windows版本下一代PC操作系统是什么大约什么时候能推出

点击联系发帖人 时间：2020-01-31 06:37

windows版本

下一代测序使得快速检查个体基洇组和比较多个基因组的遗传序列以检测变体成为可能NextGENe?软件专为生物学家进行全基因组测序（WGS），全外显子组测序（WES）而开发NextGENe软件結合了专利算法和分析工具，可在windows版本?操作系统上运行，无需在CLC BioLasergene，NGENMAQ，SOAPTop Hat，BWA和Bowtie等程序中提供脚本和其他生物信息学支持。除了强大嘚分析工具浏览器/查看器，用于查看过滤，编辑和评论

NextGENe具有高达99％的准确度，INDEL检测读取长度高达33％并可快速查看DNA变体，核苷酸和氨基酸可以使用GenBank或fasta文件使用全基因组参考或靶向区域完成比对和变体检测。完成序列比对项目后自动生成交互式变异报告，提供详细嘚变体和注释信息报告还包括一系列过滤选项，变异置信度评分多种分析比较功能，以及超链接dbSNP 和COSMIC以及通过dbNSFP， NHLBI GO外显子组测序项目（ESP）和自定义数据库进行因果预测的其他途径

可以在NextGENe软件中轻松导入数据库信息。更新的dbSNP信息包含在SoftGenetics提供的人类基因组参考中以及从NCBI下載的精选GenBank文件，提供来自突变报告的超链接访问此外，NextGENe的Track Manager工具使用户能够快速导入最新数据dbNSFP COSMIC或自定义数据库，采用NextGENe可用于对齐项目的格式NextGENe

二、拷贝数变异（CNV）分析

NextGENe软件为CNV提供三种选择，满足分子遗传学实验室的各种需求：

NextGENe CNV工具经过临床应用验证用于将单个样本与单個对照或一组对照进行比较。CNV工具可用于目标板和全外显子组测序（WES）因为它依赖于标准化的覆盖值，所以足够的基础覆盖率很重要樣品和对照（对照组）都应使用相同的化学和相似的运行条件运行。

NextGENe软件的批量CNV工具可用于比较几个样本无需控制。它已被证明与Sanger /MLPA?组合方法一致。当用作筛选功能时，在执行MLPA的实验室中的批量CNV工具已被证明可以显着降低成本同时大大提高分析效率。

该方法适用于CNV面板如NimbleGen Seq Cap目标面板和其他低噪声化学品（对灵敏度/特异性影响最小 - WES可能太嘈杂）。该工具可以同时分析多达228个总数据点例如24个样本，每个样夲的目标是11 Mbps

NextGENe软件的敏感非整倍体检测（SAD）工具设计用于全基因组测序（WGS）中的染色体拷贝数检测，用于无细胞DNA（cfDNA）应用例如非侵入性產前检测（NIPT）。该工具简化了操作操作非常简单，标准化过程允许检测非整倍体即使具有非整倍体数据的高背景。

该工具的一种可能應用是用于非侵入性产前检测（NIPT）这种测试已用于Illumina（1,2），Ion Torrent（3）和Pac Bio（4）测序仪的数据研究中该测试使用母亲血浆样品的低覆盖率全基因組测序来检测胎儿非整倍性。

需要一组至少30个正常样本（“建模控制”）来建立分析模型该模型自动解决染色体上覆盖的偏差。该模型基于将每个测试染色体的“比率”值与对照中这些“比率”值的正态分布进行比较导致标准化的染色体值（NCV）类似于z分数。截止值用于根据NCV进行调用可以使用具有已知基因型的样品测试该模型的灵敏度和特异性。

三、全外显子组测序数据的体细胞突变分析

降低变体调用閾值以在较低覆盖率的外显子组分析中检测这些变体通常导致由化学和测序错误引起的假阳性报告的增加另外，有必要区分体细胞突变囷样品中也存在的非体细胞变体

在2.4.0版本的NextGENe Viewer比较菜单中添加了一个新的体细胞突变比较工具，在测试中将误报减少了70％

这个专门版本的NextGENe軟件的变体比较工具允许用户加载三个项目 - 肿瘤项目，匹配的正常项目（例如血液样本）以及由来自多个来源的正常数据组成的汇集项目。

肿瘤和正常项目用于通过过滤两个项目中共享的变体来找到体细胞变体汇总项目是低覆盖率外显子组分析的理想选择，用于通过过濾肿瘤和池样本中发生的变异来消除由于文库制备和比对引起的假象

当液体活检样本的覆盖率大约为10000x时，如同目标PCR的情况可以仅使用腫瘤样本和正常对照进行体细胞比较 - 没有汇集项目。在这种情况下用于扩增循环肿瘤DNA的化学物质产生定向平衡的读数以使假阳性最小化昰至关重要的。

1、体细胞突变比较工具

在使用5个混合对照的测试中误报呼叫的数量减少了多达70％。许多剩余的假阳性是由肿瘤样本中出現的常见变异和系统性错误引起的但由于覆盖率低而未在对照样本中调用。
四、下一代测序的HLA（人白细胞抗原）分析

人类白细胞抗原（HLA）基因是人类基因组中最具多态性的基因在免疫反应中起关键作用（3）。HLA基因分型对于确定移植的最佳供体 - 受体匹配非常重要高水平嘚多态性对准确鉴定等位基因提出了技术挑战。通过基于Sanger的测序进行HLA分型其中两个等位基因一起被扩增和测序，由于等位基因之间共享嘚多个多态性可导致相位模糊（1）。下一代测序方法使用Illumina

该分析通过将样品读数与字典参考文件匹配，其具有针对HLA基因的等位基因特異性序列在将等位基因分配给等位基因时，导致氨基酸变化的错配被赋予最高权重然后是CDS区域中的同义错配。计算等位基因是基因型Φ的正确等位基因的可能性的分数

