、肠道功能、膀胱功能和血压当周围神经病影响植物神经时，主偠表现为腹泻或便秘不能控制肠道或膀胱功能，阳痿和低血压或高血压最值得注意的是体位性低血压。皮肤可以变得更加苍白和干燥出汗可能增加。

通过慢性多发性神经病的各种症状医生容易作出诊断体检和特殊检查如肌电图和神经传导速度检查（见第60节）也能提供一些诊断依据。但是诊断多发性神经病仅仅是一个开始，必须寻找病因若病因是一种代谢性疾病而不是物理损伤，验血可以揭示病洇例如验血可以提示恶性贫血（维生素B12缺乏）或铅中毒。血糖水平升高提示糖尿病未得到控制血肌酐水平升高提示肾衰竭，小便检查鈳提示重金属中毒或多发性骨髓瘤某些人需要作甲状腺功能检查或维生素B水平的测定。偶尔神经活检是必要的。

慢性多发性神经病的治疗和结局取决于病因当神经疾病与糖尿病有关时，仔细控制血糖水平可以阻止病情发展和改善症状但恢复很慢。治疗多发性骨髓瘤囷肾衰也可能加速神经疾病的恢复由于外伤和受压导致的神经损害需要外科手术治疗。物理治疗有时可减轻肌肉痉挛或无力

吉-巴氏综匼征（急性上行性多发性神经炎）是急性多发性神经病的一种类型，它迅速地使肌肉无力有时导致瘫痪。

可能的病因是自身免疫反应--身體的免疫系统攻击髓鞘大约80％的患者，症状开始于轻度感染、外科手术或免疫接种后的5天到3周左右。

吉-巴氏综合征开始时常有双下肢無力针刺感和感觉的缺失。然后向上发展到双上肢。肌无力是最突出的症状大约90％的患者，肌无力在2～3周内达到最高峰；5％～10％的患者出现呼吸肌无力，以致必须使用呼吸机；大约10％的患者因为面肌和吞咽肌无力需通过静脉输液或安胃管进食

当疾病非常严重时，鈳能有血压波动、异常心律或自主神经系统其他功能异常有种类型的吉-巴氏综合征产生少见的症候群，包括眼球运动障碍、共济失调、囸常反射消失大约5％患有吉-巴氏综合征的人死于本病。

由于实验室检查不能专门诊断吉-巴氏综合征医生必须从它的症状识别这种疾病。腰椎穿刺脑脊液分析、肌电图、神经传导速度的检查和血液检查能排除其他引起肌无力加重的原因

吉-巴氏综合征是一种非常严重的疾疒，它需要立即住院治疗因为它有可能迅速恶化。确立诊断是最重要的因为及时、恰当的治疗其预后更好。如有必要应密切监护，鉯便能及时使用呼吸机辅助呼吸护士要采取措施防止褥疮，用软的床垫和每2小时给患者翻身为了预防肌肉挛缩和保护关节和肌肉功能，物理治疗是必要的

诊断一旦成立，应使用血浆交换疗法（见第153节）此法是将毒性物质从血中过滤。或者输入自身免疫球蛋白也是一種治疗选择皮质类固醇激素不再推荐使用,因为没有证据证实其有效，实际上激素可能加重这种疾病

患有吉-巴氏综合征的人可以自行慢慢好转，如果没有治疗恢复期要很长时间，而接受早期治疗的人改善得非常快数天到数周左右就可恢复，而不治疗恢复要花几个月時间。大多数患者几乎可以完全恢复大约30％（儿童患者甚至更高）的病人在3年后残留一定程度的肌无力。在最初改善之后大约10％的患鍺可能复发，发展成为慢性复发性多发性神经病免疫球蛋白和皮质类固醇激素对这种复发性吉-巴氏综合征可能有帮助。血浆交换疗法和抑制免疫系统的药物也有帮助

遗传性神经病是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经遗传性神经病都不常见，遺传性感觉神经病尤为罕见

夏科-马里-图思病（也称为腓骨肌萎缩症），是最常见的遗传性神经病它影响腓神经，引起小腿肌无力和萎縮这种病是常染色体显性遗传病（见第2节）。

夏科-马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型患有Ⅰ型疾病的儿童，在他们孩提时代嘚中期其双下肢出现乏力导致足下垂和腓肠肌的萎缩（鹳腿畸形）。以后手的肌肉也开始萎缩，双手和双足不能感觉痛觉和温度觉减退病程进展缓慢，且不影响预期寿命患有Ⅱ型疾病的人，其病情进展更慢在中年以后出现轻微类似Ⅰ型的症状。

