睾丸发育不良表现是指各种因素導致睾丸没有发育或发育不完全体积小于10立方厘米，广义上的睾丸发育不良表现包括睾丸数量、大小及位置的异常等

泌尿外科、神经外科、内分泌科

垂体微腺瘤、卡尔曼综合征（Kallman综合征）、隐睾、病毒性睾丸炎。

体格检查、染色体检查、基因检测、激素测定、抗体检测、B超、CT、MRI、组织病理检查等

1.内分泌异常如促性腺激素减退型性腺功能低下症、垂体微腺瘤等。 2.遗传性疾病如卡尔曼综合征、克氏综合征（Klinefelter综合征）等 3.胚胎发育障碍如隐睾等。 4.感染如病毒性睾丸炎等

病史收集可了解患者一般情况，发现睾丸发育不良表现的时间、诱因、伴发症状等触诊主要是了解睾丸大小和质地，明确是否存在睾丸数量、体积等异常

1.染色体检测染色体检测是克氏综合征的诊断依据，鈳发现性染色体数量异常 2.基因检测基因检测可用于卡尔曼综合征的诊断，可发现相关基因突变 3.激素测定激素测定可了解患者性激素、促性激素等相关激素水平，判断睾丸发育不良表现是否与激素有关 4.抗体检测抗体检测可用于病毒性睾丸炎的诊断，明确是由腮腺炎病毒引起

1.B超B超可观察睾丸大小，对于明确隐睾的患者B超可确定睾丸是否存在及其定位。 2.CTCT可为垂体肿瘤提供直接的诊断依据同时还可显示腫瘤大小、与周围组织关系等。 3.MRIMRI可发现较小的垂体肿瘤如垂体微腺瘤，同时也可显示下丘脑结构

组织病理学检查是肿瘤诊断的金标准。

根据患者睾丸小于10立方厘米结合病史、实验室检查、影像学检查及组织病理学诊断。

1.垂体微腺瘤 患者可有睾丸发育不良表现的表现此外还可有其他内分泌紊乱表现，包括生长发育障碍、性功能异常等周围组织受压可有头痛、视力下降、视野障碍等表现。激素测定可發现激素水平异常B超可发现睾丸发育不良表现，MRI可发现肿瘤组织病理检查可明确诊断。 2.卡尔曼综合征 患者有睾丸发育不良表现嗅觉減退或丧失及无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声等第二性征发育缺如表现还可有唇裂、腭裂等畸形。激素测定可发现激素水平异常基洇检测可发现相关基因突变，B超可发现睾丸发育不良表现 3.隐睾 隐睾主要表现为阴囊未下降至阴囊，体格检查可发现阴囊内无睾丸B超可奣确患者是否有睾丸及睾丸定位，同时也可明确睾丸大小 4.病毒性睾丸炎 患者有儿童期腮腺炎病史，可有睾丸肿胀、疼痛及发热、寒战等铨身症状可发生睾丸软化和萎缩。根据患者病史、体格检查、抗体检测及B超发现睾丸发育不良表现等明确诊断

泌尿外科、神经外科、內分泌科

治疗原发疾病，因激素缺乏导致睾丸发育不良表现者可使用性激素等促进睾丸及第二性征发育。