NextGENe软件的HLA报告由三部分组成。HLA摘要报告显示每个基因的最佳等位基因对匹配可以在HLA报告设置中设置针對每个基因显示的顶部等位基因对的数量。图2中的示例显示了每个基因的一个顶部等位基因对匹配可以显示前4个等位基因对匹配。通过雙击显示的任何等位基因对更新以下两个报告以及HLA视图以显示所选等位基因对的信息。等位基因匹配报告列出了样本数据的共有序列与所选等位基因的字典序列之间的错配位置等候覆盖率报告列出了覆盖率低的地区，

NextGENe Viewer显示特定于HLA的可视化顶部窗格与默认视图相同，显礻项目中包含的所有基因的覆盖范围（灰色）从顶部开始的第二个是参考/字典窗格，它显示顶部的参考序列（来自Genbank文件）和下面的字典序列字典序列以黄色突出显示多态性的位置（使用IUPAC命名法）。对于该基因的所有已知等位基因而言相同的保守位置没有突出显示接下來是Top Allele Pair Matches窗格，其中显示了与样本数据最匹配的等位基因的字典序列左侧显示了等位基因名称。接下来的两个窗格是共有序列窗格其显示樣本数据的共有序列以及所选等位基因对的对齐读数。

五、预测和罕见疾病发现

与NIH的研究人员合作SoftGenetics开发了一种生物学家和遗传学家友好嘚工具，旨在加速和简化致病突变的发现对具有相似表型的小家族或几个个体的外显子组测序可以得到数十万种可能突变的列表。

NextGENe的变體比较和预测数据库工具可以根据几个标准级别轻松缩小找到的变体列表：

预期的基因型 - 包括对照样本和遗传模式

带注释的基因信息 - 外显孓编码序列，剪接位点等

包容性和独家感兴趣区域（ROI）过滤

在这个6个家庭中有两个受影响的孩子，整个家庭的外显子组母亲，父亲两个正常以及两个受影响的孩子进行了测序。NextGENe的变异比较工具迅速减少了近280,000个共享变体使遗传学家能够快速确定潜在的致病突变。

SoftGenetics已經为NextGENe软件开发了一种改进的Burrows-Wheeler变换（BWT）比对方法该方法包括对其他方法的几项改进，以便以高精度和高速度快速准确地将序列读数整合到整个大基因组参考（如人类基因组）

NextGENe的全基因组比对算法是一个多步骤过程，首先对齐完全匹配的读数然后用用户设定的错配比例进荇读取，最后将剩余的读数分解为种子然后，算法通过匹配小于读取长度的种子将读取与大型基因组对齐然后扩展比对以找到整个读取的最佳匹配位置。这允许使用indel对齐长读取和读取

此外，NextGENe的全基因组比对工具具有完整的参考注释

高通量短序列读数与人类基因组等夶型参考基因组的比对是一项艰巨的挑战。

SOLiD系统平台每次运行能够产生数百万或数十亿的读数这导致人们对使用BWT算法将大量样本读数与整个基因组对齐感兴趣。该算法已经通过诸如Bowtie之类的对齐程序成功地用于此目的2009年5月，来自Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员发表了一篇论文详细介绍了他們的新型BWT校准方法BWA，

八、带注释的参考基因组可用于NextGENe软件

为了有效地比对大基因组并定位第二代测序数据中发现的IndelNextGENe使用改进的BWA方法。以丅带注释的预索引参考基因组与NextGENe软件用户互补可根据要求提供额外的注释基因组。

九、专门的RNA-Seq分析工具

1、转录组/ RNA-seq表达和选择性剪接分析

下一代RNA测序是检测整个转录组的有力工具，但是当将RNA-seq数据与DNA序列比对时未遇到的参考序列比对时可变剪接和融合基因存在挑战。外显孓内的短读取通常能够正常对齐但跨越外显子 - 外显子连接和融合基因的读数会产生挑战。NextGENe Software利用分析工具为Illoi GAHiSeq和MiSeq系统，Roche / 454 GS FLXFLX Titanium和Junior，Life Technologies SOLiD系统以及Ion Torrent PGM和Proton嘚测序数据提供分析工具为这些问题提供解决方案系统。利用Q-PALMASupersplat和TopHat等程序中没有的新算法，NextGENe可以识别属于注释和新颖脚本的读取同时提供不需要使用脚本或命令行的高度图形界面的附加好处。变异检测表达水平分析，

蓝色链接是新颖的橙色外显子是可选择的拼接。

NextGENe嘚RNA-seq分析方法利用了四步专有算法确保跨越外显子连接的读数对齐。该方法使用先前已知的同种型剪接位点但仍允许检测新的转录物。使用NextGENe的全基因组比对方法将读数与预先索引的参考对齐基于比对预测转录物。将这些预测与已知的转录物进行比较并用于产生特异于樣品的转录组参考。最后将原始读数与发现的转录物对齐以确保最佳比对，回忆已发现的转录物并对SNP和短插入物进行突变检测将这些預测与已知的转录物进行比较，并用于产生特异于样品的转录组参考最后，将原始读数与发现的转录物对齐以确保最佳比对回忆已发現的转录物并对SNP和短插入物进行突变检测。将这些预测与已知的转录物进行比较并用于产生特异于样品的转录组参考。最后将原始读數与发现的转录物对齐以确保最佳比对，回忆已发现的转录物并对SNP和短插入物进行突变检测

转录报告提供有关检测到的外显子的信息，唎如位置覆盖度/链接数（跨越外显子连接的读数），变体类型（插入缺失，新/新颖或正常外显子）功能，位置类型（替代剪接位点外显子跳跃等）和同种型/蛋白质信息。所有报告都可高度自定义具有许多不同的过滤器和显示选项，并且表达级别在NextGENe的表达式报告中報告

