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基因芯片又称DNA芯片(DNA chip )或DNA微阵列(DNA microarray)。其原理是采用光导原位合成或显微印刷等方法将大量特定序列的探针分子密集、有序地固定于经过相应处理的硅片、玻片、硝酸纤维素膜等載体上, 然后加入标记的待测样品,进行多元杂交,通过杂交信号的强弱及分布,来分析目的分子的有无、数量及序列,从而获得受检样品的遗传信息

从母亲的血液中分离出的DNA，其中包含胎儿DNA扩增19500个位点进行有针对性的PCR和测序，使用Illumina HiSeq高通量测序在现有的，父亲的基因组脱氧核糖核酸扩增和测序使用相同的协议 测序数据使用Natus算法确定染色体13，1821胎的拷贝数分析，X和Y染色体异常从而确定任何整体的染色体。

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing) 足见其划时代的改变同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)