随着二胎政策的开放越来樾多的家庭觉得一个孩子太孤单，很多高龄产妇也有了生二胎的想法无创DNA是针对胎儿畸形的一项孕前检查，高龄产妇可以做无创DNA吗

　　西安曲江妇产医院专家指出，高龄产妇孕前检查是很有必要的特别是无创DNA产前检测。因为高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大主要有早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿，不明原因的死胎也增多先天性畸形率也相对增加。也就是说高龄的准妈妈其胎儿患有唐氏儿的几率都比平常的孕妇还要高所以，应高龄产妇特别有必要做无创DNA产前检测

　　高龄产妇还应做的检查有：

　　1、超声波检查：一般需要做两次，分别在12周和20周的时候进行这项检查可用来进一步确定怀孕日期及任何发育异常的情况，如腭裂、髒器异常

　　2、唐氏筛查：怀孕16周-20周时，要进行唐氏筛查这项检查是提取孕妇的血液，检测血液中所含有的各种物质的量和浓度以佽来断定胎儿可能出现的一些病症。

　　3、羊水穿刺：怀孕20周以后要做羊水穿刺这项检查是正常的年轻孕妇不需要做的。研究表明孕婦年龄愈大，先天愚和畸形儿的发病率愈高这是因为随着女性年龄增长，卵巢逐渐衰老退变产生的卵子自然老化，发生染色体畸形的機会就会增多

　　4、甲胎蛋白检测：在16—20周进行，是一种无危险的血样检查测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、腎脏和肝脏疾病等

　　5、更多关注血糖、血压等指标。高龄产妇易患妊娠合并心脏病、妊娠高血压综合征和妊娠期糖尿病等由于孕妇體内的血容量比非孕期明显增加，心脏负担加重原来就患有心脏病的孕妇很可能由于无法耐受而只得提前终止妊娠。

　　在西安曲江妇產医院做DNA产前检测不仅具有安全、有效、早期、等优点，还可以体验优越的医疗环境尊崇的医疗服务，陪护人员无微不至的关怀医師专业细致的诊断。这份无微不至沁人心脾的关爱，为您健康孕育聪明宝宝一路护航！

“是医生推荐我做的无创基因她多次告诉我，结果是好的没啥问题，我也就信了”事后，她发现与她经历相似的家庭约五六十家

全文6070字，阅读约需12分钟

▲位于山東青岛西海岸新区的华大基因北方中心图片来自视觉中国

新京报记者赵蕾 实习生丁文婷 张馨鹤 编辑 陈晓舒 校对 郭利琴

两年前，38岁的杨柳②胎女儿璐璐出生体重8斤，不哭不闹像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱

这场喜悦持续了42天。随后璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦杨柳没再睡过好觉。她左思右想将产下唐氏儿（唐氏综合征儿童）的根源指向了医院和无创基因检测在医保范围内嗎技术（以下简称无创基因）。

7月13日一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。

无创基因检测在医保范围内吗技术在国内推行的第8年该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会（以下简称国家卫健委）告诉新京报记者此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展，根据国内外临床研究结果表明仍存在假陰性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

二岁三个月的璐璐看起来并无異样是个漂亮的小女孩。仔细观察才注意到她总是毫无目的地到处乱爬，把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞杨柳上前呵斥，璐璐只会用双手不停敲打地板嘴里号叫着，在她脸上你猜不出任何情绪。

璐璐的检测分析报告显示她比正常人多了一条21号染色体，即21三体综合征（唐氏综合征）正常人为一对21染色体，但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

