做个脑电图能检查出什么要480 还没做,求指点是坑还是

咨询标题:求救诊治病因

主任,求您帮帮我!我于2010年和2015年分别剖腹产下两男孩,第二胎刚出生10天。大孩子诊断为脑瘫,在康复中心训练了四年,效果很差,后因癫痫病发作,离开康复中心在家抚养,现孩子虚岁六岁不会坐,不会站,不认识人,癫痫、留口水、喂养要硬灌,完全就成了废人。

天降人祸,时隔五年第二个孩子出生时有屏气青紫,偶有肌张力增高,头颅CT显示:两侧脑实质内可见局限性或广泛性低密度灶,脑室、脑沟及蛛网膜下腔变窄,透明隔间腔增宽,丘脑、脑干及小脑密度相对增高,两侧侧脑室前脚外上方呈相对低密度区,结合其母2011年产下一脑瘫男婴,考虑存在先天性脑发育异常可能。现在老二出生第10天,症状明显。会无故哭闹,咬着奶嘴不停摇头,大拇指会内扣。现在看过上海新华医院的医生,医生说是遗传代谢病。但是抽了血、尿,没有看出什么结果。医生还将大人和小孩的血留做科研科目来研究。现在是不是断定我们连病因都查不出了?我们全家都绝望死了!主要临床特征为智力差、精神神经症状、湿疹、脑电图异常。肌张力增高,反射亢进。

大孩子出生第七天做了脑ct,3个月体检不合格就做了核磁共振,4个月左右做了尿液送至北京做代谢检查。报告随后附上。您看下这个代谢检查是什么意思?从出生开始到1岁半一直打申捷和恩经复,但是效果很差。

小儿子出生当天就做了脑ct,显示不好。医院方面结合其母2010年产下一脑瘫男婴,考虑存在先天性脑发育异常可能。

可老二刚开始表现还基本正常,除了拇指偶尔内扣,但近两天晚上症状明显,无故哭闹,咬着奶瓶摇头,情况和大的孩子很像。医生判定我和我老公不能有孩子,养多少都是一样的病。

我的孕期情况:孕期产检检查完全正常,除了我有孕期糖尿病、没有流产过。输卵管也正常。

孩子情况:外表和正常人一样,其他器官完全正常,就是大脑不行。

现在医生就说我们的病找不出原因,我们很绝望。

您能帮帮我给我们指点方向吗?
1、我的两个孩子是遗传代谢病吗?你们医院是否可以检查出到底我和我老公两个人谁有问题?去哪里可以确诊?
2、两个孩子还有救的希望吗?

3、我们现在还没做过染色体检查,有必要做吗?苏州的母子医院能做吗?(因为问过这边的医生,他们说查不出来)

求您在百忙之中一定要回复我!我们全家都快逼死了!求您救救我 !我把已经做的代谢报告发上来,还有敏路思代谢报告,还有孩子的脑ct。


ct第1张是老二出生当天的片子,第2-3张是老大第10天的ct,第4张是老大3个月的核磁共振。 检查资料:

你在敏路思做的代谢病检查好像只做了老大的。建议老二也做一次血尿代谢,老二的乳酸很高,另外一月龄左右老二做个核磁。如果核磁没有严重问题,建议做智力障碍和癫痫相关基因检查。老大的核磁看着脑子发育不好,老二的似乎有缺氧的改变。

“遗传代谢病、脑瘫”问题由张晓莉大夫本人回复

 很感激张主任您的回复!敏路思代谢确实只做了老大的,2010年做的,当时医生做了这个检查就排除了遗传代谢病,后来就确诊为脑瘫。
老二的血尿也检查了,上海新华医院的医生说看不出什么问题。
想问下,智力障碍和癫痫相关的基因检查哪里是最权威的?
老大和老二的脑ct严重到什么程度?老二目前除拇指偶尔内扣、哭声偶尔一点异常、吃奶和睡眠都还好,老二可能会好吗?我接下来应该怎么做才能确诊我们的病情?
求您回复!

目前很多地方都可以做基因检查。北京多数做的是康旭公司和迈基诺公司。但老二的血尿检查上海的我也没看到。目前能做的主要就是这些。如果老二发育有问题,就康复治疗,同时等待检查结果。这能说高度考虑有遗传疾病,但也不一定,也许都是缺氧导致的呢!另外有关遗传代谢这一块在北方主要是北大医院的杨艳玲和北京301医院的邹丽萍研究的最好。

“遗传代谢病、脑瘫”问题由张晓莉大夫本人回复

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大夫关心每个孩子的预后,我希望了解宝宝的情况。

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通知:大家好:祝各位宝宝和家属新年快乐,越来越好! 春节后我就正式上门诊了,还是原来的时间,周三下午周四上午。大家如果需要复诊可以按时来。让我们共同努力,让孩子明天更美好!

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通知:大家好,既往曾经诊断肌营养不良(DMD)的孩子,今年会有一个临床试验在国内开始,主要针对基因结果是无义突变的,如果您是DMD患者,请再查看一下你手里的检查报告,是否属于这种类型,如果自己不会看,可以发给我看。

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}

  求高人帮忙看看原因?下面是小孩的脑电图不明白什么原因?望指点一二,不胜感激!

异常波:全区见频繁阵发出极高-极高幅不规则3.0-1.5Hz尖-慢波、慢波、少量多棘-慢。额区、中央区、顶区为主。顶区可见单个爆发。 印象,脑电图不正常:全区见频繁阵发出现高-极高幅不规则3.0-1.5Hz尖、慢波、慢波、少量多棘-慢。额区、中央区、顶区为主。顶区可见单个爆发。

从上面看,你是信西医的,但是希望你能详细描述一下孩子的状况,可能会有更多的人帮你解决问题。

宝宝知道提示您:回答为网友贡献,仅供参考。

去大医院看看吧,病这种东西不是网上说得清的。对症提早治疗。

}

咨询标题:还需要去北京儿童医院做相关检查吗?

不说话!不沟通!脚尖走路!发脾气!力气大!之前有过敏性哮喘病使!

还需要去北京儿童医院做相关检查吗?

检查与治疗情况: 补充说明: 化验检查和智力测试,其他检查和治疗

支气管哮喘2年,青霉素头孢过敏!哮喘基本好转!现在仍有过敏反应!(填写)

}

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