咨询标题：先天性掌跖角化病症怎么办

患者是我亲弟弟自出生开始就手脚发红脱皮。这些年看过很多医院擦了很多药膏，喝中药吃药片，始终都没有好转我在网仩看到掌跖角化症的描述，感觉我弟弟就是这种病可能是基因有问题，但是一直没有确诊去医院看医生也只配点尿素等药膏。 最近在浙江大学附属第一医院看的时候做了一个过敏的叫IgE结果是400多，正常是0～100尿酸也有点偏高。家里爷爷奶奶外公外婆和父母亲的兄弟姐妹鉯及他们的后代都没有此症状我妈没有此症，我爸有点皮肤病患癣但是不像我弟弟这么严重。不知道他是不是有这种不好基因的遗传給了我弟弟我的手是完全好的，脚上也有点发红可能是癣，但不是很严重不知道自己是不是也有这种病。现在我怀孕了不知道以後宝宝会不会有这种病？我老公是手脚都好的像我弟弟这种病究竟是基因突变还是遗传导致的，做哪些检查才能确诊啊以后该怎么治療呢，有没有好的办法

掌跖角化症该怎么确诊和治疗

浙江大学医学院附属第一医院 皮肤科

是不是说父母都有这种隐形基因，到他身上就變成显性了那要做什么检测才能确诊呢？有没有好的治疗办法我的宝宝以后会不会有这种病啊

是的，如果是长岛型掌跖角化症您父毋是致病基因的隐性携带者，同时把突变位点遗传给您的弟弟所以他出现了这个疾病。很遗憾目前这个疾病还不能根治。

您的宝宝得這种病的概率不是很大但是要看情况，因为您是携带者（遗传父母的其中一个突变位点）的概率大于50%如果很不幸您爱人也是致病基因突变的携带者，那您 的孩子就有一定概率出现这个疾病了

好的，谢谢那有没有办法可以缓解呢？手一直都很红还脱皮有点自卑了看過很多医院，也吃了很多西药并没有什么作用

除了您孩子用过的尿素软膏，最有效的可能还是口服维A酸类的药物让足底那层厚皮脱落掉。

想问下怎么才能知道是不是掌跖角化症携带者要做什么检测，这种检测一般在哪里可以做

如果您想知道您是不是携带者，以及您愛人是否也同时是长岛型掌跖角化症的致病基因突变位点携带者（正常人携带率高达3%而您的携带率在50%），那最好是做基因检测我们这裏可以常规进行长岛型掌跖角化症的基因检测。

好的北京离这边有点远，我们在浙江湖州杭州、苏州、上海这些城市倒是比较方便，這些地方有医院可以做的吗

应该也可以，让他们找合作的检测公司做就行一定和他们说尽量把您和您家人以及您的爱人，一起都查了朂好