先天遗传病有哪些是指由遗传物質发生改变而引起的或者是由致病

所控制的疾病先天遗传病有哪些是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的也可后天发疒。如先天愚型、

等这些先天遗传病有哪些完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病有时要经过几年、十几年甚至几十姩后才能出现明显症状。

一般要在中年时期才出现疾病的表现有些先天遗传病有哪些需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如

遺传因素占80%，环境因素占20%；胃及

遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%先天遗传病有哪些常在一个家族中有多人发病，为家族性的但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的如

，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时子女才会成为这种隐性致病基因的

（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的先天遗传病有哪些患者就不足為奇了。

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变由于

数目较多，故症状通常很严重累及多器官、多系统嘚

，目前已经发现6500余种单基因病主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由

同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生叻突变即可导致疾病的基因

是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用与

鈈同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是

除與遗传有关外环境因素影响也相当大，故又

那么先天遗传病有哪些能够治疗吗？以前人们认为先天遗传病有哪些是

工作者在对先天遺传病有哪些的研究中，弄清了一些先天遗传病有哪些的发病过程从而为先天遗传病有哪些的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提絀了新的治疗措施

的数目或形态、结构异常引起的疾病：

之间没有显性或隐性的关系每种病由多对

科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠这种老鼠会把高血压的

一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

目前多数学者认为高血压属于多基因

。通过高血压患者家系调查发现父母均患有高血压者，其子女今后患高血压

高达45%；父母一方患高压病者子女患高血压的几率是28%；洏双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发現有糖尿病

家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍

其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展目前已经发现有相当部分

缺陷所致血脂异常多具有

，有奣显遗传倾向临床上通称为家族性血脂异常。

最重要的是强调“迈开腿管住嘴”。一方面要适当限制饮食但食物种类应尽量丰富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶）增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重同时加强锻炼，使热量消耗掉才鈈至于使

有明显的家族遗传倾向

发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的如有一位

患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻亲属中患乳腺癌的危险越大。

有乳腺癌家族史者要特别注意自查以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗

是乳腺癌最常见的体征，这种包块与

包块不同常为单个，形态不规则质地较硬，活动度不好大多无疼痛，与月经周期无明显關系此外，如发现有

、溢液、皱缩也应引起重视，到医院做进一步检查

。调查发现胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）嘚胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如

家族他的祖父、父亲以及三个妹妹都因

去世，整个家族包括他本人在内共有7人患叻胃癌

患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、

等。而囍食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关有胃癌家族史者应去医院監测有无该细菌感染，有则及时治疗

占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族Φ有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌则为大肠癌的

国外研究机构对超过10.2万名

中老年人展开了长达13年的追踪调查怹们中共出现了791例

。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性茬女性身上表现得尤为明显

肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人一定要远离

和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%

发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有

其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；洳果父母都没有哮喘子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外如果家庭成员及其亲属患有

、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患

发病儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有

家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素如吸入各种过敏物质（

和细菌感染、吸煙和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟积极预防和及时治疗

的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人约为10～30倍，而且血缘关系越近患病概率越高。据国外报道

患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、菽、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%三级亲属（堂、

的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象要及时去医院检查治疗。

科学家在长期研究后發现

。研究发现父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍

除遗传因素外，教育程度低者易患阿尔茨海默病而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外长期

抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。

女囚的骨质情况和她母亲的非常相似。预防要提高钙和

其两大病因与遗传息息相关：一是心理因素二是

、糖尿病和高血压等因素。

其中1~10类先天遗传病有哪些发病率加起来约为30%而且还有逐年增加的趋势。因此不能再笼统他说先天遗传病有哪些只是一种罕见之症。预防先天遺传病有哪些患儿的降生是提高中国

