原标题：Nature Medicine：华人学者开发出非侵叺性用什么方法产前诊断断方法100%准确率，一次实现30种单基因显性疾病的产前检测

早在20世纪90年代末就在孕妇血浆中发现了游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA），针对这一发现已经开发出了通过简单抽血来检测胎儿染色体疾病病的非侵入性产前筛查

据统计，接近60％的出生后的严重单基因疾病是顯性基因疾病其中大部分是由新发突变引起的，也就是并不能通过对父母的基因检测来进行预测

这些严重的单基因显性疾病发病率相對较高，但目前尚未基于大规模人群的产前筛查主要原因在于还没有特别简单高效的非侵入性用什么方法产前诊断断技术。

这篇论文的通讯作者和第一作者为华人科学家张静澜单位为全美排名第一的贝勒医学院分子与人类遗传性系。

该研究开发了一种新型非侵入性用什麼方法产前诊断断方法可以一次性检测30种单基因显性疾病。通过提取母亲血浆中的游离DNA（cfDNA）进行二代测序来诊断胎儿的单基因疾病在早期临床试验中实现了单基因显性疾病的检测零差错。

该研究共接收了458个临床样本这些样本来自美国、欧洲和亚洲的131家医疗机构。其中囿422个符合接收标准收集时的平均孕龄为/articles/s34-x

张静澜，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系助理教授（）贝勒医学院的分子与人类遗传学系茬全美排名第一。