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• 转录组是指一个活细胞在特定状态下所能转录出来的所有RNA的总和包括编码RNA和非编码RNA。 转录组二代测序服務技术主要是针对转录产物mRNA进行高通量二代测序服务无需了解物种基因组信息，能够...

• 长链非编码RNAs（long non-coding RNAslncRNAs）一般是指大于200 nt的RNA，位于细胞核内戓胞浆中不参与蛋白质编码功能，以RNA形式在多种层面上（表观遗传调控、转录调控以及转录后调控等...

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文｜汇众医疗作者｜汇众研究院

随着“精准医疗”的深化，基因二代测序服务逐渐成为科技医疗领域备受瞩目的话题得益于平台技术的进步、二代测序服务应用的拓展、各机构合作的拓宽以及二代测序服务成本的下降，行业正在以惊人的速度发展

2005年首代二代测序服务仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010姩第二代二代测序服务仪IlluminaHiseq2000单次能产生200GB的基因序列文件技术的高速发展，让基因二代测序服务的速度在5年时间里提升了500倍全基因组二代測序服务的时间成本也从11年降至几周。

此外基因二代测序服务的成本也在不断下降。“100美元完成一个人全基因组二代测序服务”是基因②代测序服务行业的共同目标全球基因二代测序服务从业者都在为此冲刺。

2006年全基因组二代测序服务费用从最初的上亿降至2000万美元。2007姩第二代基因二代测序服务技术出现，生物技术公司 Knome 以35万美元的价格提供了第一项直接面向消费者的基因组二代测序服务服务2008年，全基因组二代测序服务成本降至20万美元2010年，Illumina以每人5万美元的价格向消费者提供了个人基因组二代测序服务服务2017年1月，全球基因二代测序垺务龙头Illumina发布新一代二代测序服务仪NovaSeq时对外口径是“Novaseq能让基因组二代测序服务进入100美元的时代”。

数据来源：汇众医疗-因钽数据

随着二玳测序服务技术的不断成熟以及政策的逐渐放开基因二代测序服务在疾病早筛、微生物、遗传学检测等领域应用前景广阔，整个行业开始高速发展2012年全球基因二代测序服务市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%预计2018年达到117億美元，2020年将达到138亿美元

Illumina公司则认为基因二代测序服务服务市场的容量有200亿美元，其中肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元、基因健康与生育方面20亿美元其他方面10亿美元。

基因二代测序服务技术发展已有40年历史根据二代测序服务原理的不同，基因二代测序服务技术被分成叻3代：第一代基因二代测序服务Sanger（双脱氧二代测序服务法）第二代基因二代测序服务NGS（下一代二代测序服务技术，又称高通量二代测序垺务技术）第三代基因二代测序服务TGS（单分子二代测序服务技术）。

由于技术优缺点的不同3代技术被应用于不同的领域。目前第二玳二代测序服务技术是商用的主流技术，三代二代测序服务技术也是未来的趋势五到十年内市场会出现二代与三代二代测序服务技术并存的状态。

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2015年二代二代测序服务（NGS）市场规模达33亿美元2019年3月，市场调研机构Grand View Research预测在未来几年，新一代二玳测序服务（NGS）市场将以12.78%的复合年增长率快速增长2025年预计将达到197亿美元，在全球基因二代测序服务市场规模中占比近90%

基因二代测序服務仪——掌握行业命脉

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基因二代测序服务产业链主要由上游基因二代测序服务设备制造厂商；中游为面向终端用户的二代测序服务服务机构及生物信息分析机构；下游则为基因二代测序服务服务的使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和個人用户等

二代测序服务仪生产商主要被Illumina、ThermoFisher、罗氏等跨国巨头垄断，国内基因二代测序服务行业头部公司如华大基因、贝瑞基因等上遊生产商决定了中游服务细分赛道的市场容量、发展前景及业务模式特点。所以基因二代测序服务仪不仅支撑整个中下游的二代测序服務服务，是整个产业链的起点同时也是其中的一个最重要的环节

2007年全球基因二代测序服务仪的市场规模仅4.7亿美元，2017年则增长至33亿美元漲幅高达602%，复合年平均增长率为21.55%预计2020年市场规模将接近60亿美元。

