基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致
走路时步履不稳,肢体摇晃动作反应迟缓及准确性变差。
说话时发音含糊鈈清无法控制音调。眼球转动不平顺影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重无法写字。有时感到吞咽困难进食时容易呛咳。
說话极不清楚甚至无法语言。肢体乏力不能站立,需靠轮椅代步理解能力逐步下降,最后失去意识昏睡不醒。
1.脑神经系统临床检查
2.磁共振(MRI)检查。
依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小腦及脊髓神经失调的病态然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),通过磁共振(MRI)及基因测试判断病人是否患上小脑萎缩症。
本病属于退化性疾病目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗使患者尽可能维持最高的生活自理能力。還可以通过干细胞治疗患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调症状
虽然目前还没有药物可以治疗此症,但如能重视身体的保养注意饮食、起居,定期做运动配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习将有助延缓病情恶化的速度。
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