共济失调一定会遗传吗就是身體的协调功能不好,因为这是显性遗传病
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小脑性共济失调一定会遗传吗 (cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失調一定会遗传吗具有遗传异质性最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有關,且发病年龄愈小病情愈重。
Friedreich型共济失调一定会遗传吗(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致正常GAA重复扩增42佽以下,病人异常扩增(66~1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录
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