2018年2018帕金森治疗新突破病十大研究突破

本研究的主要发现是PARP-1及其产物PAR可以加剧α-synuclein的病理改变提示PARP-1是PD的潜在治疗靶点。

本研究的主要发现是揭示了Parkin和PINK1的与抑制炎症相关的生悝功能代谢应激可以增加线粒体DNA（MtDNA）的损伤，而MtDNA可以引起DNA识别信号通路的激活后者由cGAS-STING信号通路介导，通过敲除STING可以改善PD模型的病理和運动表型

medicine》：阻断A1型星形胶质细胞可以改善PD的运动和病理表型。

本研究主要发现了GLP1R激动剂NLY01可以防止A1型星形胶质细胞对多巴胺能神经元產生的神经毒性。提示阻断A1型星形胶质细胞的转变是PD的潜在治疗靶点

cell》： Th17细胞可以引起PD-iPSC细胞来源的中脑神经元的死亡。

本研究主要的模型是散发性PD来源iPSC衍生来的中脑神经元主要发现是毒性Th细胞亚型Th17细胞通过IL-17进而损伤PD来源iPSC衍生来的中脑神经元，提示Th17细胞产生的IL-17可以作为PD的潛在治疗靶点

Med》：基因治疗通过重塑脑功能连接进而减轻2018帕金森治疗新突破病的运动症状。

本项研究是一项II期临床研究以影像学作为輔助监测手段，主要发现是GAD基因治疗可以在大脑中形成多突触功能通路的代谢影像学特征这一通路从STN连接到运动区域。研究人员将这一特征性的影像学通路特征称为GAD-related pattern (GADRP)而这一特征的重要价值在于其和患者的临床改善密切相关。

X连锁肌张力障碍-2018帕金森治疗新突破综合征是孟德尔遗传性神经变性疾病本研究的主要发现是SINE-VNTR-Alu (SVA)介导的TAF1的异常转录引起X连锁肌张力障碍-2018帕金森治疗新突破综合征。

cell》：单细胞测序发现HDAC4是2018帕金森治疗新突破病细胞病理表型的重要调节因子

本研究使用的细胞模型是GBA-N370S携带PD患者来源iPSC分化的多巴胺能神经元，主要方法是单细胞转錄组测序主要发现是HDAC4是PD多巴胺能神经元损伤的重要调节因子。主要研究意义是揭示了单细胞测序在揭示PD致病机制的异质性和发现治疗靶點中的价值

两项独立的流行病学研究发现阑尾移除可以降低PD的发生风险，并延迟PD的起病年龄研究人员认为可能是因为阑尾中含有病理性α-synuclein蛋白。

本研究主要揭示了PD相关的突变E46K如何引起四聚体向单体的转变而后者可以异常聚集形成α-synuclein多聚体。E46K引起的这种构像的改变可以引起突变小鼠运动功能损害和中脑黑质多巴胺能神经元的丢失

葡糖脑苷脂酶（GBA1）突变是引起PD的重要遗传变异。GBA1突变引起糖基化鞘磷脂（GCLs）如糖基化神经酰胺的清除障碍。本研究的主要发现是揭示了糖基化神经酰胺的沉积可以引起α-synuclein向毒性多聚体的转变这可能是PD的重要致病机制和潜在的干预靶点。

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