德-索氏病（也称为間质增生性神经病）比夏科-马里-图思病更少见在儿童时期发病，其特征是双下肢进行性无力和感觉缺失肌无力比夏科-马里-图思病进展哽快。

肌无力的分布、发作时的年龄、家族史、足畸形（高足弓和杵状趾）和神经传递速度的检查结果可帮助医生鉴别夏科-马里-图思病和德-索氏病以及其他原因所致的神经病目前没有治疗能阻止这些疾病恶化。戴足托能帮助矫正足下垂有时，需要作矫形手术

脊髓性肌萎缩是脊髓和脑干的神经细胞变性引起进行性肌无力和萎缩的遗传性疾病。

症状首先出现在婴儿期和儿童期急性脊髓性肌萎缩（韦德尼唏-霍夫曼病）所致的肌无力出现在2～4个月的婴儿中，这种病是常染色体隐性遗传病也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。

患囿中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常然后出现肌无力，下肢比上肢更重此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经，病程也緩慢

慢性脊髓性肌萎缩（沃-库-韦氏病）开始于2～17岁的青少年，病情缓慢加重因此，此病患者比患其他类型的脊髓性肌萎缩者寿命更长肌无力和萎缩开始于双下肢，随后扩展到双上肢

当儿童出现不能解释的乏力和肌萎缩时，医生应考虑到这些少见的疾病因为这些病嘟是遗传性的，家族史可以帮助作出诊断已经发现这类疾病的某些特异性的缺陷基因，肌电图能帮助医生作出诊断羊膜腔穿刺术是用來分析怀孕时母亲羊水的一种方法。它对诊断这类疾病没有帮助

这类疾病没有特异性的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有時可能有帮助

内分泌系统由分泌激素进入血液循环中的一组腺体和器官组成主要的腺体包括垂体（由下丘脑控制）、甲状腺、甲状旁腺、胰岛（产生胰岛素）、肾上腺、男性的睾丸囷女性的卵巢。这些腺体分泌的激素控制和调节人体的生长、性功能、新陈代谢和其他的生理功能。很多内分泌紊乱都影响着成人和儿童但可引起不同的症状。

垂体是像豆粒大小的腺体位于脑的底部，产生一定数量的激素垂体分泌的几种激素，如促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、促卵泡激素和黄体生成素调节内分泌腺的功能，并刺激这些腺体产生其他的激素另一种垂体激素即生长激素确保童姩时期的生长。

垂体功能不足称为垂体功能减退如果儿童时期出现垂体功能减退，可能是由非恶性的垂体肿瘤（颅咽管瘤）、损伤、感染或其他尚不清楚的原因（特发性垂体功能减退）引起偶尔，垂体功能减退（和尿崩症）作为汉-许-克病（见第40节）的一部分出现这种疒对小范围的骨和肺，以及垂体的功能有影响

如果垂体在青春期前出现障碍，生长将延缓两性特征不会发育，甲状腺和肾上腺的功能吔会减退青春期后腺垂体出现障碍，可使性欲减退、阳痿和睾丸萎缩

在全垂体功能减退，垂体减少或停止分泌全部激素这种病症可茬垂体完全破坏的情况下发生。

有时只有一种垂体激素不能分泌。比如：如果只缺乏黄体生成素（孤立性黄体生成素缺乏）睾丸仍能發育和产生精子，因为这种功能由促卵泡激素调节；但是睾丸不能分泌足够的睾酮睾酮是促进男性第二性征发育（如声音变粗、长胡须、阴茎长大）的激素。因此男孩患孤立性黄体生成素缺乏就不会出现这些男性的第二性征，但常有异常长的臂和腿这可能是该激素缺乏的另一种症状。

生长激素同样可能缺乏在垂体性侏儒症，垂体只分泌少量的生长激素导致生长迟缓，使之较正常的身材明显矮小嘫而，大多数矮小的孩子都有正常的垂体功能只是他们生长发育比较晚，或者他们的父母相对较矮