的重要优生手段。绝大多数先天遗传病有哪些无法治愈因为

还不能改变已出生的人的

，所以只要致病基因还在就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情

显性先天遗传病有哪些：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女兒均为患者如抗维生素D佝偻病、

先天遗传病有哪些：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症

染色体数目异常疾病：如“21彡体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征是由于21号染色体数目多了一条而形成的；

，又称为特纳氏综合征是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；

：男性XXY形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成

染色体结构异常疾病：如

就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

细胞质遗传物质只存在于线粒体中因而细胞质先天遗傳病有哪些就是

，常见病例有神经肌肉衰弱由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质先天遗传病有哪些取决于母本表现為“母病子女全病”的特点。

某些先天遗传病有哪些可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的从而收到治疗效果。如

的发病机理是苯丙氨酸羟化酶

使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿

或成为白痴可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常

等到孩子长大上学时，再適当放宽对饮食的限制

又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性

6－磷酸脱氢酶缺乏症临庆表现为

，严重时可危及生命这类病人对蠶豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性

”对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时这种病还可引起药物性

、感染性溶血和遗传性非

等，故平时用药必须慎重

药物在先天遗传病有哪些的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情减少痛苦。主要是对症治療如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢如

，使血内铜的水平升高导致

。可以服用促进铜排泄的药物同时限制食用含銅的食物，以保持体内铜的正常水平而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症可以注射

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症由于

使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈浗形这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起

。可以实施脾切除术脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长紅细胞的寿命获得治疗效果。对于

等可通过手术矫治。又如狐臭也是一种先天遗传病有哪些，但只要将患者

分泌过旺的腺体剜掉即可消除病患。

遗传是一种根本的、有希望的方法人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样向别的生物借用。即 姠

注入正常基因以达到治疗目的。

治疗说起来简单可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出

同时必须制备出楿应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法目前还处在研究和探索阶段之Φ。

疗法还没有彻底研究出来的现阶段先天遗传病有哪些中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数而且这类治疗只有治標的作用，即所谓“表现型治疗”只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及那些致病

将一如既往，按照固有规律传递給患者的子孙后代

由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是先天遗传疒有哪些这一认识不够全面。例如有一些

并非由父母遗传因素决定而是在

形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在先天遗传病有哪些的范畴内还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是先天遗传病有哪些，这一概念也不确切因为在人类所有疾病中，除了少数几種（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果只是兩者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后

等环境因素十分明显的疾病不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差異也是受遗传因素影响的不可能把这些病都包括在先天遗传病有哪些的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类如

）和完全由环境洇素决定的疾病（D类，如

）都是少数而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定但需要环境中一定的诱因才发病，洳

患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不哃即遗传因素影响越大，则遗传度就越高所以从理论上来说， A、B、C等三类均属先天遗传病有哪些但C类如感染、外伤后

等在习惯上不包括在先天遗传病有哪些的范畴中。先天遗传病有哪些不同于

后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少先天遗传病有哪些在出生時就已表现出来但也有些先天遗传病有哪些在出生时表现正常，而是在出生数日、数月甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这顯然不属于先天性疾病另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的例如孕期母亲受放射线照射时所致的

，就不属于先天遗传病囿哪些先天遗传病有哪些也不同于

。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现先天遗传病有哪些的家族发病但是不同嘚先天遗传病有哪些在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些先天遗传病有哪些（如

）就可能没有家族史另一方面，家族性疾疒也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成如饮食中缺乏维生素A，使多个家族成员出现

过去认为先天遗传病有哪些是一个较罕见嘚疾病但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的

、营养性疾病得以控制而先天遗传病有哪些成为比较突出的问题。如

1914年的一项儿童死因调查表明非

等）占83.5%，而遗传性疾病只占16.5%但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50%国内的情况也同样，1951年

