小脑共济失调能治好吗到底有多严重?

女孩, 目前22个多月,能独走和独站,但时间短,不到一分钟,平时要牵着一只手走,能扶站扶走,不能独立下蹲,需要扶物。扶物蹲下后能松开手独自蹲30秒。语言和智力正常。

前期大动作发育基本正常,3个多月翻身,7个月左右独坐,9个月扶站,一岁左右能扶走。直到18个半月开始独站和独走,但坚持的时间不长,直到现在进步缓慢。

从添加辅食开始,喂养比较困难,饭量小,体重增长不理想,17个月因严重呕吐入院一次,入院前半个多月食欲不好,用尽各种方法(消食、补锌、更新菜谱等)无果。出院后食欲大增,大运动一直在进步,但进步缓慢。目前食欲不错,精神很好,很活泼。

做了如下检查:肌电图、肌酶谱、血尿质谱分析(这三项是近期做的);头颅核磁共振(核磁是她一岁半时做的)(报告已经上传)。

肌电图:神经源性损害。

肌酶正常,乳酸3.39,AST 75,乳酸脱氢酶 265,其他基本正常。

肌电图做神经传导时小孩处于睡眠状态,做针极时处于清醒状态。

血尿的质谱分析:基本正常。

做了HSMN基因包检查,线粒体A3243G突变、A8344G突变和T8993G/C突变。半个月后出结果。

有的认为是:周围神经病。

有的认为是:疑似线粒体病(根据核磁和乳酸结果,同时结合孩子头发黄、体毛稍重)

1. 请魏大夫看看我这个核磁片子到底是否有问题?孩子智力和语言正常,除了走路不好,其他无异常。
2. 还需要做线粒体的哪些基因检查?请大夫告知 检查项目的全称,我马上联系基因公司做。
3. 在好大夫上预约您的号之后,怎么能找到您?

服用说明:一次半支,一日2次
药物名称:能气朗,弥可保
服用说明:能气朗,一次2粒,一日3次 弥可保,一天半粒 左卡尼汀服用20天,能气朗和弥可保服用2天

17个月时,因为频繁呕吐入院,呕吐时间长达10天,期间体重从18斤多降低到15斤,县级医院诊断为胃肠炎,市级医院诊断为贲门失弛缓,住院一周多,好转。(填写)
2016年1月13号(孩子当时21个多月) 肠胃感冒一周,感冒期间,呕吐4次,大运动有倒退,不愿走,能坐。感冒好后,大运动恢复到之前。(填写)

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水痘和带状疱疹是由水痘——带状疱疹病毒引起,水痘是该病毒的急性侵入期的表现,而带状疱疹则是潜伏期的再活化的表现。

水痘传染性极高。一般认为,水痘是通过来自鼻咽部的飞沫传染的,在短暂的前驱期和出疹早期传染性最大。潜伏期通常为14~16日。可能自接触病原后10~21日开始即对他人有传染性。当最终皮损结痂之后,不再具有传染性。在第一批水痘出现之后隔离6日一般能控制交叉感染。不可能(通过有免疫力的第三者)发生间接传染。

流行发生于冬季和早春,以3~4年的周期流行(又出现一批新的易感者是造成再一次流行的条件),自出生后到发病为止易感性就很高,不过有些婴儿在6个月之前可通过胎盘获得部分免疫。

在接触病原后11~15日,大约在第一批皮肤损害出现之前约24~36小时,出现轻度头痛,中度发热和不适。幼儿一般不容易发现前驱期,10岁以上儿童可出现前驱期,而在成人则前驱期症状常很严重。

皮疹开始出现时为斑疹,常伴有短暂的充血。这种皮疹在几小时内即发展成为特别发痒的单腔泪珠状水泡,内含清亮的液体,绕以红晕;此时可以作出诊断。典型的水痘在6~8小时内由斑疹进展到丘疹,水泡,并开始结痂。皮损连续成批地出现,在前一批皮疹开始结痂又出现后一批斑疹。在严重病例,皮疹可能是全身性的;否则,面部和四肢部分皮疹较少,主要见于躯干上部,损害也可见于粘膜,包括咽部,上呼吸道,睑结膜,直肠,阴道粘膜。在口腔内,水泡立即破溃,常引起吞咽疼痛,这种水泡与疱疹性口腔炎的水泡很难鉴别。喉或气管水泡可引起严重呼吸困难。皮损也可见于头皮导致枕骨下和颈后淋巴结肿大,触痛。水痘急性期通常持续4~7日,一般到第5日不再出现新的皮疹,到第6日大多结痂。在起病后20日以内大部分痂皮脱落。

水痘继发链球菌感染会引起丹毒,败血症,急性出血性肾炎,偶尔会引起皮肤坏疽。葡萄球菌也会感染水泡并引起大泡性脓疱疮。肺炎作为严重水痘的并发症常可见于成人和新生儿和免疫缺陷病例,但在幼儿少见。据报道尚有并发心肌炎,暂时性关节炎或肝炎和出血性疾病者。对出血性水痘应怀疑到与水痘相关的血小板减少性紫癜或继发细菌性败血症,恶性疾病及免疫缺陷病。

水痘后脑炎少见,发生率<1/1000。像麻疹后脑炎一样,水痘后脑炎多在水痘痊愈时或痊愈后1~2周发生,最常见的神经并发症是急性感染后小脑共济失调,也可发生横断性脊髓炎,颅神经麻痹和多发性硬化样临床表现。脑炎可能是致命的,但中枢神经并发症完全恢复后预后一般良好,远比麻疹后脑炎的预后好。reye综合征是少见的严重并发症,在出疹后3~8日发生。(实习编辑:小燕)

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