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目的研究脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床特征和基因诊断方法,探讨SCAs的基因诊断程序。方法提取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因,根据合成的SCA1、SCA2、SCA3、SCA7不同引物,分别进行聚合酶链反应(PCR),根据电泳结果,回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术,然后进行克隆测序,检测CAG重复序列数目,与正常人CAG重复序列对比。结果：在2个家系内共检出10名患者和1名症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为50-63次。未检测到SCA1、SCA2、SCA7、SCA 6、SCA12、SCA17等(CAG)n突变。结论SCA3为常染色体显性遗传疾病,是脊髓小脑性共济失调中的常见类型,是一种迟发的、进展性的、神经变性疾病。临床特征有共济失调、构音障碍,基因诊断是一种准  (本文共50页)  |

SCAs)是一种常染色体显性遗传性疾病,累及人类神经系统的主要遗传疾病之一,也是遗传性共济失调的主要类型。1992年第一个亚型SCA1被基因定位以来,随着研究的深入,越来越多的基因亚型被发现,已经发现28个基因位点和9个致病基因[1-28]。由于脊髓小脑性共济失调具有极强的遗传异质性和基因多效性,因此该疾病的基因诊断日益引起人们的重视。本课题开展了脊髓小脑性共济失调三个部分的研究:(1)对脊髓小脑性共济失调流行病学研究的系统评价;(2)研究三峡库区范围脊髓小脑性共济失调患者的临床表现和影像学特点;(3)研究三峡库区脊髓小脑性共济失调患者的基因诊断、症状前患者的基因诊断和产前诊断。第一部分:脊髓小脑性共济失调的系统评价目的:从系统评价角度主要采取定性分析方法详细了解脊髓小脑性共济失调在世界和中国的流行、分布、临床表现特点和治疗研究进展。对象和方法:1.中文文献取... 

目的进行脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因诊断并探索线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA3的关系。方法1、采用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的10个家系92名患者及家系成员和11例散发患者行MJD1基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者。2、采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对确诊为SCA3的患者及症状前患者和30名健康对照组的mtDNA点8344、11893所在片段进行分析。结果1、共确诊43名SCA3患者及症状前患者;2、所有研究对象均未检测到mtDNA点11893所在片段突变;发现SCA3组4名成员存在mtDNA点片段9个碱基缺失。结论通过MJD1基因CAG重复拷贝数检测可对SCA3进行基因诊断;异常扩增的CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。SCA3的发生、发展可能与mtDN... 

第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究发现不同的种族、国家和地区,常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)不同亚型的发病率及各亚型病理和正常的核苷酸重复次数都有明显的差异,为了建立SCA致病基因的诊断平台,了解中国汉族人群SCA各亚型的分布频率特点及中国汉族人群各亚型病理和正常重复次数范围分布特点,制定一套SCA基因诊断流程,我们应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern

SCA）是一组神经系统遗传变性病，以小脑共济失调为主要临床表现，病程进展缓慢，发病率为1-4/100，000。SCA患者常见的临床症状有：步态共济失调、复视、构音障碍、眼球震颤、痉挛状态、锥体束征、锥体外束征、反射异常、认知障碍、癫痫、周围神经病变症状及视力丧失等。SCA疾病具有显著的临床异质性，仅从临床表现很难对其诊断。迄今为止根据致病基因及位点的不同，SCA疾病可分为SCA1-8，SCA10-28，SCA30-32，SCA34-36及DRPLA等三十多种亚型。脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是我国最常见的SCA亚型，约占SCA总数的49.2%，但在临床上易与痉挛性截瘫、周围神经病等神经内科疾病混淆，常常被误诊，基因检测是诊断该病的金标准。本研究在临床上收集2个常染色体显性遗传SCA家系，1个诊断为常染色体显性遗传痉挛性截瘫（spasticparaplegia... 

目的：1）研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型（SCA12）致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点；2）通过测量表观扩散系数（ADC）、各向异性分数（FA）两个指标研究脊髓小脑性共济失调12亚型脑白质微细结构损害的影像学特点；3）探讨新疆维吾尔族带有帕金森症状的遗传性脊髓小脑型共济失调12型的发病是否与帕金森病的发病有共同的发病基础，是否由α-突触核蛋白异常聚集所致。方法：1）依据Harding标准，我们针对一个2年前经基因诊断确诊为SCA12亚型的维吾尔族家系，进行跟踪随访，应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定等技术对其中13例患者、54例家系“健康”个体进行分子遗传学诊断，同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析；2）针对一个经基因诊断为SCA12亚型的家系成员，包括13例患者，5个症状前患者，通过磁共振扩散张量的两个指标：表观扩散系数（ADC）、各向异性分数（...