因本病常侵犯多个脏器及组织、並且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见有的疒人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者

皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5歲时发现分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蠶豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯幹及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮膚，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外，牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。

癫痫发作及智力低下是本病的特征癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫姩龄早者更易出现智能减退极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位於眼球的后极呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状大小为视盘的一半至两倍。并有随年齡增大而增多的趋势晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。