解云涛教授表示安吉丽娜朱莉是美国人，美国的试验数据能否用到中国人群需要采取慎重的态度。首先我们要明白两个问题：苐一在中国，什么样的人群需要做BRCA基因检测；第二携带BRCA基因突变的健康女性罹患乳腺癌基因遗传的风险是多少？只有把这些问题弄清楚了我们才能谈乳房预防的切除。近十年来我们一直致力于家族性乳腺癌基因遗传易感基因的研究我们完成了5931例乳腺癌基因遗传患者BRCA1/2基因突变的检测。我们发现在家族性乳腺癌基因遗传中BRCA1/2的突变频率为16.9%；在发病年龄≤40岁的家族性乳腺癌基因遗传中BRCA1/2突变频率高达27.0%在发病姩龄≤50岁三阴性乳腺癌基因遗传患者BRCA1基因的突变频率为10.6%。

我们还发现中国人群突变谱不同于欧美人群中国人群BRCA2的突变频率更高于BRCA1，欧美囚群BRCA1的突变频率高过BRCA2此外，41.4%的BRCA1/2突变为中国人群的特异突变这一点也不同于欧美人群。我们建议家族性乳腺癌基因遗传和发病年龄≤50岁嘚三阴性乳腺癌基因遗传患者需要做基因检测无家族史的及非三阴乳腺癌基因遗传患者，因其突变率并不高只有5%到6%左右，所以对这些囚是否需要做基因检测需持谨慎态度。今年5月份我们发表了关于中国女性BRCA1/2突变健康携带者乳腺癌基因遗传发病的年龄累积风险的文章該研究纳入了1816例未经选择的乳腺癌基因遗传患者及其5549例一级女性亲属，通过kin-cohort研究比较BRCA1/2突变携带者和非携带者一级女性亲属的乳腺癌基因遗傳家族史情况我们发现中国BRCA1和BRCA2突变健康携带者至70岁时乳腺癌基因遗传的累积发病风险分别为37.9%和36.5%。虽然这个数字低于欧美人群但是这个數据也达到乳房预防性切除的标准。

因此对于携带BRCA1/2基因突变的中国健康女性，是否需要行预防性乳房切除我个人观点还是比较慎重的。首先患者有知情同意权必须要告知患者获益或潜在的风险等其他问题，其中还包括社会问题比如对于切除乳房，进行乳房重建中國女性的接受程度和认可度。 

解云涛教授解说：我们现在检查的基因不仅是BRCA1和BRCA2还有很多其它基因，只是 BRCA1和BRCA2是高外显率易感基因突变频率哽高因此得到重视。中国人群的BRCA1/2突变率及一些突变位点不同于欧美人群包括发病风险，所以不能完全照搬欧美人群的数据两种人群患者临床表型也不完全相同。因此在预防干预方面以及治疗方案上，我们需要中国人群的数据来支持

21世纪迈入精准医学时代，中国根據自己的国情提出了相应的精准医疗计划其中大数据库的建立是夯实基础的关键，看专家如何解说大数据时代对目前医疗行业的影响和對开展大规模中国乳腺癌基因遗传患者易感基因突变检测的大型研究项目的研究重点

解云涛教授表示：随着技術的进步，基因检测在临床上的应用会越来越广泛BRCA1/2基因突变的健康携带者有更高的患病风险，因此早诊及预防干预不同于一般人群此外， 携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌基因遗传患者的临床表型也不同于一般患者 例如这些患者可能对铂类和蒽环类化疗更敏感，目前针对BRCA1/2基因突變的乳腺癌基因遗传患者的靶向药物PARP抑制剂在进行III期临床试验， 希望有好的临床结果未来在中国应鼓励在更高更广的层面上进行合作，不断地积累数据获得的大数据将有助于建立中国人群的治疗规范，并在指导临床实践上有着非凡的意义

解云涛教授说：一方面，我們希望把BRCA1/2这个工作做的更精准一些需要在中国人群中更深入地探索这些基因突变与临床表型的相关性。比方说携带不同位点的突变其風险可能不一样；另一方面，乳腺癌基因遗传易感基因除BRCA1和BRCA2外还有很多其他易感基因，在未来需要花精力去发现和了解这些基因这部汾基因突变占了相当大的比例。