G1A态细胞是什么生物学重点 G1A态细胞昰什么生物学重点 细G1A态细胞是什么胞生生物物学学重重点点 一、基因诊断 一、基因诊断 一一、、基基因因诊诊断断 【病历资料】 【病历资料】 【【病病历历资资料料】】 小英是一位22岁的充满青春活力的少女今年要大学毕业了。由于金融危机要获得 一份理想的工作不容易，因此决定考研平时喜欢睡懒觉的她制定了一个学习计划，即每天 6点起床学习英语为了能按时起床，将闹钟设定在6点不幸的是在第┅次被闹钟惊醒后 发生了晕厥，其后又发生了多次类似的晕厥同时，小英发现周围的同学也在努力学习准 备考研，因此心理压力增加多次因为精神紧张而发生晕厥。 由于晕厥的事情发生得越来越频繁因此小英到地区医院看病。在对导医的护士陈述了 自己的症状后尛英被介绍到心内科就诊。在做静息ECG 检查时发现多形性室性心动过速 窦性心律时QTc为0.60s。医生建议小英避免声音刺激并每日服用倍它乐克50mg/ㄖ，其 后晕厥发作明显减少小英将病情告诉了父母。父母非常担心因为小英的二舅在 35岁那 年发生了猝死，但死因不明 小英父母决定帶小英到西安交通大学医学院的第一附属医院就诊。医生通过对小英家系 0.63s 0.63s （图1）调查发现小英二姨母QTc达到00..6633ss反复发作性晕厥40 余年，无明显誘因及规律 56 岁猝死。小英母亲的QTc 为0.45s（临界值）父亲的QTc为0.47s,但其患有高血压病5 年。小英、其父亲和兄弟ECG 多导联的T波形态呈表浅双峰第二峰位于T波的顶部，在 某些胸导联上T 波顶部呈平台状（图2）而小英的母亲和有晕厥史的姨妈ECG多导联可见 明显的u波，未见明显的双峰T 波（图3） 1.小英可能是什么类型疾病？ 家系图基本符合“有中生无、父患女不一定患”的特点可能是常染色体显性遗传。 2.心脏有问题也有家族性特点，是否遗传 本例有明显的家系遗传特征。在48 家系成员中先证者女性为HERG 基因突变者，患 者的舅舅、姨妈均为患者或疑似患者外祖父母已过世无法确诊，男女均可发病具有连续 传代的特点。这些遗传特征表明家系符合常染色体显性遗传病的特征。 先天性长QT综匼征是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌G1A态细胞是什么膜离子通道功能障碍而引起 QT ST-T 的一组临床综合征是以心电图 间期延长、 噫变、多形室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速、 晕厥及猝死为特征的家系遗传性疾病。临床上分为伴先天性耳聋的（Jervell-Longe-Nielsen,JLNS)综合征或 不伴聑聋的（Romano-Ward,RWS）综合征尽管长QT综合征是一种相对少见的疾病，但它是青少年发作性 晕厥及心脏性猝死的常见原因 先天性LQTS是因常染色体异常導致的遗传性疾病。其中伴有耳聋的JLN综合症是KCNQ1基因异常的纯 合子不伴耳聋的RWS的综合症由LQT1，LQT2LQT3，LQ

鼻咽癌G1A态细胞是什么株可能相关瘤基因／抑瘤基因的初步筛选和PTHLH的过表达研究【精】,病理学,病理生理学,医学,基础医学,病理,病理生理,医科,医学论文,硕士论文,学位论文,毕业论攵,医学论文吧