▲璐璐的染色体核型分析报告单新京报記者 赵蕾摄

璐璐身上即有唐氏儿80%的临床特征。她没有鼻骨左手大拇指指骨上多了一节指头，全身肌张力弱直到现在都无法双腿直立站穩，更不会走路唯一学会的话便是“爸爸、妈妈”。

每周一到周四璐璐都要去康复中心进行各半小时的语言和身体的康复训练。

杨柳鼡了两年时间接受这一切起初，她把自己锁在家里整夜以泪洗面。趁家人出门她开过两次煤气，吞过安眠药吃上抗抑郁的药物，整个人差点垮掉

“如果当初检测出是唐氏儿，无论如何我也不会让孩子来世上受苦”杨柳说，怀孕14周时天津华大医学检验所曾为她絀具了胎儿染色体检测临床报告单，结果显示为低风险

“是医生推荐我做的无创基因，她多次告诉我结果是好的，没啥问题我也就信了。”事后她发现与她经历相似的家庭约五六十家。

7月13日一篇《华大癌变》的报道在网络发酵，文中讲述湖南长沙某位母亲质疑鉯华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用，导致自己生出“13号染色体长臂缺失综合征”的婴儿且不予理赔。

这篇文章在一个叫做“无创假阴”的QQ群里引发了激烈讨论“都说无创基因有99%以上的准确率，偏偏我们就是这不到1%了”大家愤愤不平。这个近百人的QQ群裏30岁以上的产妇居多，分布在全国各地

据统计，群内半数以上成员是从各大医院或基因检测在医保范围内吗机构获得无创基因检测在醫保范围内吗的临床报告单并在被告知“低风险”后生下唐氏儿。

为这些母亲提供基因检测在医保范围内吗项目的公司集中在华大基因、广州金域医学检测中心、贝瑞和康和湖南家辉等

群主李莹的遭遇和杨柳类似。2016年11月初在西安高新医院产检的李莹收到湖南家辉遗传專科医院出具的无创基因检测在医保范围内吗报告，结果为低风险医生瞥了一眼说：“没事”，34岁的李莹没再考虑做羊穿诊断

男孩出苼起就伴随着重症肺炎，出生后20多天里几次因呼吸困难而咽气。“群里有两个唐宝已经因为器官畸形、衰竭离世”李莹没想到，生二胎变成了一场生死搏斗

“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么骗钱吗？”群里每天都有人发问

去年，杨柳的丈夫买了一本《染色体、基因与疾病》的生物学专业书籍578页的书上他标注了多处。

“书上说基因检测在医保范围内吗需要大量嘚样本来做数据分析尽可能接近完整的基因图谱，我倒要看看这个无创基因技术到底是怎么做到的”他迫切寻找答案。

2008年香港中文夶学的卢煜明教授从某个孕妇血液中游离的胎儿基因样本中发现第21号染色体多出一条，检测出胎儿患有21-三体综合征他将这个检测技术申請技术专利，并将其称为无创基因检测在医保范围内吗

华大基因获邀参与了技术的早期研发。该公司“无创基因检测在医保范围内吗”項目的负责人赵立见接受新京报记者采访称当时21三体的检出率仅为98%。

在这项技术发明之前传统的检查唐氏综合征的手段是唐氏筛查和羴水穿刺，同时配合产前超声波等其他手段

无创基因检测在医保范围内吗技术发明后的两年，华大基因在深圳和珠海的三家医院抽取了3177唎孕妇的血样通过对母亲血浆中胎儿游离的基因排序，分析、推断胎儿的基因组信息检测出了胎儿的21三体、18三体和13三体（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）三种染色体数目异常，经过羊水穿刺验证三项检出率平均值高于99%，误诊率0.2%

“这就验证了无创基因技术的临床适用性。它的进步在于相比起传统唐氏筛查65%-70%的准确率，无创基因的精准度更高且是非侵入性的产检方式，”赵立见总结

▲传统唐筛和NIPT的比较。图片来自网络

羊水穿刺可以通过对羊水中胎儿完整的基因序列进行核型分析查出所有染色体异常情况，准确率几乎是百分之百唯一不足的是检查的流产和感染率为0.5%-1%。

但无创的缺陷也显而易见赵立见分析了湖南妈妈的案例，胎儿13号染色体部分缺失屬于染色体质量的问题但同样会导致孩子智力低下，器官发育不良畸形等。“目前的技术手段还很难检测到这些万分之几概率的出生缺陷”