图3：表达式报告按RPKM排序，上面列出了表达式报告设置

Viewer为生物学家提供了详细查看结果的能力。CLC bioDNASTARSeqManNGEN?或MAQ＆SOAP，Top HatBWA和Bowtie等学术工具等程序無法实现高水平的可视化。用户还可以使用查看器中的峰识别工具手动调整峰值检测设置或MAQ＆SOAP，Top HatBWA和Bowtie等学术工具。用户还可以使用查看器中的峰识别工具手动调整峰值检测设置或MAQ＆SOAP，Top HatBWA和Bowtie等学术工具。用户还可以使用查看器中的峰识别工具手动调整峰值检测设置

可以將miRNA测序数据与miRBase参考比对以检测已知miRNA的存在，报告每种miRNA序列的表达水平或者，可以使用NextGENe的峰识别工具将任何小RNA样本数据集映射到基因组参栲上以检测新的小RNA

NextGENe还包括专门用于处理染色质免疫沉淀DNA测序数据（ChIP-Seq）的软件工具。这些工具的工作原理是将样本数据与参考序列对齐利用峰值检测覆盖率并提供专门的峰值报告，其中包括每个峰的详细信息

对齐和初始峰检测完成后，结果将显示在NextGENe Viewer中并突出显示峰。NextGENe Viewer為生物学家提供了详细查看结果的能力

NextGENe软件充分利用了短序列读数并具有分析SAGE的工具标签。SAGE库可用其中包含与特定基因相关的序列标簽列表。NextGENe可以加载这些库作为参考并将序列读数与适当的序列标签对齐。标签库的对齐仅在序列的正向方向上执行不实现反向互补。創建数字基因表达报告以显示每个标签的序列覆盖范围，基因名称和基因组中的位置还报告了不在库中的新基因标签。这些标签可以莋为新标签添加到参考库中基因名称和基因组中的位置。还报告了不在库中的新基因标签这些标签可以作为新标签添加到参考库中。基因名称和基因组中的位置还报告了不在库中的新基因标签。这些标签可以作为新标签添加到参考库中

单端或配对数据（包括配对端囷配对配对）可用作输入。可以使用多种组装方法包括de Bruijn组装方法，类似于Velvet组装工具

十二、有针对性的重新测序

Hat，BWA和Bowtie等学术软件生物學家只需输入系统原始读取或BAM文件，选择应用程序并单击开始分析通过使用附带的条形码分类工具快速解复用合并或条形码的样本，该笁具将分离出每个合并的样本用于后续分析NextGENe的管道工具，AutoRun可用于在无人值守的基础上设置无限数量的连续分析完成后，结果显示在NextGENe'

专門的重新测序工具包括通过BED文件过滤感兴趣的区域，删除PCR重复读数以及与整个基因组对齐或使用一个或多个GenBank（.gb）文件的能力。

NextGENe具有99％鉯上的精度INDEL检测高达读取长度的33％; 快速回顾DNA变体，核苷酸和氨基酸; 变异评分; 过滤; 和分析比较Genome查看器包含指向dbSNP 和NCBI的链接。

十三、人类身份（法医）分析

它有望使分析更快更便宜，因为毛细管电泳被消除并且样品可以用多重标识符（MID）标签进行条形码编码，然后组合在┅起进行分析此外，使用这种测序技术可以增加可用的信息量例如线粒体，特别适用于降解DNA的分析比较序列数据而不是电泳结果允許比较样品之间的单核苷酸多态性（SNP）。

NextGENe是一个非常强大的工具可用于下一代测序，用于亲子鉴定刑事法医鉴定和失踪人员鉴定。它能够在几秒钟内准确地对齐数千个读数内置的条形码分类工具可以轻松使用多路复用样品和NextGENe管道工具，AutoRun允许连续无人值守的分析。SNP方便地显示在突变报告中同时计算STR多态性并将结果显示在表达报告中。

Ion Torrent系统与大多数其他测序系统根本不同它是一种“后光”技术，因為它不依赖于检测核苷酸掺入的光发射相反，它使用含有数百万个独立pH计的硅芯片其基于流动的方法检测在DNA复制中掺入未修饰的核苷酸期间由氢离子释放引起的pH变化。由于这种不同的测序方法仪器和试剂便宜得多，并且具有独特的错误概况 - 大多数错误是indel而不是替换特别是在均聚物区域。SoftGenetics创建了Ion Torrent特定算法以便最好地处理Ion Torrent数据配置文件，当使用配对的结束读取时将数据质量提高到99.8％以上。

NextGENe将快速解複用合并或条形码样本进行个别分析包含的管道工具可用于创建多个顺序分析项目。

Ion Torrent系统与大多数其他测序系统根本不同它是一种“後光”技术，因为它不依赖于检测核苷酸掺入的光发射相反，它使用含有数百万个独立pH计的硅芯片其基于流动的方法检测在DNA复制中掺叺未修饰的核苷酸期间由氢离子释放引起的pH变化。由于这种不同的测序方法仪器和试剂便宜得多，并且具有独特的错误概况 - 大多数错误昰indel而不是替换特别是在均聚物区域。SoftGenetics创建了Ion Torrent特定算法以便最好地处理Ion Torrent数据配置文件，当使用配对的结束读取时将数据质量提高到99.8％鉯上。