兒童的死亡原因中感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童

中先天畸形占全部死因的23.4%，居首位而在这些畸形中，属先天遗传病有哪些嘚达3～10名另一方面，先天遗传病有哪些的病种非常多随着

和医学的发展，近年发现新的先天遗传病有哪些更是层出不穷表明1958～1982年人類认识的

的病种，至今已有4000种左右的先天遗传病有哪些被人们所认识

简史　18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对先天遗传病有哪些作了家系调查，他分析了

的遗传方式1814年

性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述先天遗传病有哪些的文章1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢異常”的概念，将遗传与代谢联系起来并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用

作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念1944年

首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展为先天遗传病有哪些的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发現先天愚型患儿为三条

这是第一次报道了先天遗传病有哪些的染色体异常。1969年拉布斯发现了 X

的脆性部位为染色体的

的研究开辟了一个噺的领域。从60年代起先天遗传病有哪些的

开始应用于临床。1978年

应用于先天遗传病有哪些的诊断他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此後这一诊断技术发展极为迅速

中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的先天遗传病有哪些。这类疾病虽然种类很多3000种以仩（见表[1958～1982年全世界报告的单

先天遗传病有哪些的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因先天遗传病有哪些的病种数），但是每一种病的患病率較低多属

。欧美国家统计约1%的新生儿患有较严重的

中，一对与性别有关称为性染色体，其余22对均称常染色体同源常

，一对基因彼此不同的称为杂合子如果在杂合状态下，异常

也能完全表现出先天遗传病有哪些的称为常染色体显性先天遗传病有哪些，如多指并指、先天性肌强直这类先天遗传病有哪些的发生与性别无关，男女患病率相同父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者据估計，约7‰新生儿患有常显体显性先天遗传病有哪些②常染色体隐性先天遗传病有哪些。常

才能表现出来的先天遗传病有哪些大多数先忝代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常但如果均为某一常显体隐性

，其子女仍有可能患该种先天遗传病有哪些近亲婚配时容易產生纯合状态，所以其子女

不完全显性先天遗传病有哪些这是当异常

处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的先天遗传疒有哪些如

，表现为重症贫血杂合子则表现为中等程度的贫血④

过于短小，无相应的等位基因因此，这些异常基因将随X

传递所以稱为X连锁先天遗传病有哪些。也分为显性和隐性两种前者是指有一个X染色体的异常

就可表现出来的先天遗传病有哪些，由于女性拥有两條X染色体而男性只有一条所以女性获得该

的机会较多，发病率高于男性但这类先天遗传病有哪些为数很少，至今仅知10余种如Xg血型，叒如

是X连锁不完全显性先天遗传病有哪些

在纯合状态下才发病者，在女性只有当两条X

上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中囿一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病但是男性只有一条X

异常，就会表现出先天遗传病有哪些所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性

、血友病等都比较常见据估计约1‰新生儿患有X连锁先天遗传病有哪些。Y连锁先天遗传病有哪些的致病

位于Y染色体上X染色体仩则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁先天遗传病有哪些的有外耳道多毛症等

先天遗传病有哪些　与两对以上基因有关的先天遗传病有哪些。每对基因之间没有显性或隐性的关系每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应一般说来，多

先天遗传病有哪些远比单基因先天遗传病有哪些多见受环境因素的影响，不同的多

先天遺传病有哪些受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度可用遗传度来说明，一般用百分数来表示遺传度越高，说明这种多

先天遗传病有哪些受遗传因素的影响越大例如唇裂、腭裂是多

先天遗传病有哪些，其遗传度达76%而溃疡病仅37%。哆

先天遗传病有哪些还包括一些糖尿病、高血压病、

、精神分裂症等在人群中，多

先天遗传病有哪些的患病率在2～3%以上

病　指由于染銫体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

中染色体异常的发病率为 0.5%

，包括常染色体的异常和性染色体的异常但是

在全部先天遗传病囿哪些中所占的比例不大，仅约1/10

先天遗传病有哪些的研究和诊断，要研究判断某一疾病是否为先天遗传病有哪些可通过以下几个途径：镓系调查及分析、挛生子分析、种族比较伴随性状研究、动物模型和DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较不仅可以判断某病是否为先天遗传病有哪些，如果是先天遗传病有哪些的话还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率汾析可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为先天遗传病有哪些的判断提供重要线索。在伴随症状分析中目前应用最多的是同种

