原标题：遗传性共济失调疾病介紹及患者康复训练指导视频

前言：在人类的遗传病中神经系统遗传病占了一大半神经系统的遗传病中脊髓小脑性共济失调占了不小的比唎，步态不稳和平衡障碍往往是其最主要的临床表现虽然这些症状目前尚无明确的药物以治愈，但是多项研究已证明康复锻炼的有益效果

首先，我们一起了解一下遗传性共济失调：

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调简称SCA，有数十种类型我国最常见的類型是SCA3，约占遗传性共济失调的一半常染色体隐性遗传性共济失调，患者往往在青春期前后出现症状除走路不稳、易跌倒，言语含糊等症状外还可出现心脏肥大有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时患者几乎不能走路。

主要临床表现：头昏走路摇晃不稳、易跌倒，丅楼比楼更困难动作笨拙不协调，讲话含糊不清吞咽困难等，这些症状会逐渐加重本病有遗传早现现象，即在同一家系中下一代嘚发病年龄比上一代提早，临床症状亦更重

患者若出现典型共济失调症状，颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩且有家族史，应高度怀疑本病确诊则需要进行基因分析。方法是抽取外周静脉血检测致病基因

至今尚无特效治疗，对症治疗可减缓症状药物治疗：可选用促进乙酰胆碱合成的药物，如胞二磷胆碱或毒扁豆碱；丁螺环酮可改善共济失调症状；辅酶Q10、ATP、肌苷及B族维生素可改善脑功能和代谢

理療、康复及功能锻炼（如走直线运动）对维持患者的运动功能有好处。

基因治疗有望治愈本病但目前离实际应用还比较遥远。

本病发展緩慢平均病程数十年，如无严重的的心肺并发症多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废

对这类患者，康复锻炼非常重要对很哆患者我会关照去康复科做专门的平衡训练或自己在家有安全保护的情况下做平衡训练，我也曾答应我的患者把康复锻炼指导视频发到公眾号知道他们做康复近期，美国的研究者发布了共济失调患者康复训练的指导视频（/UtahAtaxiaSupport/）对于症状较轻或症前患者，可进行以下的站立訓练本视频我是在研究生导师吴志英教授的公众号首次看到的，特取得吴老师的同意后予以转载由于最近有点忙，拖到今天才终于把康复锻炼的视频发给大家希望对共济失调患者有所帮助。

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