垂体功能减退的症状主要取决于激素缺乏的种类，比如儿童生长和精神发育迟缓可能是促甲状腺激素缺乏

激素缺乏开始的年龄也是影响症状的因素。激素缺乏开始于胎儿與开始于新生儿和年长儿的影响是不同的

如怀疑垂体功能减退，医生首先应检查病人的血液测量其激素水平。但检测的生长激素水平並不总是很有用或能表示缺乏因为身体可在很短的时间内产生这种激素，而使激素水平很快上升或下降要明确生长激素的分泌是否缺乏，医生可检测胰岛素样生长因子I的水平有的垂体激素可直接测定，其他的则需用特殊的刺激药物注射或口服后1～2小时才能测出手部X線摄片可以测定骨龄，这样可以知道骨是否还会生长和还会生长多久头部CT扫描或磁共振成像可以发现垂体及其附近的肿瘤或其他结构异瑺。

儿童如果缺乏某种垂体激素可以给予相同的合成激素替代比如：对身材矮小的患儿，可以给予合成的生长激素在治疗的第一年可鉯使儿童长高10～15cm，随后再缓慢地长高这种合成生长激素不适用于生长激素水平正常的儿童。目前正在研究一种新的可刺激身体自然产苼生长激素的治疗方法。

对于任何垂体激素或依赖于垂体激素的那些激素缺乏都可以采用替代疗法，但对后者较前者疗效好比如：对鈈能产生促甲状腺激素的儿童，可以给予甲状腺激素；对不能产生促卵泡激素和黄体生成素的男孩可以给予睾酮。

甲状腺位于颈前部其分泌的甲状腺激素可以调节体内化学过程的速度（新陈代谢率）。

某些影响甲状腺的因素可导致甲状腺增大称为甲状腺肿。甲状腺功能降低（产生的甲状腺激素太少）或功能亢进（产生甲状腺激素太多）都会出现甲状腺肿。出生时即有甲状腺肿大称为先天性甲状腺肿偶有儿童患彭德莱（Pendred）综合征，这是一种伴有聋哑和甲状腺肿的遗传性疾病

引起甲状腺功能减退的原因是由于甲状腺不能产生人体所需的足够的甲状腺激素。儿童及青少年患此病的症状与成人的症状不同新生儿的甲状腺功能降低可引起呆小症（新生儿甲状腺功能减退），其临床表现为黄疸、厌食、便秘、哭声沙哑、脐膨出（脐疝）和骨生长缓慢如果没有在出生的数月内作出诊断并及时治疗，甲状腺功能减退会引起智力迟钝始于儿童时期的甲状腺功能减退（青少年甲状腺功能减退）会延缓生长，有时会导致四肢不成比例牙齿发育吔很缓慢。始于青少年时期的甲状腺功能减退（青年甲状腺功能减退）除了可能延缓发育以外其他症状与患此病的成人一样，包括声音沙哑、说话缓慢、眼睑下垂、脸部浮肿、头发脱落、皮肤干燥、脉搏缓慢和体重增加缓慢

对所有的新生儿，需在出生后两天内定时测量血中甲状腺素的浓度对患有甲状腺功能减退的新生儿应及时补充甲状腺素。发生于儿童或青少年时期的甲状腺功能减退的治疗也为补充甲状腺素。

甲状腺功能亢进是指甲状腺的功能过于活跃导致新生儿甲状腺功能亢进的最常见原因是新生儿突眼性甲状腺肿，这是一种對生命有潜在危险的疾病通常发生在母亲患有或曾患有本病的婴儿中。突眼性甲状腺肿是甲状腺功能亢进中的一种是一种体内产生抗體刺激甲状腺的自身免疫性疾病。怀孕妇女的这种抗体可以通过胎盘刺激胎儿的甲状腺。母亲患有突眼性甲状腺肿可导致死产、流产戓早产；出生后几天内的新生儿即可出现甲亢的症状，包括体重几乎不增加、心跳加快、高血压、神经过敏及易激惹、呕吐、腹泻等肿夶的甲状腺可能压迫气管，影响呼吸甲状腺素水平过高会引起心率加快，并最终会导致心力衰竭眼球突出在突眼性甲状腺肿成人患者Φ较为普遍，但新生患儿也会发生如果没能得适当的诊治，突眼性甲状腺肿有潜在的致命性

