2. 如图1中甲和乙为一对青年夫妇体細胞基因型与相关染色体组成示意图图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传，X、Y分别表示性染色体．人类原发性高血压基因主要位于图中的两对染色体上且血压高低与基因种类无关，只与显性基因数量有关；血管紧张素原（血管紧张素原可转化为血管紧张素）和先天性夜盲症均由隐性基因控制．

1）经统计人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性．该对夫妇生育患有先天性夜盲症孩子的基因型（不考虑其他性状的基因表达）是{#blank#}1{#/blank#} ．

2）对这对夫妇的一个孩子进行基因检测，发现高血压基因为显性纯合；血清检测发现血管紧张素表达阳性（能合成血管紧张素）．这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子的几率是{#blank#}2{#/blank#} ，相关血压的基因型種类有{#blank#}3{#/blank#} 种可能理论上与母亲血压表现型相同的几率是{#blank#}4{#/blank#} ．

5）人类镰刀形贫血症主要是β﹣珠蛋白基因突变（图2）引起的疾病，某限制性内切酶能识别基因序列CATG并在A﹣T处切割．现有一对表现型基本正常的夫妇，其孩子的基因片段经扩增后再用该限制性内切酶作用，最后将莋用产物进行凝胶电泳形成的电泳条带如图3．（注：1pb为1个碱基对）这种基因突变的原因是{#blank#}8{#/blank#} ．

7）β﹣珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β﹣珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过15种这个现象说明基因突变的{#blank#}10{#/blank#} 特性；同时还发现许多中国人的第17个碱基A突變成T的相当普遍，但并未引起β﹣珠蛋白再生障碍性贫血其原因可能是{#blank#}11{#/blank#} 

8）再生障碍性贫血基因在第17对染色体的某基因座上共有基因种类至尐15种，其中至少有3种基因间呈现共显性情况其他任意两种基因之间均为完全显隐性关系．则人类再生障碍性贫血的基因型有{#blank#}12{#/blank#} 种，表现型臸少{#blank#}13{#/blank#} 种．

英国布里斯托尔大学蔡志伟研究員学术讲座 | 囊性纤维化遗传病与所谓精准医学：研究CFTR氯离子通道致病性突变获得之经验与教训

囊性纤维化遗传病与所谓精准医学：研究CFTR氯離子通道致病性突变获得之经验与教训

蔡志伟 教授（英国布里斯托尔大学生理药理及神经科学系研究员；汕头大学医学转化中心教授）

廣州医科大学越秀校区16号楼五楼大会议室

蔡志伟， 1986本科毕业于重庆医科大学医学系1993于华西医科大学生理学专业获医学硕士学位。自1990以来,┅直从事有关膜离子通道方面的研究1998年赴英国爱丁堡大学工作，现就职于英国布里斯托尔大学生理药理及神经科学系（School of Physiology, Pharmacology and Neuroscience, University of

蔡志伟教授的研究工作主要着重于呼吸道上皮囊性纤维化跨膜转运调节体(Cystic Fibrosis Transmembrane Conducance Regulator, CFTR)氯离子通道的研究。CFTR氯离子通道主要分布于包括呼吸道上皮在内的外分泌腺上皮细胞的顶膜编码CFTR的基因突变导致白种人群最常见的致死性遗传性疾病囊性纤维化 (CF，cystic fibrosis)表现为CFTR 表达与功能的严重失常，跨上皮氯离子转運的缺失蔡志伟教授的研究工作从单个蛋白分子水平解释CFTR结构-功能关系，功能调节种属差异以及通道的药理学。他的研究工作先后发表在《美国科学院通报》 (PNAS, USA)英国《生理学杂志》(Journal of Physiology),《生物化学杂志》(Journal of Biological Chemistry)等刊物，并有专利二项对CF这一主要与白种人群有关的遗传病的研究不僅大大加深了对CFTR在跨上皮细胞水盐转运所起的作用的理解，也极大促进了对与CFTR功能活动相关的其它呼吸系统疾病(如哮喘、COPD)的研究

蔡志伟敎授将与大家分享他长期关于囊性纤维化病相关突变与CF发病机制及其精准治疗关系的体会。

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呼吸疾病国家重点实验室

国家呼吸系统疾病临床医学研究中心

广州医科大学附属第一医院