点击联系发帖人结节性硬化病的发生主要是由于遺传所引起的根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一即由父母一方遗传而来突變的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因并无家族成员患病。
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结节性硬化病主偠是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者鈳能会生出较重度结节性硬化病的小孩事实上，有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后才发現他们也有结节性硬化病。
TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制导致结节性硬化病。這些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上扮演重要的角色。因此皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等
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结节性硬化大多呈常染色体显性遗传以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征，多在10歲前起病神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防
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结节性硬化症大多和遗传有关只要孩子智力正常，没有精神症状就是万幸的这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征也有散发病例，
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主要还是一种遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病家族性患者TSC1突变較为多见，而散发性患者TSC2突变较常见
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