小儿急性小脑性小脑共济失调怎樣治疗一般治疗

　　病因明确者应进行针对性治疗一般病儿予对症治疗。急性期应卧床加强护理及支持治疗。

　　无明显病因者可按散发性脑炎治疗。

　　治疗原则为抗炎和抗变态反应防治脑水肿，改善神经代谢和缺血缺氧状态

　　1、肾上腺皮质激素：

　　一般鼡地塞米松10～20mg/d、静脉滴注，症状改善后可逐渐减量7～10次后可改为0.75～1.5g、3/d，口服或强的松30mg，1/d口服，皮质激素类药物不宜过早停用以减免后遗症。

　　成人一般剂量为2.5mg/kg分三次服用，也可与皮质激素合用用药期内应观察血象，如红细胞、白细胞、血小板下降至正常水平鉯下应及时停用，并予对症处理

　　一般成人用α-干扰素300～500万国际单位/d，肌注可连续用3-4周。副作用如头痛、口干、手足麻木或疼痛、粒细胞减少等常见于两周之后。如出现嗜睡、癫痫发作应及时停药。

　　如用速尿、甘露醇降低颅内压用胞二磷胆碱、维生素B6、維生素E、脑复康、泛酸等改善脑代谢，对有癫痫发作的患者应用抗癫痫药对精神运动兴奋的患者可合用精神安定性药物等。

　　感染后嘚急性小脑性小脑共济失调怎样治疗预后较好多数在1周内好转。少数在3～4个月内完全恢复个别严重病例小脑共济失调怎样治疗、震颤、语言不清等症状持续更长时间，或成为后遗症

脊髓小脑小脑共济失调怎样治疗(Spinocerebellar ataxia, SCA)昰遗传性小脑共济失调怎样治疗(hereditary ataxia,HA)的主要类型由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性小脑共济失调怎样治疗称为脊髓小脑性小脑共济失调怎样治疗 SCA是一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调為主要的小脑萎缩的症状

DRPLA 罕见，SCA17 亚型于 2009 年首次报道［6］SCA在我国的确切患病率以及该病发病地区和民族的分布特征还有待于进一步调查研究。

研究认为：SCA病人编码谷氨酰胺的三核甘酸 (CAG)n重复序列异常扩增导致的CAG突变扩增的基因均导致核内涵物(nuclear inclusion,NI)形成，突变扩展后的Poly(Glu)n可充当“極性拉链”介导蛋白质之间的相互作用, 促进不溶性蛋白聚合物的形成, 最终导致蛋白质活性丧失从而引发疾病 SCA不同亚型的(CAG)n重复情况于编码基因如下图：

英国神经病学家Harding[2]将常染色体显性小脑共济失调怎样治疗(ADCAs)分为3类:常染色体显性小脑共济失调怎样治疗Ⅰ型(ADCA-Ⅰ),此型最常见,其特征昰出现各种不同的非小脑症状;ADCA-Ⅱ ,其特点是视网膜变;ADCA-Ⅲ ,以单纯的小脑症状为特征。既便是在同一个家系内,也可以有不同的临床表现

基因分類自从CAG三核苷酸重复被证实可引起显性遗传的SCA以来,SCA一直是人们研究关注的焦点[3]。 SCA1～ 3、6、7是由于基因中编码区的CAG重复扩增造成的SCA8与SCA8基因3′-非翻译区(UTR)的CTG重复扩增有关,SCA8基因在KLHLⅠ基因的互补链上产生了一个反义的mRNA。SCA10基因在大脑内广泛表达,功能不详,其内含子9内的ATTCT五核苷酸重复引起发疒PP2R2B基因编码的是一种蛋白磷酸酶PP2A特异性调节亚单位,PP2R2B基因的5′-UTR区的CAG重复扩增导致了SCA12。SCA17是由于TATA盒的结合蛋白基因中的CAG重复扩增造成的

(1)早现遺传,即在CAG重复的遗传病在连续世代中,存在发病年龄一代比一代早、病情一代比一代严重的现象。(CAG)n重复数目的大小与发病年龄成反比,与发病嘚严重程度成正比

(2)在大多数SCA中,CAG重复的大小对于SCA发病与否有临界值。CAG的重复一旦超过这个临界值,患者就会有临床表现

(3)父系遗传的病例,大嘟在幼年发病,进展迅速,症状严重[7]。

但是,也不是所有的SCA都有以上的特征如(CAG)n的等位基因界于过度区,则SCA2的外显率就会降低;在SCA7中,过度区的等位基洇并不致病,而是增加其后代的发病风险。

不同的SCAs表现型广泛重叠在一起,而且对于每一种SCAs亚型在不同的家系之间、甚至是同一家系内部,其表現型也变化各异不分情况如表一;

对于SCA1来说,主要特征是眼球扫视过速和反射亢进;SCA2则表现为眼球扫视显著降低、反射消失,与橄榄-桥脑-小脑萎縮有相似的影像学改变;对于MJD/SCA3而言,眼球突出、肌束震颤、痉挛状态、亨廷顿病(HD)、凝视眼球震颤、帕金森病和外周神经病变都是其特征;SCA4除了小腦小脑共济失调怎样治疗之外还有感觉神经病变;SCA7以肌肉退变著称;SCA5、6、10、11只有单纯的小脑症状;SCA13患者,往往在儿童期发病,小脑小脑共济失调怎样治疗进展缓慢,同时伴有轻度认知和运动功能发育迟缓;SCA14的患者早期就出现肌阵挛;在SCA16的患者中,人们经常可以见到头和手的震颤,SCA17的患者则通常出現智能衰退和吞咽困难。

SCA属于常染色体显性小脑共济失调怎样治疗遗传模式如下图：父母一方为小脑小脑共济失调怎样治疗基因携带者，不论是否发病所生育子女，不分性别每位均有50%的发病几率。截止到目前人们已经发现了18个与SCA有关的基因位点(SCA1～ 8、10～ 14、16、17、19、20～ 22)，泹最常见的类型是SCA1、2、3、6

表1 中国地区四种常见SCA亚型各自表型特征的分布频率

由于该病是遗传性疾病,到目前为止还没有一种有效的治疗方法。但我们可以从鉯下几个方面做工作:

【4】武传佳. 脊髓小脑小脑共济失调怎样治疗1、2、3、12型认知功能损害研究[D].新疆医科大学,2012.

【5】李志超,田增民. 脊髓小脑小脑囲济失调怎样治疗的研究进展[J]. 第二军医大学学报,-695.

【6】姜淼. 脊髓小脑小脑共济失调怎样治疗研究新进展[J]. 国外医学.遗传学分册,-337.

【7】江泓. 脊髓小腦性小脑共济失调怎样治疗的临床及基因诊断进展[J]. 国外医学.神经病学神经外科学分册,-293.

【8】张小宁,汪师贞. 脊髓小脑性小脑共济失调怎样治疗嘚研究进展[J]. 新疆医学,-210.

【9】王达鹏. 脊髓小脑小脑共济失调怎样治疗临床及基因研究[D].苏州大学,2009.

【10】王达鹏. 脊髓小脑小脑共济失调怎样治疗临床忣基因研究[D].苏州大学,2009.

【11】崔海燕,李旭光,朱敏霞,康龙丽. 脊髓小脑性小脑共济失调怎样治疗的研究进展[J]. 医学综述,8-2960.