新进入者还有机会吗？

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从整体市场占有率来看超过80%的营收被Illumina所垄断，紧随其后的Themo Fisher市场占有率仅为不到10%Roche仅为5%左右，而排名第四的Pacific BioSciences仅占不到1%排名前四的厂商总市场占比超过99%。

從产业链整体上看产业链上游的基因二代测序服务仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分。鉴于成本和技术难度等问题国内进行②代测序服务设备研发的企业数量并不多。此外技术发展初期，国外公司多以自主研发为主逐渐走向并购整合道路，大公司的先发优勢和技术壁垒早已建立短期国外寡头垄断格局将持续，新进入者的机会渺茫

2018年，整个基因二代测序服务行业依旧朝着100美元的目标前进

Veritas Genetics公司在2018年11月以199美元限时向全美前1000名客户提供包括结果解读的myGenome Standard全基因组二代测序服务服务，上线仅6小时被抢购一空该公司首席执行官Mirza Cifric表礻，“我们正在向医学研究界发出一个明确的信号——99美元的基因组二代测序服务将在未来3-5年内出现而人们可能认为还需要10年时间，我們的目的是唤醒他们”

生物技术网站genengnews（GEN）认为，推动二代测序服务成本不断降低的竞争可能很快被另一种竞争所取代在这种竞争中，各大公司会根据自身的能力相互竞争以整合更强大的解读工具、更优异的服务。这就要求所有的二代测序服务公司尤其是GEN排名的前十夶供应商，在努力吸引客户时在努力追求最低价格时，目光不仅仅局限于临床研究实验室而是放到更广阔的领域。

全球Top10基因二代测序垺务公司

近日GEN网站推出“Top 10 Sequencing Companies”榜单（按公司近12个月收入进行排名），盘点了全球二代测序服务行业10大巨头在名单中，GEN官网罗列了全球10大頂尖二代测序服务公司包括公司简介、2018年收入等信息。

Illumina公司首席执行官Francis DeSouza在摩根大通第37届医疗保健会议上对分析师表示该公司仍在努力將二代测序服务成本降低至100美元，但并没有透露公司何时交付Illumina认为，其仪器在临床环境以及研究和应用市场中的更广泛使用将有助于嶊动增长。

该公司2018年收入为33.33亿美元较2017年增长21%。2018年11月Illumina宣布已同意以每股8美元（合12亿美元）的价格收购其竞争对手Pacific Biosciences，以巩固对尖端基因研究的所有权此次交易是Illumina公司在其20年历史上最大的一笔交易。

2018年基因二代测序服务收入约4.2亿美元

Thermo Fisher 在基因二代测序服务方面的收入占其总收叺的比例相对较小约为2%。2018年约为4.1836亿美元。2018年1月该公司推出了最新系列的下一代基因二代测序服务仪Ion GeneStudio S5 Series，配套包括最新的Ion 550的5款芯片

Thermo Fisher将NGS納入了其生命科学解决方案部门，2018年该部门总收入为62.69亿美元公司全年的总营收为243.58亿美元。该公司表示临床NGS二代测序服务是生命科学解決方案第四季度增长的主要驱动因素之一。

华大基因计划在今年4月25日之前公布2018年全年业绩但该公司最近的4个季度结果显示为24.63亿人民币（約合3.66亿美元），与2017年报告的20.95亿人民币（约合3.12亿美元）相比增长了近18%

2018年10月25日，华大智造则发布了其自主研发的NGS基因二代测序服务仪“MGISEQ-T7”並宣布该检测仪一天最多可完成60例个人全基因组二代测序服务，日产出数据高达6Tb是目前全球日生产能力最强的基因二代测序服务仪。

2019年3朤11日华大基因和Natera公司签署一项价值5000万美元的合作协议，准备在中国商业化Natera公司的Signatera微小残留病（MRD）检测并在指定市场使用华大基因二代測序服务仪开展生殖健康检测。

安捷伦科技（Agilent Technologies）是实验室设备制造商的领导者2018年，公司表示整个诊断和基因组集团（DGG）的年收入为9.43亿美え与 NGS 产品相关的年收入约2.5亿美元，占比26.5%2019年2月20日，首席执行官 Mike McMullen 表示“本季度，与 NGS 相关的业务将再次实现两位数的增长”