NextGENe将快速解复用合并或条形码样本进行个别分析包含的管道工具可用于创建多个顺序分析项目。

NextGENe的AutoRun工具允许用户快速设置作业文件以指定用于分析多个项目的样本文件，参考文件和设置NextGENe AutoRun工具包括一个作业编辑器，允许在一个步骤中使用点击操作创建作业文件NextGENe AutoRun扫描作业文件以检查处理作业所需的所有文件的可用性。当文件可用时NextGENe AutoRun启动NextGENe以开始处理作业。无人值守地连续处理作业如果某些文件不鈳用，NextGENe AutoRun将定期以NextGENe AutoRun设置中指定的时间间隔重新检查文件可以轻松编辑作业文件以添加其他作业或编辑尚未处理的作业。此外当NextGENe当前正在處理另一组作业时，可以将其他作业添加到队列中

十七、定制下一代（NGS）测序分析结果

NextGENe软件包括定制所有NGS测序平台数据的分析报告功能，包括Illumina GAHiSeq，MiSeqIon Torrent Proton和PGM以及Roche Junior和其他平台。该工具允许每个设施或实验室仅选择和报告特别感兴趣的分析和质量控制指标

使用NextGENe软件中的摘要报告笁具创建自定义报告。报告选项包括单个PDF中的分析结果和质量控制结果该工具允许创建自定义标题，包括分析师审阅者和项目特定注釋，包含运行统计信息详细说明覆盖范围的多个QC图表以及识别失败的扩增子的表格。

可以在处理样品之前或之后设置摘要报告新的报告功能简化了分析流程，同时提供了所需的灵活性报告配置可以保存并轻松应用于后续分析项目。报告配置只需指向并单击所需的报告え素即可

十八、三重和多样本变体比较

这是快速分类数千个突变调用的有用工具，以便找到几十个（甚至更少）候选突变这些突变可鉯通过Sanger测序确认并评估其表型影响。来自导入轨道的信息例如COSMIC，dbNSFPdbSNP和任何自定义轨道，

有多种选项可用于创建比较：

?基于样本关系表型和适用的继承模式

?基于每个样本中指定的突变类型

NextGENe中的Track Manager工具允许从外部数据库导入变体注释，可以自动查询变异注释以便在变异報告（图1）和变体比较报告中使用。可以将诸如dbSNPCOSMIC，1000基因组dbNSFP和NHLBI GO外显子组测序项目（ESP）等轨道添加到您的项目以及您自己的自定义数据库Φ。

有四个数据库提供专门支持有关其中一些的更多信息可以在NextGENe'Help'菜单的'References'对话框中找到。

COSMIC （癌症中的体细胞突变目录）

还有一个Custom Variant Track导入选项可用于导入上面未具体列出的其他数据库。

1、在查看器中查询曲目

“查询参考曲目”对话框可用于导入或更新对齐项目中的曲目信息

列出了该项目适用的基因组构建的可用轨迹（图2）。可以选择每个轨道以便可以在项目的报告中使用它们，也可以取消选择

对于为项目选择的任何轨道，“变化轨道设置”对话框中都有可用的显示和过滤选项（图3）您可以选择左侧的任何轨道来定义轨道的任何过滤设置，和/或单击“报告显示”以选择要在报告中包含轨道的列

当今癌症研究人员面临的主要挑战是能够使用高度准确，简单和低成本的工具快速识别实体肿瘤和血液癌症中发现的特定表型的遗传变异RainDance ThunderBolts?系统，ThunderBolts NGS基因板的组合和SoftGeneticsNextGENe?软件可以进行靶向测序，用于研究与癌症疾病具有临床相关性的重要癌基因。该解决方案具有针对每个基因组的预加载分析模板和用于检测不同灵敏度设置（1％和5％）的次要等位基因頻率的预定义设置。

NextGENe 2.4.1版引入了AutoRun模板可以使用各种类型的库准备进行快速项目设置。ThunderBolts癌症面板和ThunderBolts Myeloid面板默认安装可以将它们加载到NextGENe AutoRun工具中，以快速设置作业以处理多个样本对于每个小组，NextGENe包含一个具有5％等位基因频率截止的模板和一个“

面板模板为NextGENe中的目标重新排序数据提供了一种更简单的方法模板用于在创建ngjob文件时指定分析的所有设置。当排序数据可用时AutoRun工具会检测并处理这些ngjob文件。

二十一、使用獨特分子标识符（UMI）进行NEBNext直接分析

模板包括基于UMI去除PCR重复UMI用于重复去除允许增加等位基因频率准确度以提高变体检测的准确性。NEBNext AutoRun模板只需点击几下即可用于快速设置多个样品的批量分析

NextGENe NEBNext直接模板通过一系列步骤自动引导样本文件，包括删除PCR重复格式转换，修剪适配器与人类基因组对齐和变体调用。满足以下所有条件时将调用变量：

具有变体的读取百分比大于1.5％

总覆盖率超过100次读取

变化的正向/反向岼衡比大于0.2（均聚物indels为0.8）

NextGENe软件使用Illumina I2文件中的UMI来识别PCR重复。保持具有最高总分的一对重复项以及独特的配对读数进行处理同时从进一步处悝中移除重复读取。

没有重复删除区域的许多读取看起来相同，从相同位置开始和结束重复删除后，可以看到更平铺的读取对齐可能仍会看到一些看似重复的读取（图2）。由于基于I2 UMI序列进行重复去除因此仅去除真正的PCR重复。

处理完成后可以在NextGENe Viewer中显示项目（图3）。根据模板设置自动导出若干报告包括变异报告，若干覆盖曲线报告（使用不同覆盖范围截止报告低覆盖区域）和表达式报告（显示每个目标的读取计数）

NextGENe的Reference和Track Manager工具允许将可选轨道导入NextGENe软件。然后可以为每个新项目自动查询这些轨道，包括COSMICClinVar和dbNSFP，为每个变体提供其他信息以包含在变异报告中。

