提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
我的孩子两岁半了,女孩。检查出是肌营养不良携带者。哪位大夫能告诉我这个孩子能发病吗?(女,24个月)
仅仅是携带者,一般不发病。只有基因纯和,才会发病,因其是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床
请问,我女儿这一生不会发病吗?
检查是在北大第一医院做的。昨天电话通知的结果。
是基因检查确诊的。请问您,这个结果准确性高吗?
如果结果准确的话,应该不会发病,但是找对象的时候一定得打听下对方家里没有这方面的家族史才行。基因检查一般来说,准确率还是蛮高的。
我的孩子两岁半了,女孩。检查出是肌营养不良携带者。哪位大夫能告诉我这个孩子能发病吗?(女,24个月)
仅仅是携带者,一般不发病。只有基因纯和,才会发病,因其是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)。此时患者大多已瘫痪在床,治疗就有些晚了.