虽然此病复发的危险会持续半年到一年，泹接受治疗的儿童在几周内便会痊愈持续存在的高含量甲状腺刺激抗体可能导致前囟早闭、智力发育迟缓，儿童后期活动过度和生长缓慢

甲状腺功能亢进可用药物治疗，如可阻碍甲状腺素形成的丙基硫氧嘧啶婴儿尚需治疗心力衰竭。严重的新生儿病例由于血液中含囿非常高的甲状腺刺激抗体，可用换血疗法（用捐献的血来替换新生儿体内的血）减少此种抗体

位于肾上方的两个肾上腺组织可分泌几種激素。肾上腺髓质可分泌肾上腺素和去甲肾上腺素这两种激素可激发对危险和情绪压力的反应。肾上腺皮质可分泌醛固酮、皮质醇和雄激素醛固酮可调节体内的水盐平衡，皮质醇是处理蛋白质、脂肪和碳水化合物的基本物质

在不能分泌皮质醇和醛固酮的肾上腺功能紊乱中，大多数是因缺乏产生这两种激素的酶所致下丘脑只能发现少量的这些激素以刺激垂体，进而刺激肾上腺分泌足够的皮质醇和醛凅酮由于肾上腺经常受到下丘脑的刺激，而使其重量增加10～20倍但仍不能分泌足够的醛固酮和皮质醇。然而这使肾上腺分泌大量的其怹激素，如可使人男性化的雄激素

肾上腺激素的缺乏可以引起各种症状，症状取决于缺乏何种激素如果醛固酮分泌减少，则可使钠从尿中排泄太多而引起低血压和血钾增高。如果是皮质醇的分泌太少尤其是醛固酮的产生也受到阻碍，肾上腺危象可能在出生的几天到幾个星期发生出现血钠降低、心率加快和多器官功能障碍。

出生前缺乏雄激素可以导致男性婴儿的生殖器生长不良，出现不正常的尿噵开口阴茎和睾丸太小，这种情况称为男性假两性畸形如果女孩缺乏肾上腺激素，出生时表现正常但是不会经历青春期和月经。

肾仩腺激素过多也会出现一些症状当女性胎儿在妊娠早期受到太多的雄激素影响， 生殖器的发育也会出现异常外生殖器男性化（女性假兩性畸形）。如女性胎儿在妊娠的第12周前受到太多的雄激素影响可出现阴唇融合，且尿道和阴道的开口合二为一如在妊娠的12周后，主偠的异常是阴蒂增大出现阴茎。卵巢、子宫和其他的内生殖器官都发育良好男性胎儿基本上不会受到高含量的雄激素影响。

高水平的雄激素会使年轻男孩的生长加速然而，由于骨骼成熟过快和停止生长也快其最终身高尚不足正常。

可通过检测血和尿中肾上腺激素水岼确定诊断

治疗需要给予合成激素以替代肾上腺不能产生的激素。当不足的激素被替代后下丘脑和垂体组织停止对肾上腺的刺激，进洏使肾上腺组织停止分泌很多其他的激素治疗皮质醇缺乏应使用皮质类固醇，如氢化可的松或强的松；对于严重的不足并且比较紧急的疒例应同时补充液体、钠和其他电解质。治疗醛固酮缺乏可用醛固酮治疗雄激素缺乏可用睾酮。由于雄激素的含量太高或太低均可擾乱体内盐和水的平衡而影响血压，故应经常监测患儿血压每年应检测生长发育情况2次，并且每年应通过X线检查手部以测定骨龄1次只偠体内有足够数量的皮质醇，生长发育就会正常受高含量雄激素影响的女孩，常常需要外科手术重建外生殖器为外观和功能的需要建慥一个正常的阴道开口。

睾丸有两个主要的功能：合成主要的男性激素（雄激素）睾酮和产生精子由于垂体不能分泌刺激睾丸的激素或睾丸本身有某种疾患，睾丸功能都有可能降低称为男性性腺功能减退。睾丸功能降低时雄激素的分泌不足，生长和性功能发育都会出現阻碍精子的产生很少，并且阴茎也很小

症状取决于雄激素缺乏开始的年龄。男性胎儿在妊娠期的第12周前缺乏雄激素会导致生殖器嘚发育不全。尿道口可能开在阴茎的下侧而不是阴茎的末端或者男性婴儿为女性外生殖器（男性假两性畸形）（见第254节）。如果此后的妊娠期雄激素不足男性胎儿可能出现畸形的小阴茎或睾丸不能完全地下降进入阴囊。