二十二、使用独特的分子标识符（UMI）去除PCR重复项提供更高的准确性

NextGENe Software的序列操作工具包括使用独特的分子标识符（UMI）删除PCR重复项的功能例如NEBNext Direct使用的那些或HaloPlex化学品。PCR重复序列的去除提供了确定等位基因频率的准确性以改善变异体的调用。UMI是随机的堿基序列用于在文库扩增之前标记DNA的每个分子（片段），这有助于PCR重复的鉴定

该工具使用Illumina I2文件中的UMI来识别PCR重复。NextGENe识别共享相同UMI的所有讀取对并仅保留要处理的总质量最高的对以及唯一的配对读取，而从进一步处理中删除重复读取

使用UMI实现重复删除的自动化很容易通過使用NextGENe AutoRun工具创建包含所需分析规范的模板来实现。

通过单击序列操作工具中的“保存”可以保存重复删除设置如上面的图1所示。然后鈳以通过单击“Preprocesses”旁边的“Add”将此设置文件加载到NextGENe AutoRun Tool的作业编辑器中。在为所需的任何其他预处理步骤加载设置文件之后

然后，只需选择模板加载示例文件和选择引用，即可使用模板配置项目

由NIST主办的瓶中基因组（GIAB）联盟提供了参考材料，以促进下一代测序测试适应临床实践参考材料，基于Coriell的NA12878 DNA

NextGENe和Geneticist Assistant软件提供完整的用户友好型分析管道，用于从序列发生器的原始数据到策划的变体调用和变体解释的NGS数据通过专门评估高置信度变体调用，GIAB样本可用于验证最佳分析和报告设置NextGENe软件提供灵活的变体调用和报告设置，用于过滤变体调用而Geneticist Assistant NGS Workbench鈳用于将NextGENe的调用与来自GIAB的样本的已知调用的VCF进行比较。通过这种方式可以调整设置以消除潜在的假阴性，同时最大限度地减少误报

NextGENe的變异报告设置可以配置为报告GIAB VCF中的每个位置，以便轻松识别假阴性

二十四、与Pathway Studio整合的差异基因表达和途径分析

鉴定差异表达的基因产物並了解所涉及基因的生物学途径是了解导致癌症和自身免疫性疾病等疾病的重要机制的关键领域。

PathwayStudio?是Elsevier研发解决方案的产品利用从数百萬篇文章和摘要以及临床试验开发的生物关系知识库，协助研究人员开展这项重要工作

Studio，实现疾病机制基因表达等的可视化。这种自動连接可以让研究人员快速访问广泛的知识库而无需繁琐且容易出错的手动搜索，从而提高实验室效率 Elsevier研发解决方案。

使用NextGENe和Geneticist Assistant管道来支持分子病理学协会（AMP）和美国病理学家学会（CAP）联合推荐的性能指标报告以进行管道验证（1）。

遗传学家助手允许创建自定义质量度量标准配置文件允许用户确定要报告的度量标准，设置标记变体的阈值以及定义遗传学家助手输入文件中可以找到或可以计算度量的位置。默认配置文件是基于AMP / CAP建议内置的

NextGENe主窗口是NextGENe应用程序的起点。该窗口提供对所有NextGENe功能和系统工具的快速访问 NextGENe主窗口有三个主要组件 - 标题栏，主菜单和工具栏
名称“NextGENe”显示在NextGENe主窗口顶部的标题栏中。如果已为您的NextGENe实例启用了用户管理则您的用户名也会显示在标题欄的括号中。

您正在运行的NextGENe版本不会显示在标题栏中
您必须使用主菜单中的帮助>关于选项来确定版本号：请参阅下面的“主菜单”。三、主菜单
主菜单以标准windows版本菜单格式设置菜单命令分组到菜单栏中的菜单（文件，处理工具和帮助）。其中一些菜单命令可在应用程序的其他区域中使用

用户是登录NextGENe的人，无论是添加和查看内容还是仅以只读容量使用NextGENe。如果您是NextGENe的管理员用户那么您负责管理NextGENe实例嘚所有其他用户。管理NextGENe的用户包括添加新用户编辑现有用户和删除用户。您还可以在日志文件中查看NextGENe用户的活动（登录或注销NextGENe）

1.在NextGENe主菜单上，单击“帮助”>“用户管理”>“管理设置”将打开“用户管理设置”对话框。 “常规”选项卡是打开的选项卡请参见第38页的图1-18。

2）（可选）要在日志文件中查看NextGENe用户的活动（登录或注销NextGENe）请单击“查看日志”。用户管理日志文件将在屏幕上打开该文件列出了NextGENe鼡户的登录和注销活动，如果适用还列出了您的Geneticist Assistant用户的所有活动。您可以单击“保存到文件”以使用您选择的名称和位置保存日志文件

3）单击“用户”选项卡将其打开。
该选项卡列出了已为NextGENeinstance配置的所有用户帐户以及已为您的Geneticist Assistant实例配置的任何用户帐户（如果适用）。

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微软将于下周二首次展示它的下┅代windows版本操作系统届时它将给该旗舰级产品公布新的名称。

该项目在微软内部的代号为“Threshold”在外部则被称作“windows版本 9”。分析师们指出它很可能会迎来一个全新的名称，可能直接命名为windows版本该系统预计会在明年年初正式推出。

更名会标志着微软的新方向和新风格该公司如今不再像鲍尔默时代那样高度强调windows版本和PC，在新CEO萨蒂亚·纳德拉（Satya Nadella）的领导下它更倾向于主张提供跨平台服务。

这种转变也体现叻微软抹除windows版本 8带来的不良影响的意愿当初，该公司一心想要借windows版本 8重新设计windows版本迎合平板电脑用户的触控需求，但事与愿违反而引发广大使用鼠标键盘的核心用户的不满和困惑。Gartner分析师迈克尔·西尔弗（Michael Silver）认为

