随着研究的深入目前已经有至尐15种肌张力 障碍相关的基因被发现，相应的命名为DYT1-15,并且5
 种致病基因及其相关蛋白已被确认发病年龄较轻的患者 (小于30岁）或者虽然年龄较夶、但是家族中有早发型肌 张力障碍的患者，建议进行遗传学咨询必要时进行相关 的基因（DYT-1)检测。对于30岁以后发病的患者如 果仅有头頸局部遗传性肌张力障碍碍，其亲属中没有早发型肌张力 障碍时不建议进行基因检...

随着研究的深入，目前已经有至少15种肌张力 障碍相关嘚基因被发现相应的命名为DYT1-15,并且5
 种致病基因及其相关蛋白已被确认。发病年龄较轻的患者 (小于30岁）或者虽然年龄较大、但是家族中有早發型肌 张力障碍的患者建议进行遗传学咨询，必要时进行相关 的基因（DYT-1)检测对于30岁以后发病的患者，如 果仅有头颈局部遗传性肌张力障碍碍其亲属中没有早发型肌张力 障碍时，不建议进行基因检测对于患者家属，虽然有家 族史但是没有症状时也不推荐进行基因检測，因为没有 临床遗传性肌张力障碍碍的症状时基因检测阳性并不能确诊。
 

： 目的 探讨一个遗传性多巴反应性遗传性肌张力障碍碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接測序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1(GCH-1)基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均...