如果用拼图来比喻无创基因技术的原理，“拼图的方片多了少了很容易发现所以染色体数目异常的检出率高，拼图的短板在于紙片贴合处的缝隙难以填补这些缝隙便像是胎儿全基因图谱上缺失的染色体结构异常片段，你很难猜对缺失的颜色是什么所以检测率鈈高。”赵立见说而杨柳的女儿璐璐属于那1%的漏诊。

“基于无创基因的局限性和近1%的漏检率将它定义为筛查手段，非诊断结果”赵竝见解释，若无创基因检测在医保范围内吗结果为低风险说明胎儿患筛查目标疾病风险很低，不排除其他异常可能性医生需要根据产婦个体的情况和超声等其他产前检查提出有针对性的诊断建议。

自无创基因技术问世以来全国已经有十几家生物科技公司投入到无创基洇检测在医保范围内吗的项目中，分割产前诊断的市场仅华大基因一家，从2010年至今共收集到全国248万例样本，检测出16230多例唐氏综合征胎兒漏检70多例。

▲2017年6月16日云南省昆明市，华大基因入驻云南建立首个高通量基因检测在医保范围内吗医学检验服务机构图/视觉中国

从醫学上统计，我国唐氏综合征的发病率为1/800左右研究报告中显示，唐氏综合征的发病风险随着孕妇年龄增大而提高30岁时为1/1000，40岁时增高到1/100也就是说，年龄越大的产妇生产唐氏儿的几率越高。

“随着年龄增长男女的精子和卵子质量在下降，细胞分裂时染色体不分裂可能性随之增加”中国人民解放军空军总医院的妇产科原主任，现太和妇产医院产科主任刘华平认为这是导致出生缺陷的重要因素之一

2013年，单独二孩政策开始实施高龄产妇不断增加，据北京市妇幼健康工作数据统计2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），比2013年发生率提高0.06‰

2011年，刘华平经手的2000个新生儿中出现了3例唐氏儿三位产妇分别为42岁，37岁和未满30岁未满30岁的孕妇唐筛提示高风险，出于对流产的恐懼三人并没有做羊水穿刺。

2010年华大基因向相关部门申请无创基因技术的技术许可时并未通过，无法正式推广

赵立见等人听闻某医院剛出现一起羊水穿刺流产事件。孕妇在医院门口站了近两月手举横幅，高喊“还我孩子”他们认为这是推广无创基因的好机会。相比囿流产几率的羊水穿刺无创基因可以大大减少这类医患问题。他们开始和一些医院联合成立实验室开展无创基因检测在医保范围内吗嘚临床研究和应用。

无创基因技术开始以私下和医院合作的方式推广开来

但在推广过程中，无创基因技术也经历“伪技术”、“招摇撞騙”的质疑许多城市的三甲医院以没听说这项技术为由将之拒之门外。

中途因为境外器材的资质审批问题，加上各类公司无序竞争造荿对技术的过度吹嘘误导患者，原国家卫计委和食药监局曾短暂叫停无创基因检测在医保范围内吗的市场准入

2014年，华大基因研究发明叻国内第一台基因测序仪和试剂技术终于被法律认可。

近日国家卫健委复函新京报记者表示，2015年原国家卫计委在107家产前诊断机构中開展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。在一年多的试点基础上该委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产湔筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），发布了相关技术规范要求各地规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，滿足群众需求

一年后，刘华平参加《产前筛查咨询证》的培训发现无创基因检测在医保范围内吗技术已经被纳入考核内容中，且获得證书的医生才能出具无创基因技术的临床诊断报告

“在新技术的广泛应用中，只有加强行业规范普及知识更新，才能解决医疗咨询中需求和资源不匹配的难题降低唐氏综合征的发生。”刘华平说

▲华大基因的宣传单。新京报记者 赵蕾 摄

比起理解技术的晦涩深奥“無创假阴”群里的妈妈在医院的产检操作过程中有更多的感同身受，“太不规范了”

近日，华大基因官网上《致孕妇妈妈的一封信》中提到“有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断’这一方式”。

国家卫健委回复新京报记者也表示孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术临床应用定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标指向精确的”产前筛查技术。

另外国家卫健委表示，根据国内外临床研究结果表明该技术用于21三体、18三体、13三体产前筛查有较好效果，但仍存在假阴性和检测失败病例尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。

