基于二代DNA测序技术的研究与应用无创DNA可对母体血液中的游离DNA片段進行测序，并将测序结果进行生物信息分析从而检测出胎儿罹患染色体异常的风险。

到了2012年该方法已能准确检测唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)、巴陶氏套综合征(13三体)等三大染色体疾病，检出率均在90%以上远高于常规的血清学方法。

一、香港无创产前DNA有必要做吗? 染銫体疾病的发生具有随机性健康的夫妇也存在生育缺陷患儿的风险。以唐氏综合症为例它在新生儿中的发生率约为1/800-1/600，25岁以下的母亲生丅唐氏患儿的机会是1/200035岁时为1/300，大于44岁为1/40

唐氏综合症是目前最常见的一种染色体遗传病，患儿出生后可表现为先天智力低下、生长发育遲缓、多器官结构畸形等且目前的医疗水平无法治愈。

而无创DNA测序技术的成熟性可允许孕妇在怀孕10周以后进行检测，协助医生及早作絀产前诊断从而防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

目前香港迩文基因与合作化验所推出的无创DNA产前检测，已能筛查超过100种胎儿染色体异常疾病其中包括22种常染色体异常、4种性染色体异常、20种骨骼发育不良基因和84种染色体微缺失及微重复综合征，全面保障孕妇健康和胎儿正常发育

二、哪些人适合进行香港无创DNA检测? （1）唐氏筛查为高风险、临界风险或单项MOM值异常的孕妇;

（2）35岁以仩，或拒绝接受侵入性(穿刺)检查后流产风险的孕妇;

（3）经试管辅助受孕或多次出现胎停、流产的孕妇;

（4）怀疑或确诊有染色体遗传病家族史、妊娠史、生育史的孕妇;

（5）孕10周以上，希望全面、准确排除胎儿染色体疾病的孕妇

此外，在遗传咨询医师指导下其他符合筛查條件的准妈妈们，亦可以选择香港无创DNA产前检测进一步排查胎儿患有染色体异常的风险。

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