今天收到通知说基因检测具有高风险，那宝宝患病的几率大吗怀孕期间能不能确定宝宝是不是健康的？急…
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【摘要】：目的研究孕妇中筛查聑聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据方法选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查的1482例听力正常的孕期女性,采用微阵列芯片法筛查耳聋基因,夫妻携带相同耳聋基因突变者进行产前诊断及遗传咨询。结果
1482例孕妇筛查出耳聋基因突变携带者76例,检出率5.13%,其中GJB2突变檢出42例,阳性率2.83%,SLC26A4基因突变检出22例,阳性率1.48%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.54%,12SrRNA基因突变检出4例,阳性率0.27%76例携带耳聋基因突变的孕妇,其配偶进行相同的遗传性聑聋基因筛查,检测出一对夫妇同时携带耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变,另一对携带不同耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变和SLC26A4-IVS7-2AG杂合突变。结论听力正常孕妇存在聑聋基因突变携带者,进行产前耳聋基因筛查可以预防缺陷儿的出生
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