原标题：首款庞贝病治疗药上市Φ国 高昂治疗费是下一挑战

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汪晓慧2017年5月13日赛诺菲在上海召开创新药物美而赞?（注射用阿糖苷酶α）中国上市发布会。这款药物是全球首个、也是目前唯一一个针对庞贝病的治疗药物。美而赞在2016年底被国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准用于庞贝病（酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗2017年4月，美而赞已经在中国上市并可获得美而赞最早是2007年在美国上市。

庞贝病被称为一种与时間赛跑的疾病这是一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两種。据上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍庞贝病可造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时間的推移会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡

作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40000目前我国已確诊庞贝病患者仅百余人。2005年上海儿童医学中心确诊了第一例庞贝病患儿。据山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝介绍庞贝病的诊斷率并不高，很多患者往往被漏诊早发型患者通常在症状出现3个月后确认，而晚发型患者的确诊时间则平均为7-10年据傅立军介绍，10多年來有数十名儿童未能成为幸运儿。

据介绍此次美而赞?通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场。药物上市对于患者与社会而言，仅仅是战胜疾病的第一步庞贝病治疗费用高昂，往往高达数十万甚至数百万元人民币一年对于中国大多数患者家庭而言，天价治疗費用很难负担得起

上海市罕见病防治基金会理事长李定国及傅立军、焉传祝都表达了希望政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企業共同努力，从罕见病立法到药物支付等方方面面让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药的心愿。

在药物上市之后如何提高可及性，是社会、药企、患者共同面对的又一个挑战