^{“windows版本 8显然不是微软的闪光时刻，该系统引发的最大問题可能是品牌价值遭负面影响。”}

很多用户抗议微软取消开始按钮菜单推出被称作现代用户界面的多彩磁贴网格，尽管他们可以轻松切换至传统桌面模式从最近网上流传的谍照来看，开始按钮菜单将会在下一代windows版本中回归同时还会有添加磁贴的选项。

然而用户必须要在现代界面和传统桌面之间切换的问题尚未得到解决，如使用Excel完整版本的时候科技研究公司Forrester分析师大卫·约翰逊（David Johnson）表示。

^{“现玳用户界面和windows版本桌面之间的分离问题必须要摒除微软必须要让系统运作流畅起来。”}

微软拒绝就新系统的更名和推出计划发表评论

該公司只是说，它将在下周二在旧金山举行的大会上“讨论”windows版本的发展方向

纳德拉的口号是“移动为先，云为先”虽然他将不会出現在该旧金山大会上——他正造访亚洲——但该口号届时应该仍会是主旋律。“这对于纳德拉未来几年的整个云愿景而言是发射台和催化劑”投资银行FBR Capital Markets分析师丹尼尔·艾维斯（Daniel Ives）称，“对微软来说windows版本 9可能会是具有变革意义的一款产品。”

纳德拉承认PC销量和windows版本销售增长停滞不前。据Gartner称由于智能手机和平板电脑的兴起，windows版本仅占去年计算设备总销量的14%纳德拉的应对之策是，专注于向各款设备或系統的用户出售优质服务如Office套装和云存储服务。

^{“微软正从一家以windows版本为中心的公司变成一家以服务为中心的公司它必须得这么做。windows版夲营收很可能会出现下降而微软的任务就是，通过其在各个平台上的服务收入来弥补windows版本收入的下降”}

该公司的挑战在于，打造出用戶不可或缺的杀手级应用与服务

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11:05:50来源：北京青年报-北青网

在今年嘚CES上联想携全球首款折叠屏PC联想ThinkPad X1 Fold、全球首款5G PC联想YOGA 5G、墨水屏电脑等多款领先行业的PC，折叠屏手机Motorola Razr和一系列智能设备亮相吸引了众多参展鍺。

北青报记者在现场看到ThinkPad X1 Fold有三种使用形态：展开后可以当做台式机的显示屏；弯折后就是一个全面屏的平板，在屏幕下半部分打开虚擬键盘可以像在传统笔记本上一样打字；如果配上其配套的蓝牙键盘，则将键盘吸附在显示器的下半部分后可变成标准的PC。目前ThinkPad X1 Fold已經量产，将于今年年中正式上市售价为2499美元。

据刘军介绍由于ThinkPad X1 Fold兼具PC、平板等多种形态，因此其内置windows版本系统也需要进行适配目前，微软方面已经在为ThinkPad X1 Fold进行下一代的系统调试“你可以看到，微软因为我们的创新产品而修改他们的操作系统”，刘军说

联想YOGA 5G则是全球艏款5G PC。就在前一天杨元庆在接受采访时表示，“5G网络的价值最大化不会仅仅是只服务于手机。我们认为5G要实现万物互联，首先电脑僦要像手机一样实现永远在线”

他表示，联想早就把“设备永远在线”作为发展智能PC的一个重要元素此外，联想也在语音交互方面进荇创新“联想和亚马逊开展合作，因此我们这次有40多个型号的产品配有语音助手”

拥有一块墨水屏的Thinkbook Plus则提供双屏电脑体验，当笔记本匼上时外面的电子墨水屏能够当作笔记本使用，同时还支持调取电脑中的部分文件当用户打开笔记本，墨水屏上的内容会自动隐藏哃时在内侧同步，据介绍这是为了保护用户隐私。ThinkBook Plus将于2020年3月上市起售价为1199美元（约合人民币8363元）。

而令众多用户关注的折叠屏手机Motorola Razr在CES仩被宣布将于下个季度在美国开售联想的Motorola Razr折叠屏手机在折叠后可让手机变小一半，便携性得到了极大提升目前，国内由于运营商无法提供内置esim卡的问题暂时无法在国内上市。

联想集团董事长兼CEO杨元庆在CES上表示：“关于中国企业的竞争力过去我觉得是体现在成本、效率等方面，但是近些年来毫无疑问我们也是创新的主力军。我们能看到越来越多的原创产品”他还表示，全球化可以让更多的创新成果发挥更大的价值

文/北京青年报记者温婧

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　　说起windows版本系统真的是又让人愛又让人恨尤其是windows版本10这一版操作系统喜欢的人非常喜欢，恨的人打死都留着windows版本7不会升级不过现在大家都不用再吵了，因为微软下┅步可能会直接宣判windows版本系统的死刑

　　虽然现在微软没有直接说要干掉windows版本系统但是从微软在Computex 2019上的表现来就看已经很故意的忽视windows版本操作系统了。

　　微软公布下一代操作系统

　　既然微软已经有意的边缘化windows版本系统那么势必要推出一个新的OS系统，毕竟微软是做操作系统起家的放弃操作系统也是不现实的。在Computex 2019微软的演说中我们了解到微软现在决心要集中力量做一个全新的现代OS至于这个操作系统微软則希望他能够在未来新形态的设备上使用至于新型设备是不是手机微软也没有细说。

　　不过微软还是公布了未来这一代操作系统的一些特性从这些特性中我们还是能够看出微软的野心不小。

　　微软介绍新的系统将会提供全时连接无论是Wifi、4G还是5G都能够无缝切换，完铨不用担心断网在安全方面会再上升一个等级，将会采用双分离设计来保护设备不受恶意攻击最重要的是新系统会加入AI助力，并且会铨程云端连接使配置不高的设备也拥有强悍的性能除了上面的这些微软还确定了新系统将会采用但不限于手写笔、声控、触控、眼球控淛等操作形式。

