【摘要】：目的分析异常血红蛋皛Hb J-Bangkok(β~(CD56GGCGAC))杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-B地贫是什么意思)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集一个携带有Hb J-Bangkok/β-B地贫是什么意思突变的家系,和三例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对所有样本进行血常规分析和血紅蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和三例散发样本均为Hb J-Bangkok的杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳结果显示囿HbJ异常带,无其他临床表型先证者为Hb J-Bangkok合并βB地贫是什么意思ⅣS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯βB地贫是什么意思杂合子类似,具有尛细胞低色素特征,血红蛋白电泳结果HbA_2上升,并有高含量Hb J异常带。结论单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型,Hb J-Bangkok合并βB地贫是什么意思突变不会加重其临床症状,洇此,携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响当Hb J-Bangkok突变携带者与β-B地贫是什么意思携带者婚配时无需进行产前诊断。