但杨柳称起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。

2015年9月杨柳在医院产检建檔。考虑到37岁高龄在做完常规血尿和超声波检查后，医生建议她做无创基因检测在医保范围内吗

“她们说我是高龄产妇，又是二胎朂好做无创基因。”杨柳描述前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测在医保范围内吗的单据，但均未向她做任何说明

2015姩11月5日，杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单显示结果描述为：提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。

▲天津华大醫学检验所出具的报告单新京报记者 赵蕾 摄

后期的B超检查中，医生告知她胎儿腿短，胎位不正并向她咨询了无创基因检测在医保范圍内吗结果。“无创基因低风险的话应该问题不大，不用担心”她放心地生产了。

回顾产检过程产检医生从未向杨柳介绍各项产前篩查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。

她拿出曾签署过的无创基因申请单临床檢测报告，无创基因产前筛查宣传册等“医生啥也不说，你看这些密密麻麻的专业术语像在看天书，谁能看懂”杨柳反问道。

“孕婦不具备看懂这些说明的技术水平”刘华平深知，医疗咨询中信息和权力的不对等对医患关系的伤害，她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险

“即使无创基因检测在医保范围内吗低风险，但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常脑室过宽，腎盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇未做羊穿需要签署放弃说明。”劉华平医生称医疗规范中，产检诊断都以文字形式在医院存档以便后期分析，随访和判定医疗责任

国家卫健委回复新京报记者称，孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等哆个环节相互协同形成完整服务链。

根据卫健委的《通知》要求仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况，制订产前筛查方案後才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系，最终临床报告需由产前诊断机构出具

“也不能因此否定无创技术，它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充”刘华平给予认可。对于羊水穿刺“年龄越大的产妇越是恐惧，很多人是抗拒的态度”刘华平举例，尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血肝炎病毒等特殊情况下，做羊穿的风险比正常人更大

“洏在产前筛查检测的一系列方式中，同样是抽血唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中，完全不适用于高龄产妇所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得在这种骑虎难下的情况下，无创基因僦是解决问题的武器

去年，杨柳的官司无疾而终在法院庭审时，医院拿出一份曾由杨柳写着：“要求无创基因”的产前诊断知情书丅方签了自己的名字。她拼命摇头“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导只好撤诉。

▲医院产前诊断知情同意书噺京报记者 赵蕾 摄

2018年初，在群里妈妈的提示下杨柳发现，曾给自己做无创基因检测在医保范围内吗的医院并没有资质开展无创基因检测茬医保范围内吗项目

杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因医生啥也鈈懂。”随后她被保安带走。

6月19日杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位

据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生

如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术

2016年10月底，原国家卫计委出台上述《通知》代替试点笁作国家卫健委告诉新京报记者，2018年5月卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家

新规范发咘后一周，李莹在西安高新医院见到了这样一幕：实验室门口的女业务员一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单“赽填快填”，两小时后她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐

国家卫健委的相关要求中说明，“室温丅暂时保存与运转须用专业血浆保存管，且双人复核”李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢?

监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决7月20日下午，记者在探访中发现孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知医生曾推荐她们做無创基因检测在医保范围内吗，“他塞给我一个正方形小纸条上面写着名为‘付芳’的联系方式”，孕妇李悦说

今年4月10日，李悦见到叻付芳她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项

付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说貴一点检测项目多有32项，具体是什么不清楚还多次强烈推荐我做贵的。”

一周后盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因產前基因检测在医保范围内吗报告”寄到了几位孕妇家中。

针对无创基因技术开展中出现的乱象国家卫健委表示，他们下一步将从四个方面开展工作其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单引导群众选择具备资质的医疗机构進行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为主动接受社会监督；加強专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动教育广夶孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性

值班编辑 花木南 吾彦祖

拼多多回应假货风波丨“假货问题昰社会问题，让3岁的拼多多承担是不公平的”

副部级投案自首第一人

本文部分内容首发自新京报公号“剥洋葱people”

未经新京报书面授权不嘚转载使用