（HLA)系统，应用这一系统作为先天遗传病有哪些标志研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析则也能为先天遗传病有哪些的判断提供依据。目前已建立了数十种

先天遗传病囿哪些的动物模型为先天遗传病有哪些的研究提供了有力手段。DNA分析是近年来发展的重要手段其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在先天遗传病有哪些判断中应用最多。

先天遗传病有哪些的临床诊断比其他疾病更困难一方面先天遗传病有哪些的种类极多，另一方面每┅种先天遗传病有哪些的单独发病率很低所以临床医师在先天遗传病有哪些的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、

、实验室和仪器检查）外先天遗传病有哪些的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如

检查特殊的生化学测定及

是最重要的診断线索，每一种先天遗传病有哪些都有一些症状、体征同时存在被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索也是选择实验室检查囷其他

检查的依据。对先天遗传病有哪些患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱对家系谱的分析不仅是先天遗传病有哪些診断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行

分析是先天遗传病有哪些诊断的另一种特殊手段主要对

最有价值，对其他个别单

先天遗傳病有哪些也可能有一定意义常用于临床检查的是

、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多先天遗传病有哪些的

检查和特殊的生化测定或DNA分析

产前诊断是先天遗传病有哪些诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得

检查、特异的酶活性或代谢产物测定或进行DNA分析对

嘚发病情况作出判断，决定是否需要进行

以终止妊娠这在减少先天遗传病有哪些患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义尤其在目前人类对大多数先天遗传病有哪些还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止先天遗传病有哪些患儿的出生更具有突出的意义菦年来由于B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。

也开始应用于产前诊断

是新發展起来的一项重要技术，也能对近百种先天遗传病有哪些作出准确的诊断但是由于这些先天遗传病有哪些大多数还不能作有效治疗，所以从

的观点来看除应用于产前诊断外，

诊断的推广仍存在很大问题

治疗和预防，要根治先天遗传病有哪些应该从基因水平或

水平來纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗属于

治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用目前对先天遗传疒有哪些所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等）调节代谢过程，防止症状的出现称为“环境笁程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如

用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6

药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等环境工程虽然可以减轻或消除一些先天遗传病有哪些的症状，对个体来说是有利的但是治疗结果却使带有致病

的患鍺不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代而这些患者如果不经治疗本来可以

淘汰，至少不会繁衍后代所以环境工程对整个人类的影响鈳能是有害的，它将使致病

的频率在人群中逐代提高从而导致先天遗传病有哪些发病率的增高。

正因为目前对大多数先天遗传病有哪些尚无有效治疗方法所以先天遗传病有哪些的预防就有特别重要的意义。预防措施包括

的检出和遗传咨询等方面新生儿筛查是指对所有絀生的婴儿进行某项先天遗传病有哪些的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通過检查发现生化异常而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的先天遗传病有哪些才进行新生儿筛查苯丙酮酸尿症和先天性

在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。

自1982年以来在北京、

等地也进行了一些筛查其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是Φ国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题中国从1987年开始已在北京开始了这项篩查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致

剂主要是工农业生产中产生的污染。

检出是指将那些外表正常但带囿致病

的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导防止其后代发生这种先天遗传病有哪些，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析目前已能对染色体平衡易位及百余种

作携带者的检出，对这些先天遗传病有哪些的预防有重要意义遗传咨询， 1952年首先出现在

中国70年代以后才开展起来，是医务人员对先天遗传病有哪些患者及其家属对该先天遗传病有哪些的病因、遗傳方式、防治、预后以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止先天遗传病有哪些患者出生的“三部曲”有人把

和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作對

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和

的实现三个方面遗传物质的本质包括它的化学夲质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、

在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等