　　但是随着微软的公布小编并不是非常看好这个操作系统网友们也纷纷表示微软这简直就是做了个四不像系统，和现茬的windows版本系统相差非常巨大这简直就是想颠覆PC产业！其实通过微软的这些特点大家也能够看出微软其实是想让设备不过于依赖硬件，而昰靠云端的计算来实现用户的一系列需求不过这样超前的概念在我们这恐怕还不大适应。希望这次微软不会搞砸吧！

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【IT168 资讯】在普通移动个人电脑的功能上不仅仅是CPU和GPU，还包括嵌入式人工智能推理芯片比如英特尔/Movidius视觉处理器(VPU)。

微软公司今天在其windows版本开发日发布了windows版本 ML的一个开放标准框架即windows版本操作系统中的机器学习任务的开放标准框架。微软表示它正在扩展windows版本 OS对英特尔/ Movidius VPU的原生支持。隐含的信息是英特尔/ Movidius已經向寻找一个不仅仅是在在嵌入式应用程序(如无人驾驶飞机和监控摄像头)中，而且在基于windows版本的笔记本电脑和平板电脑的家庭迈进一步

Movidius營销总监Gary Brown表示，“虽然今天的消息并不是关于移动PC上的VPU集成但是，你会看到VPU正在进入PC主板”

预计windows版本 ML将在快速升温的AI世界中为windows版本带來更新。据悉它将“动态地确定任何给定AI工作负载的最合适硬件，并智能分布于多种硬件类型包括英特尔VPU”。

布朗解释道“我们的VPU鈳以卸载PC上的CPU和GPU等重型AI处理任务，如视觉、人脸识别、语音、生物识别等，VPU可以帮助释放他们的处理资源”

但是，Krewell并不确定PC是否是VPU的悝想家园 “我可以将VPU看作是下一代Hololens等AR / VR产品的一个很好的补充。我不确定它是否在个人电脑中有意义但它在PC上确实有足够的处理能力，包括处理视频的CPU和GPU Movidius VPU在功率受限的地方效果最佳，例如无人机”

他补充表示，“也许这是微软将windows版本延伸到无人机和机器人等新领域的苐一步”

人工智能的世界正在快速扩张，使微软面临追赶的压力去年，Khronos开始制定自己的低层ML框架像图形API一样，这意味着是一个通用嘚API但是，正如在windows版本 ML声明中所看到的显然微软仍然需要一个特定于windows版本操作系统的特性。　　

The Linley Group的高级分析师Mike Demler观察到windows版本 ML看起来像其他鉮经网络运行API时一样他补充表示，“现在是微软赶上Arm平台的时候了”

“windows版本操作系统原生支持”可以让Movidius更好地进入windows版本笔记本电脑/平板电脑市场。

当被问及微软的内容时Demler解释道，“开发人员已经可以在windows版本平台上使用CPU、GPU或者像[Intel / Movidius] Myriad这样的自定义外设运行机器学习应用程序但windows版本 ML为他们提供了一种标准方法。对于PC用户来说windows版本 ML将“帮助推动机器学习应用程序迁移到客户端设备。”

如果将AI处理器设计到特萣的嵌入式系统中则分配给AI芯片的应用程序和任务将变得清晰。他们可以进行物体跟踪无人机中的避碰，或监控摄像头中的取证分析前任Movidius首席执行官Remi El-Ouazzane，现在是英特尔副总裁兼总经理曾在几年前的EE Times采访中表示，推动AI走向边缘的目标是使嵌入式系统能够“感知、评估和決定”行动

如果是这样，那么PC上的AI应用程序究竟是什么?

英特尔的布朗给出了很多建议 “假设你走进一个房间，桌子上有一台windows版本平板電脑它可以看到你，认出你的声音或脸并帮助你进行各种个人助理类型的工作，包括智能音乐搜索或照片分类基于视觉的AI还可以帮助增强视频会议中的图像。当然这取决于应用程序开发人员在PC上开发新的AI应用程序的想象力。”

Demler认为“PC上的AI应用程序与其他移动设备仩的应用程序没有区别。包括生物识别技术、AR / VR、图像处理、物体识别等等”

目前，英特尔的布朗承认Movidius /英特尔的Myriad X是第一个把windows版本 ML用于移動PC的AI处理器。在被问到Myriad X是否会在主板上出现的时机时布朗表示，“很快”

但是，这笔交易显然并非英特尔/ Movidius所独有

当被问到在PC上推测其他可能的AI加速器候选者时，Demler强调这次谈话主要集中在移动PC上。“有很多Nvidia GPU在台式电脑上运行机器学习应用程序 Linley 最近报道了一家名为Gyrfalcon的AI加速器初创公司，他们将一个AI加速器芯片与Movidius一样构建到USB存储棒中

预计windows版本 ML首次推出的AI推理芯片是英特尔/ Movidus的Myriad X。去年夏天该公司首次推出时El-Ouazzne告诉我们，在设计该公司的第三代VPU时“我们期待任何让我们在不增加功率的情况下就提高神经网络的性能。”

借助更多的硬件加速模塊今天的Myriad X架构可以在深度神经网络推断上实现每秒万亿次操作(TOPS)的计算性能，同时将功耗保持在1瓦以内Myriad X采用8 x 9毫米的封装。

在设计Myriad X时Movidius解釋说，它将Streaming混合架构矢量引擎(SHAVE)DSP内核的数量从12增加到了16个Movidius增加了一个超过20多个增强硬件加速器的神经计算引擎。这些加速器旨在执行特定嘚任务而无需额外的计算开销。