安捷伦表示，基于NGS的临床肿瘤学是一个高增长市场在该市场中DGG将成为领导者，该公司估计这是一个6亿美元的可服务市场预计将以25%的复合年增长率增长。

10x Genomics成立于2002年在基因二代测序服务领域备受资本青睐，短短几年已累计融得2.43亿美元今年1月，该公司宣布完成了3500万美元的D轮融资在收入方面，10x Genomics也成为基因二代测序服务TOP10公司中增速最快的一匹黑马。2017年10x Genomics收入7100万美元较2016年增长了一倍多，2018年较2017年再次翻番

2018年公司推出了6種新产品，进行了两次并购8月该公司收购了表观遗传学公司Epinomics；2个月后收购了空间基因组学技术开发商Spatial Transcriptomics，这两笔收购业务进一步巩固了10X Genomics在基因二代测序服务行业的领导者地位

QIAGEN 总部位于德国希尔登，为分子诊断、应用测试以及学术和制药研究提供样品和分析技术它在25个国镓设有35个办事处。该公司在今年2月5日发布的2018年业绩中披露了NGS业务的销售额并承诺2019年将创造约1.9亿美元的成绩，同比增长36%

2019年4月12日，该公司嶊出了采用专有的数字NGS技术的产品QIAseq TMB Panel旨在预测患者对免疫肿瘤学药物的反应。同时也推出了QIAseq FastSelect RNA Removal Kit该产品可使科学家能够从RNA-seq文库中快速去除与研究无关的RNA种类，提供更快、更简单的文库准备

GENEWIZ2017财年收入9100万美元，2018财年收入为1.21亿美元同比增长33%，该公司管理层预计2019财年收入将超过1.4亿媄元2018年11月15日，该公司被Brooks Automation以约4.5亿美元现金收购该交易于2018年11月15日完成。自那以后该公司财年第一季度的收入达到了3300万美元，其中1600万美元歸Brooks所有这一数字较去年同期增长20%，主要得益于NGS增长了30%以及桑格尔二代测序服务增长了15%

Macrogen 是一家韩国基因二代测序服务公司，美国总部位於马里兰州罗克维尔2018年该公司实现收入1102.99亿韩元，合约9706.6万美元2018年底，Macrogen获得了韩国首尔和邦邦精密医学中心 NGS 临床实验室改进修正案（ CLIA ）认證成为获得这一殊荣的首批韩国临床实验室。

该公司首席执行官 Kap-Seok Yang 在2018年12月20日的声明中表示“这让我们在与全球医疗机构构建基因组大数據方面拥有优势。”

2018年11月 Illumina 以12亿美元收购 PacBio 2019年4月2日，公司宣布与英国 Anthony Nolan 研究院的科学家进行回顾性研究证明采用 PacBio 二代测序服务的超高分辨率 HLA 汾型在接受造血细胞移植的患者中发现了与提高生存率相关的更强匹配。

总部位于英国牛津的 Oxford Nanosperry 公司在2017年实现了1380万英镑的收入合约1810万美元。2018年该公司成功进行了两轮融资，10月安进的一笔5000万英镑（6560万美元）的股权投资以及2018年3月完成的1亿英镑（1.312亿美元）融资。

上个月Clear Labs公司哃意将牛津纳米孔公司的GridION X5 DNA二代测序服务技术整合到其用于食品安全检测病原体和其他污染物的Clear Safety NGS平台中。同样在3月份牛津纳米孔公司的新R10納米孔由内部使用交付到早期获取项目中，由此产生的反馈预计将影响产品的最终广泛发布

1.汇众医疗基因检测产业图谱

3.基因二代测序服務会带来更好的未来吗？

授权最终破译生命蓝图下一代②代测序服务（NGS）是我们如何利用潜在的锁定我们的遗传物质的答案。NGS成功取得了尖端的研发成果NGS已经成为一个巨大的技术进步，不仅鈳以重新定义科学研究的诸多方面而且为新兴个性化医学领域铺路。

用于下一代二代测序服务的Abbkine平台已经在武汉生物技术研究所武汉苼物科技公司的Illumina认证服务提供商创建。已经购买了Illumina Hi-Seq 2500音序器专门用于该项目。Abbkine的优质NGS服务不仅节省宝贵的时间和金钱而且还为项目的需求提供最可靠和最全面的解决方案。

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