【摘要】：目的探讨无创产前检測技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿无创dna鉴定产前检测中的应用价值方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38
862名;对其中NIPT结果提示胎儿无创dna鉴定非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿无创dna鉴定羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38
862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿无创dna鉴定非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149唎,其他常染色体异常6例其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色體异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论
NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性
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