21世纪以来随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势在我国，相关数据显示出生缺陷的总发病率约5.6%左右按照我国每年出生人口2000万统计，我国每年出生的先天残疾儿童总数约高达90万左右新增的残疾儿童约有80～120万例，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生于是，借助超声诊断預防婴儿出生缺陷显得格外重要

　　NT检查有何意义？

　　无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟嘟可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）NT與染色体异常的关系密切，包括21-三体、18-三体、13-三体等同时，NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊状淋巴管瘤早期等。

　　所以NT检查可以提示是否需要进行羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色體异常部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿，也可能存在NT检查的异常有报道显示NT增加的胎儿，流产率和围产儿迉亡率有明显的增加

　　当然，NT检查是筛查是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。厚度增加只是发生胎儿异常的可能性也增加。NT增厚越明显胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重NT值正常，亦不能说明没有问题值得一提的是，约80%-90%的NT异常胎儿是一过性病變即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便NT增厚也不代表任何问题NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。当孕早期NT异常应进荇进一步检查，如相关染色体检查等对染色体核型正常者，还需要密切追踪观察排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。

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　　3、妇科三合诊检查

　　主要了解子宫大小是否与停经月份相符合胚胎是否正常发育。

　　了解阴道内是否有滴虫、霉菌存在必要时还要进行衣原体、支原体、淋球菌检查。若存在以上微生物容易引起上行性感染，影响胚胎发育诱发流产。

　　根据自身情况选择若患有心、肝、肾、甲状腺等疾病，需要请内科医生会诊了解继续妊娠是否会增大危险。若反复自然流产早孕期間夫妇双方的全面检查更是十分必要的。

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