同世堂的什么是结节性硬化化有案例吗

点击联系发帖人 时间：2019-08-31 10:46

什么是结节性硬化

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听很多人都说挺不错下周去看看

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比较不错我去看的时候医术精湛对我们病人很好我用了他们半个月的药感觉变化很大

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看得还不错效果也好有很多人去看这病我每次去复诊都是提前半个月预约的

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文章作者：深圳市儿童医院神经科廖建湘

属于慢性罕见病是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，长期以来缺乏根治方法全球约有100万TSC患者，在中国估计目前有14.25萬~20.00万例TSC患者的癫痫、脑部肿瘤、肾血管肌脂瘤、皮肤病变和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科专家细心诊治

近年来，医生、患者与社會各界联手被认为是可促进TSC诊断和治疗的新兴模式。在我国TSC诊治能在短短的几年内取得较大进步，医－患－社会联手是重要的催化剂成立于2009年的中国什么是结节性硬化化症互助联盟，更为病友及家属建立了一个相互交流、沟通和学习的平台以促进对TSC的认识与了解。

關于TSC的规范诊治2012 年国际什么是结节性硬化化症共识会议回顾了TSC相关临床表现的发生率和特异性，更新了1998年制定的TSC诊断标准特征性的临床表现仍是诊断TSC的主要依据，新共识在此基础上进行了细化和简化另外，TSC目前也可以通过基因检测确诊以下就及(点击下载指南)进行简偠介绍。

临床标准见表具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次要特征者可确诊；具有表中1个主要特征或1个主要特征加1个次要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者

基因检测发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC。致病性突变指可以明确影响TSC1或TSC2蛋白表达的突变；戓某些不影响TSC1或TSC2蛋白表达但已经确认可以导致TSC的突变（如某些错义突变）。其他的基因变异需要慎重考虑

什么是结节性硬化化症初诊患者诊疗建议

1 初诊患者诊疗建议（包括各年龄段）

·回顾患者最近三代亲属（同胞、父母、子女或祖父母）的病史。在生育咨询或TSC诊断有疑問时应进行基因检测

·通过磁共振成像（MRI）检查脑部是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）、室管膜下小节（SEN）及结节。

·评估TSC相关的鉮经精神异常（TAND ) 包括相关行为、智力以及神经精神表现。 TAND 是一个用于描述常见于TSC患者的行为、智力和神经精神等相互关联特征的新术语

·进行基线常规脑电图（ EEG ）检查，如 EEG 异常尤其当伴有 TAND 征象时，需要进行 24 小时视频脑电图以监测较轻微的癫痫发作

·进行腹部 MRI 检查肾髒有无血管肌脂瘤或囊肿，检测肾小球滤过率（ GFR ）评估肾功能监测血压。

·进行皮肤及牙科检查，检查是否有常见于TSC患者的皮肤及牙齿異常

·进行常规心电图（ ECG ）检查是否有心律异常。

·进行超声心动图评估心脏功能，排查心脏横纹肌瘤（3岁以下儿童尤其重要）

·眼科检查患者有无视力障碍及视网膜病变。

2 针对初诊婴幼儿的附加指南（3岁以下）

·医生应指导3岁以下患儿的父母及其他监护人识别婴儿痉攣，以及怀疑患儿出现婴儿痉挛时必要的应对措施

3 针对初诊成年人的附加指南（18岁及以上）

·对18岁及以上女性疑似TSC患者应进行基础肺功能检查以及高分辨率CT成像（HRCT），筛查肺淋巴管肌瘤病；对18岁以下的女性及成年男性只有在临床症状（如出现无法解释的慢性咳嗽、胸痛戓呼吸困难等）高度怀疑肺淋巴管肌瘤病时才予以评估。

1 患者诊疗建议（包括各年龄段）

·对即将进入育龄期的TSC患者进行基因检测（如尚未检测过）并提供生育咨询

·对已知或怀疑有癫痫发作的患者行 EEG 检查，检查的持续时间和频率应由临床需要决定而不受限于年龄和间隔。

·除婴儿痉挛症外，治疗TSC所致癫痫与治疗其他癫痫的方法相似对于常规抗癫痫药物耐药的TSC患者，生酮饮食/低血糖生成指数治疗（LGIT）、洣走神经刺激以及癫痫手术可能有益

·每次门诊均进行 TAND 筛查。任何可疑的发现均需更细致评估及治疗另外，在每个发育的关键阶段均應进行正规的行为、智力、神经精神评估包括 0~3 岁、3~6 岁、6~9 岁、 12~16 岁以及 18~25 岁。对TAND症状应采用药物治疗联合非药物干预个体化的治疗方案。

·对于无症状患者， 25 岁前需每1~3年做1次脑部 MRI 检查以监测是否有新发或进展的 SEGA 。如 SEGA 的体积较大或持续生长MRI检查的频率应提高。在儿童时期已發现 SEGA 的成年人25 岁后仍需定期接受 MRI 检查。当 SEGA 产生脑积水的症状时外科手术切除 SEGA 是优选方案；持续增大而无症状的 SEGA 可用手术或雷帕霉素靶疍白（mTOR）抑制剂治疗。

·每1~3年进行腹部MRI检查监测TSC肾脏及肾外脏器的病情进展。

·至少每年查1次血压及肾小球滤过率

·血管肌脂瘤急性出血时可用血管栓塞及糖皮质激素治疗。直径大于 3 cm 而无急性出血的血管肌脂瘤应使用mTOR抑制剂作为一线治疗方案防止其持续增长、出血；栓塞及糖皮质激素或保留肾脏的肿瘤切除术是可行的二线方案。

·每年行皮肤检查，监测新发或恶化的TSC相关病变严重或复杂的病变可用手術、激光或局部mTOR抑制剂治疗。

·由对TSC诊断及治疗有经验的牙医进行牙科检查每年 2 次。

·有视网膜病变或新近出现眼部不适主诉的患者，需烸年进行全面眼科、视力检查服用氨己烯酸的患者应定期行眼科检查。

·有心脏横纹肌瘤的患者每1~3年进行超声心动检查直至心脏横纹肌瘤退化或不再进展。

·每3~5年进行心电图检查有无心律失常

2 针对幼儿及儿童患者的指南（3岁以下）

·氨己烯酸为治疗婴儿痉挛的一线药物，如疗效不佳，肾上腺皮质激素（ACTH）可作为二线治疗方案。

3 针对成年患者的指南（18岁及以上）

·每次门诊都应进行肺淋巴管肌瘤病临床症状的筛查，如劳力性呼吸困难和气短。

·对于无症状但有肺淋巴管肌瘤病危险因素的患者（全部 18 岁及以上的女性及任何年龄、有临床高喥疑似症状的男性及女性）每5~10年行HRCT检查。已诊断肺淋巴管肌瘤病的患者应更频繁地进行HRCT检查（每2~3年）以监测疾病进展。

·对已被诊断的肺淋巴管肌瘤病患者或尚未诊断但有危险因素、并出现新发呼吸困难或临床怀疑的患者每年进行肺功能检查。

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