咨询标题：孩子发育迟缓请颜主任看下

我是患者彤彤的父亲，女孩，九个月大，精神运动发育方面有些落后，同时还有一些其他问题，希望能够得到您的建议。
孩子出生时被诊断为二度腭裂和动脉导管未闭，42天检查时听力未通过。后来又在当地妇幼保健院做脑干诱发电位，还是没通过。四个多月的时候发现还不会抬头，身体发软，在当地医院检查后开始做运动康复。六个月大时，在新疆自治区医院又做了一次检查，心脏没有显示动脉导管未闭，而是右肺动脉狭窄（见附件一），听力检查仍然没通过（见附件二），运动发育仍然显示落后。随后（还是六个月大时）我们又到了北京儿童医院做了核磁共振、心脏彩超、运动智力发育、血尿代谢和听力检查，核磁共振检查结论为“髓鞘化稍落后，胼胝体细，小脑扁桃体下缘距离枕骨大孔约4mm，请结合临床，副鼻窦及双侧乳突粘膜厚”（磁共振片见附件三）。运动智力发育检查结果是64分，结论是轻度发育迟缓，建议康复治疗半年后复查（见附件四）。心脏彩超检查结果和在自治区人民医院一样也是右肺动脉狭窄（见附件五）。血尿代谢检查结果见附件六。听力检查为怀疑由腭裂引起的中耳炎（见附件七）。北京儿童医院神经康复科的医生看完检查结果后只让继续做半年的康复治疗再复查，（但他们的康复治疗也只有运动方面的，智力和认知方面没有），其他治疗措施也没有。心脏外科医生说现在孩子太小，肺动脉狭窄不算太严重，压差40多属于临界状态，又没有明显症状，建议再观察半年再说（后来我们去安贞医院大夫也是这样说）。
我们拿着以上结果又到了北大妇女儿童医院神经科，大夫看了磁共振片子说没发现有太异常的情况，看完其他检查结果和孩子的情况后，说很有可能是染色体异常导致孩子现在的情况，让做一下染色体检查，孩子和大人都要做。说如果是染色体原因话就没有什么太好的治疗手段。
孩子现在九个月了，7月初刚在北大口腔医院做完腭裂手术，手术恢复情况良好。心脏方面也还没什么明显症状。听力方面一直对外界声音有反应。精神运动发运方面感觉明显落后，长得也较小，身高67cm，体重7.5kg。吃奶一直比较少，一天500-700ml，6个月后开始吃辅食。现在还不太会发声，经常笑但也笑不出声，不太认人，双手能抓东西但多数是抓一会就扔了，不爱主动抓玩具等东西，叫名字也没有明显反应，精神状态看起来还可以。能独立坐半小时以上，翻身抬头还比较正常，双手支撑胸部和头可以抬起来，稍微扶一下可以站立

现在我们较担心的是孩子的精神运动发育问题，特别是精神方面，前边一直在做大运动的康复，大运动感觉在进步，但对孩子的认知和智力方面没什么措施，也没有用过任何药物等治疗手段，另外在做腭裂手术前例行检查时发现孩子转氨酶偏高（ALT 73，AST109，见附件八，几天后第二次检查结果降低了20左右，口腔医院医生说可能是住院几天休息比较差的原因，但前段时间在北京儿童医院做血尿代谢筛查的时候检查结果也提示说肝功能可能存在问题，见上面附件六）。在北京找了一个著名的儿科中医叫裴学义，看了孩子后给开了方子，主要针对精神运动发育和肝脾方面，让先吃半个月再根据情况去调整方子。现在准备先把中药吃上，过几天再复查下转氨酶和听力。 另外孩子妈妈在怀孕1个多月的时候有过感冒症状，但不明显，吃了两天中成药（医生说孕妇可以吃，说明书上也没有写孕妇禁用）。怀孕6个月的时候脐动脉血流sd比值偏高很多，未查明原因，过了几天降下来了，但一直到出生前比值还是比正常水平高一点，出生前做胎动反应测试为阳性，说胎心反应不好要剖腹产，当天剖腹产了就，出生后阿氏评分为满分10分。不知道这些情况有没有参考意义。 孩子情况比较复杂，真心希望您能够提些意见，再次谢谢您了。

北京大学口腔医院 颌面外科
新疆自治区人民医院 耳鼻喉科
新疆自治区人民医院 心脏内科
北京儿童医院 北京大学妇女儿童医院 小儿神经内科

医院科室： 未填写 未填写

服用说明：北京老中医给开的，主要针对发育迟缓和肝脾方面

“精神运动发育迟缓”问题由颜华大夫本人回复

请问颜主任，咱们医院是否有针对孩子这种情况的康复训练，主要针对发育迟缓特别是精神认知方面的，现在孩子在湖北，离湖南很近，想到咱们医院看下

“精神运动发育迟缓”问题由颜华大夫本人回复

 孩子前几天在武汉做基因芯片检查，7号染色体11.23缺失约1.45mb，结合其他症状，确诊为威廉综合征。想咨询您下咱们医院现在有没有可能有效的康复训练，或者国内哪家医院对这个病比较有经验。这个病我们主要还是担心孩子将来智力可能会太低，想尽可能的再干预一下。还有就是威廉综合征的典型症状之一就是血钙高，需要限制钙摄入，但是孩子现在测的骨密度又很低，这两个矛盾的情况不知道有没有解决办法。

通知:你好，感谢您的信任与关注。孩子现在恢复怎样，有多久没有复诊复查了，麻烦反馈给我。猴年新春佳节来临之际，祝您春节快乐，家庭幸福，健康吉祥。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

请您抽空填表，反馈你孩子的情况。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

通知:你好，家长，感谢您的信任。自你咨询以来，请问，孩子恢复怎样，发育如何，近期有没有就医复诊复查？有什么情况，记得反馈喔！元宵节到了，祝你们节日快乐、健康幸福！ 湖南省儿童医院儿童康复中心颜华医生。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

通知:你好，家长，感谢您的信任。自你咨询以来，请问，孩子恢复怎样，发育如何，近期有没有就医复诊复查？有什么情况，记得反馈喔！元宵节到了，祝你们节日快乐、健康幸福！ 湖南省儿童医院儿童康复中心颜华医生。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！