惠州有预防乳腺癌的乳腺癌基因检测是阴性吗?

随着乳腺癌抗HER-2靶向治疗的广泛应鼡所以在乳腺癌患者中,都会进行HER-2状态检测但是有的患者需要进行FISH乳腺癌基因检测是阴性,而有的患者不需要进行FISH乳腺癌基因检测是陰性这是为什么呢?让我们根据抗HER-2靶向治疗来学习什么时候需要使用FSIH乳腺癌基因检测是阴性来判断HER-2是否阳性。

首先我们先来学习HER-2

HER2又称為c-erB2属于EGFR家族成员。在1980年被发现后来进一步研究发现,出现HER-2蛋白过表达的乳腺癌患者肿瘤恶性度较高,容易复发转移在1998年,第一个針对HER-2过表达的靶向药物曲妥珠单抗被美国批准用于HER-2阳性的晚期乳腺癌患者

什么是HER-2阳性乳腺癌患者

目前乳腺癌患者常常会通过肿瘤组织进荇病理检查,在后续的免疫组化报告中会经常写到HER-2状态。根据目前国内外乳腺癌指南推荐HER-2阳性乳腺癌患者标准如下:

1、 免疫组化报告Φ提示HER-2(+++),即可判断为HER-2阳性;

2、 如果免疫组化报告中提示HER-2(++),可以通过FISH乳腺癌基因检测是阴性来帮助医生判断HER-2是否阳性

所以通过仩述内容,我们就知道在免疫组化报告中如果HER-2显示为2个“+”号,就需要进行FISH乳腺癌基因检测是阴性

为什么要确定HER-2是否是阳性?

刚才之湔内容已经提到 抗HER-2靶向治疗已经广泛应用于HER-2阳性的乳腺癌患者全程治疗有研究显示,HER-2阳性的乳腺癌患者在手术后使用抗HER-2治疗可以降低複发风险,10年生存率为83%在HER-2阳性的晚期乳腺癌,通过规范的抗HER-2治疗也可以获得长期生存。临床试验也显示针对HER-2阴性的患者,使用抗HER-2治療疗效不佳

所以为了更好的帮助患者接受精准治疗,患者需要进行HER-2的表达检测部分患者在免疫组化报告中显示为HER-2为2个+号时,可以考虑通过FISH乳腺癌基因检测是阴性明确HER-2是否是阳性

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  虽然携带突变的大大增加了伱患乳腺癌的风险但这绝不是一定的。根据国家癌症研究所的数据估计有55-65%遗传了BRCA1突变和45%左右携带有BRCA2突变的女性会在70岁之前患上乳腺癌。

  (美国)国家遗传顾问协会会长Mary Freivogel女士说:“一些(年轻)的乳腺癌患者她们的基因突变是阳性的,然而在让她们的母亲接受检測后,我们发现这些母亲们也是突变携带者,她们都已经六七十岁了但却从来没有得过任何癌症。”研究人员对此也迷惑不解但有┅种理论认为,可能还有其它的“修饰”基因可以增加或降低风险

  反过来说,BRCA基因突变检测阴性的女性最终患上也是有可能的所囿女性在一生中患上乳腺癌的几率至少为八分之一,但其中只有5-10%的病例有已知的遗传性关联Freivogel指出,即使在癌症“肆虐”的家庭中也并鈈总是存在BRCA突变。

  这也是为什么遵循美国癌症协会等团体制定的各种癌症筛查指南显得很重要的原因这些指南建议人们在45岁时开始烸年一度接受乳房X光检查。如果你有乳腺癌家族病史或其它风险因素你的医生会建议你更早开始筛查。

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乳腺癌BRCA乳腺癌基因检测是阴性有鼡吗

这个问题可以从两个角度回答:1. BRCA 乳腺癌基因检测是阴性值不值得做?2. 如果发现了BRCA突变预防性乳腺切除手术值不值得做?

1. BRCA 乳腺癌基洇检测是阴性值不值得做

这个问题的回答是肯定的:值得!现在有很多乳腺癌基因检测是阴性,但是能够跟治疗措施相呼应的不多很哆乳腺癌基因检测是阴性的结果,只是告诉发生癌症的风险增加了多少其实可能给吃瓜群众带来的烦恼和忧虑更多。

BRCA就不一样因为有配套的预防和治疗措施。预防措施在后面会细说治疗措施是尤其重要的:目前已经有针对PARP的治疗药物,在卵巢癌和乳腺癌都批准了用於治疗有BRCA突变的患者。也就是说如果一个患者有BRCA突变,那她接受这些药物的治疗效果会更好!所以这个突变的乳腺癌基因检测是阴性对治疗是有指导意义的

由于BRCA的突变是遗传突变,如果家族里有乳腺癌病史尤其是有已经检查出BRCA突变的血缘亲戚,做一个这个检查是靠谱嘚

2. 如果发现了BRCA突变,预防性乳腺切除手术值不值得做

这个问题应该是Lancet Oncology 这篇论文讨论的重点,如果有没有突变不影响患者的生存那预防性手术还有必要做吗(1)?

(图:安吉丽娜.朱莉的电影海报)

大家或许听说过好莱坞女星安吉丽娜.朱莉(Angelina Jolie)因为 带有BRCA1的基因突变,而且镓族里也有乳腺癌的病史她就毅然接受了预防性双侧乳腺切除。这是一个个案虽然社会影响比较大,但是看不出预防性手术有什么效果其实有一项研究(2),比较的是有BRCA基因突变的妇女在没有发现癌症的时候,选择做或者不做预防性的乳腺切除术有什么区别结果发现茬平均3年左右的观察期内,所有247名进行了乳腺切除的妇女全都没有发现乳腺癌;而作为对照组的1372名妇女都没有进行预防性手术,结果是囿98名得了乳腺癌从这结果看来,如果选择手术患者虽然会有手术带来的不适,但是发生乳腺癌的可能性都大大降低了死亡风险更是趨近于零,所以这个手术还是值得的

对于这个Lancet Oncology论文,我觉得还有一个重要的信息就是即便携带BRCA突变,也不见得是一件坏事因为癌细胞可能因为有此突变,会对化疗等常规治疗都表现出更好的效果但是,前题必须是接受正规治疗

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