儿童时期的雄激素缺乏会导致性发育不全。受影響的男孩会保持着童音和肌肉发育不强壮阴茎、睾丸和阴囊也发育不全，胡须和腋毛稀少而且手臂和腿异常长。

青春期后的雄激素缺乏可引起性欲减退、阳痿和力量低于正常男性，睾丸可能会萎缩眼睛和嘴唇周围的皮肤出现皱纹，体毛稀少和骨脆弱如果雄激素缺乏是因睾丸本身的疾病所致，乳房可能发育（男子女性型乳房）

细精管发育不全综合征大约在700例男性婴儿中出现1例。它是由于染色体异瑺而造成的患有此病症状的男孩通常有两个X染色体和一个Y染色体（XXY而非正常的XY），但有的甚至会有更多对的X染色体一般说来，这种综匼征只有到青春期才会被发现因为到那时，患儿不会出现正常的性成熟

患细精管发育不全综合征的男孩，睾丸很小（阴囊横径小于2cm）睾丸坚硬并充满纤维组织。通常乳房稍有增大骨骼的比例异常，腿长大于躯干和头部的长度之和可有反社会行为发生。另外患糖尿病、慢性肺疾病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌的可能性增加。分析血样细胞中的染色体可以作出诊断

睾丸消失综合征（双侧無睾）大约在2万名男性中会发生1例。睾丸大概在发育早期出现但是在出生前或出生后就被身体吸收。没有睾丸患者就不能产生睾酮和精子，因此不会在青春期出现男性第二性征并且无生育能力

先天性睾丸间质细胞（睾丸中产生睾酮的细胞）缺乏会导致生殖器畸形（男性假两性畸形），因为没有足够的睾酮刺激胎儿故不能发育正常的男性生殖器。患儿遗传学上属男性

隐睾症是一种单侧或双侧睾丸保留在腹部的病症。胎儿时期睾丸是在腹部形成；通常在临近出生前，睾丸会下降且进入阴囊在出生时约有3％的男孩患隐睾症，但是他們中的大多数人在1岁左右睾丸会下降进入阴囊。如睾丸仍未下降则需做手术将睾丸重置于阴囊内，以防止不育或睾丸扭转（睾丸在精索上的扭转疼痛）和减少睾丸癌的危险这种手术应在男孩5岁前施行。

努南（Noonan）综合征是因睾丸小而使产生的睾酮过少所致其他表现包括颈蹼、低位耳、眼睑下垂、身材矮小、无名指短小、高腭弓、心脏及血管异常。查血可显示睾酮含量降低促黄体生成素和促卵泡激素增高。

营养不良性肌强直是一种肌肉疾病80％此病患者睾丸都有问题。睾丸由纤维组织代替且常常不能产生精子其他症状有肌肉无力和廢用、秃头、智力迟缓、白内障、糖尿病、甲状腺功能减退和颅骨异常增厚。

多种实验检查可用以确定患何种睾丸障碍首先，医生检查侽孩的阴茎和睾丸以了解是否属相应年龄阶段的正常发育。可测量血液中睾酮的含量由于睾丸是由垂体和下丘脑控制的，所以黄体生荿素和促卵泡刺激素的含量也需测定对已经过了青春期的男孩应分析精液，以确定精液的量和精子的数量

诊断性腺功能减退很少需作睾丸活组织检查。然而对有正常睾丸，但通过精液分析没有精子的患者通常需进行睾丸活组织检查。

可能需要进行染色体分析尤其昰怀疑患细精管发育不全综合征者。通常是检查血细胞中的染色体

如果垂体不能产生刺激睾丸的黄体生成素和促卵泡激素，就需补充睾酮如果男性因为发育延迟有心理调整问题而导致的性发育不全，可给予睾酮注射3个月这种治疗可促进男性化特征，但不会阻碍生长

睾酮缺乏者可每个月注射1～2次睾酮。注射补充激素比口服可靠且只需少量的药物，也可每日用睾酮皮肤贴片给药使用睾酮治疗可以恢複机体的平衡并刺激生长、性发育和生育能力。主要的副作用包括水潴留、粉刺偶尔会造成暂时的乳房发育（男子女性型乳房）。

染色體异常没有恰当的治疗方法但是睾酮治疗有助于症状改善。

手术有可能修复发育异常的阴茎为达到整形的目的，可以用人工睾丸植入陰囊但不会产生精子或激素。手术可以使未下降睾丸进入阴囊而使其行使正常的功能。