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windows版本 10无疑是今年PC行业的热点这個被微软寄予厚望的操作系统有诸多亮点，本文不再赘述本文主要说说对于普通用户win10还存在的一些因素可能不适合马上升级使用。主要囿八点原因下面我们一一道来。

1、电脑可能无法正常运行

这几乎是显而易见的事情相信大多数windows版本用户都有碰到过这种情况。看过windows版夲 10系统硬件最低要求的话你必须知道运行windows版本 10，你的电脑或者平板电脑必须搭载1GHz主频或更快的处理器或SoC内存最低需要1GB（32位）或2GB（64位），同时需要至少16GB（32位操作系统）或20GB（64位操作系统）的硬盘空间而且显卡要支持DirectX 9或更高版本（包含WDDM 1.0驱动程序）。

就目前而言此最低配置偠求可能更多困扰的是老 windows版本 XP 用户，因为当初 XP 只要奔腾 233MHz 处理器、64MB 内存和 1.5GB 的硬盘就能运行了一台新电脑虽然不能称之为昂贵，但更多的用戶考虑到更长久的系统支持比如装一次机用六年，所以还要有一定的时间来考虑升级的成本费用或者必须等待预装 windows版本 10 系统的 PC 上市直接购买。

2、可以有一年的时间考虑是否升级

前面已经提到了windows版本 7 SP1和windows版本 8.1用户有一年的限时免费升级时间，所以你可以等待所有一切因素嘟考虑充分之后再升级包括数据整理或备份、考虑软件与硬件驱动的兼容性以及升级成本等等，尽可能的避免升级之后带来的一切麻烦

windows版本 10就是在windows版本 7和windows版本 8的基础上大量改进，但更多的还是偏向windows版本 8相比传统的PC而言更多加入了对触摸屏设备的照顾，最明显的事实就昰对开始菜单的大改进为了照顾触摸屏用户，微软直接将带有动态磁贴风格的windows版本 8开始屏幕与windows版本 7传统设计相结合起来同时讨好桌面囷触摸屏用户。所以如果你认为 windows版本 7 的开始菜单已经足够满足，而且平时也只是在桌面上使用windows版本 7并感到满意，那么坚持下去也是一件合情合理的事情

在windows版本 10上，微软开始执行新的更新策略所有windows版本 10 Home家庭版用户在官方有更新的时候会自动获取和安装更新，只有专业蝂本和企业版用户可以管理更新如果你习惯了windows版本 7或windows版本 8 上自主选择关键更新的话，可能要考虑是否升级windows版本 10因为升级到windows版本 10专业版需要多花一笔费用。另外windows版本 7或windows版本 8的支持服务还有很长时间常会结束，其中windows版本 7结束时间为2020年1月份windows版本 8为2023年1月份，就算不升级你嘚系统依然可以得到来自官方的安全更新，不会有类似于windows版本 XP的漏洞风险

5、喜欢windows版本 7桌面小工具就别换

微软在windows版本 Vista系统中开始引入了“windows蝂本边栏小工具”这个功能，随后延续使用到windows版本 7其实桌面小工具至今仍被很多用户钟爱着，因为这些“小玩具”就像是桌面的动态图標可以实时显示并更新信息（比如天气、新闻信息、系统详情和CPU/内存使用率等），而且支持直接快捷的操作（比如打开在线音乐、快速咑开硬盘等）就连现在Android操作系统上的桌面小部件也与此有异曲同工之处。

其实在windows版本 8系统上windows版本桌面小工具已经消失得无疑无踪了，洇为windows版本 8引入了“动态磁贴”桌面小工具不仅与windows版本 8的整体扁平化的美感格格不入，而且“动态磁贴”本身也承担了部分小工具的功能或许是鉴于很少有用户使用桌面小工具，windows版本 10上也没有恢复该功能所以，如果你是桌面小工具的爱好者或者钟情于桌面美化，在 windows版夲 10 有新代替方案之前可以考虑暂时不升级 windows版本 10。

6、正使用多个外设或不全兼容

大多数新发布的操作系统都有一个共同的致命弱点那就昰对旧的外设兼容性可能会有一定的问题，比如打印机、扫描仪和游戏外设微软开发新操作系统的时候，大多数时候不考虑驱动与老硬件外设的支持因为那样做会浪费大量的开发资源，甚至未来节省时间还有意把老旧的系统驱动直接去掉其结果很明显，很多硬件外设無法在新系统上使用

因此，如果你现在正在使用的操作系统上连接了多个外设就暂时不要考虑升级windows版本 10了，选择等待未来是否会有兼嫆的驱动程序

windows版本 XP诞生之时，微软顺势带来了一个多媒体中心应用程序windows版本 Media Center该应用功能非常丰富，相当于功能强大的家庭娱乐中心仳如支持观看、暂停和录制HDTV，支持全球多个电视（包括数字电视和高清电视）标准和电视调谐器支持快速地找歌曲或节目，支持管理电腦上的多媒体并将其与家中运行windows版本的任何其他电脑共享等

可能很多windows版本用户对windows版本 Media Center十分陌生，因为该应用程序实际上已经基本呈现“迉亡”的状态了微软在2009年的时候已经解散了这个该软件开发团队。到了windows版本 8时代windows版本 Media Center仅作为一个附件保留在系统中，不只是微软对其哽新频率越来越少现在微软终于表示，升级windows版本 10之后之前自带或自装的windows版本

如果至今你仍喜欢通过windows版本 Media Center来播放视频、音乐和其他媒体，那么在找到适合自己的另一方案之前也请暂时不要升级windows版本 10。

windows版本 Insider会员计划的用户各种经历早已告诉我们就算是最终正式版本，仍嘫有不少BUG和稳定性缺陷包括系统本身是会出现崩溃，每一个软件是否能完美运行硬件是否正常工作等等。如果你有这种顾虑和担心等上个半年观察期，也是非常有必要的事情

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