进行性肌营养不良:不是绝症,但须谨慎!
进行性肌营养不良:不是绝症,但须谨慎!
不是“营养短缺”惹的祸
几年前，当一位朋友带着他7岁的儿子到北京来就医时，记者第一次知道了进行性肌营养不良这种病。几年时间里，孩子的病情愈来愈重，朋友也愈加憔悴。进行性肌营养不良真的是一种非癌症的绝症吗?记者走进北京壬九馨康中医，走近在研究和治疗进行性肌营养不良方面卓有成就的田丰主任。
望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”?田丰主任解释说，其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。
进行性肌营养不良是怎样发病的呢?田丰主任认为，进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
预防做个产前诊断 发现切莫胡乱补钙
经常有人询问：家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险?是否可以进行检测?田丰主任说，假肥大型进行性肌营养不良是通过性连遗传，将疾病基因带给下一代。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良，如果是，应终止妊娠。
田丰主任说，要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区：
1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。
2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。
3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。
并非都是绝症 预后要看类型
进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。
1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病)，出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。
2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。
3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。
4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。
5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。
肌营养不良治疗 药到病除可能吗?
药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但对进行性肌营养不良研究多年的田丰主任肯定地说，目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良。但他表示，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。
例如：通络生肌三联汤
通络生肌三联汤是由麝香、天麻、炮甲珠、藏红花，全虫等几十种中药材经过筛选、提取、浓缩等加工而成的汤剂，具有调节脾胃，补益肝肾,疏通经络，营养神经的功效。
通络生肌三联汤是由北京壬九馨康中医首席专家田丰在临床上研究治疗40多年而总结的成功方剂，已治愈上千例痿症患者，其临床效果显著，深受广大患者的好评。在四十多年的临床过程中，田丰主任认为痿症是属肝肾不足，脾失健运，筋骨失养所致，因情绪激动，气逆于上，肝阳随之升动，血行不畅而致下肢筋脉失常，就会导致肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪严重影响生活，严重者可危及生命，此方剂在健运脾胃，滋补肝肾，补益气血,舒经通络，营养修复神经等功效。
中医所论述的痿症，在临床上相当于现代西医所论述的肌肉疾病，包括重症肌无力、肌营养不良症、运动神经元疾病、多发性肌炎及皮肌炎、周期性麻痹、多发性神经炎、脊髓空洞症、代谢性疾病、甲亢性疾病、强直性疾病等等。
通络生肌三联汤依据祖国中医理论，田丰大夫结合几十年治疗痿症的临床实际经验，采用健运脾胃，补益肝肾,疏通经络，营养修复神经等独特治疗方案，以“通络生肌三联汤”为主方，已经为很多深受痿症折磨的患者解除了痛苦，深受广大患者接受。
痿症在治疗上目前只有两种方式：1.西药激素类治疗2.中药调理治疗。但由于西药治标不治本，只能采用对症治疗措施，用激素药物及针剂等暂时性控制压制病情。激素对人体的免疫系统具有极大的伤害，所以后期经常会反复，症状一次比一次加重，不能做为长期治疗一种手段，所以患者往往在治疗一段时间后发现伤害身体健康后就放弃了。长此下去会导致病情越演越严重，最后导致瘫痪。?所以对于这种神经系统免疫性疾病，纯中药治疗是目前最适合于痿症患者康复的最佳方式。
田丰大夫根据古代经典名方的基础上经过几十年的临床经验不断潜心研究，根据整体观念和辩证论治理论提供了“通络生肌三联汤”来治疗痿症，以其成分的天然性、无副作用，配方的独特性、效果的可靠性、逐渐被广大痿症患者认可并接受?临床已治愈上千名患者。获得广大康复人们的称赞.有效率达85%以上。
责任编辑：
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。
今日搜狐热点|/|/|/|/|/|
//|//|//|//|//|
【病例讨论】已确诊的进行性肌营养不良，已痊愈？
男，现30岁，五岁时权威医疗机构确诊为进行性肌营养不良，十岁前一切症状符合病情进展。十岁后放弃西医治疗，转为中医治疗为主，十七岁后病情逐渐好转，肌力渐增，高中后能参加体育运动。没再进行过任何治疗，现无明显症状，有“翼状肩胛”，生活如常。此病为遗传性疾病，所有见过的临床病例均为进行性加重，此病例不符合，请教各位专家，这是什么原因？已经代偿了吗？以后还会发病吗？请高手指教，在下感激不尽！先天性肌病?如果是真的估计可以发新英格兰了？我也宁愿是假的,可是事实就是这样,患者自己也是医生,却无法解释发生在自己身上的疾病,我们打算今年结婚,不知将来的病情发展会怎样。高手们请帮帮忙吧！多谢啦！可以和我联系吗？我的妹妹也是这个病，有什么方法？这是经过肌肉活检以后确诊的进行性肌营养不良吗？还是只是临床诊断？如果是经过病理确诊的话的确是太不可思议了不可能是肌营养不良症，从其病情演变就已否定了这类诊断！即使有少部分Becker或肢带型可以发展缓慢或顿挫，但病情总体趋势仍在发展。国内诊断肌病的总体水平较低，误诊漏诊数不胜数。很多先天性肌病和代谢性肌病再某一阶段均酷似及营养不良症。谢谢各位战友的指点！据说已经做过肌活检的，不过二十年前的诊断也不能完全相信，近期让他再做一次吧。患者诊断肯定有问题，不可能是进行性营养不良。到北京协和医院神经内科再做一次肌活检，那里可做Dystrophy蛋白的细胞膜上染色，针对性强。患者诊断肯定有问题，不可能是进行性营养不良。到北京协和医院神经内科再做一次肌活检，那里可做Dystrophy蛋白的细胞膜上染色，针对性强。注意是别人只是说进行性肌营养不良，不是假肥大型进行性肌营养不良。是哪一种也不好说啊！病史、症状体征、肌酶、EMG均汇报不详细！
您的位置： &&（进行性肌萎缩,进行性肌营养不良）
进行性肌营养不良症怎样治疗？
向您详细介绍进行性肌营养不良症的治疗方法，治疗进行性肌营养不良症常用的西医疗法和中医疗法。进行性肌营养不良症应该吃什么药。
日更新浏览数:9134收藏数:1195
进行性肌营养不良症一般治疗
进行性肌营养不良症西医治疗&& 一、治疗本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。二、预后不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。
温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。
厂家：广州白云山星群(药业)股份有限公司
厂家：浙江仙琚制药股份有限公司
厂家：北京赛升药业股份有限公司
好评医院医生
相关疾病治疗　　我儿子今年六岁了 ，平时走了老是摔倒。一开始不知道怎么回事，以为是却钙。最近几天在医院差出是进行性肌营养不良。
医生说是遗传病，说孩子活不到二十岁。他妈妈现在都崩溃了，成天寻死觅活的饭也不吃，现在家里就像天塌下来一样。我都没有听说过这个病。谁有治疗方法方面的信息麻烦给说说。我在这里跪求大家了。
主帖获得的天涯分：0
楼主发言：1次 发图：0张 | 更多 |
　　你了解下金豆银豆的故事，很遗憾，这是个世界难题，做些康复训练让肌肉萎缩不要太快。　　
　　王朔好几本小说男主人就得这病。。。孩子啊。。。　　
　　山东齐鲁台小溪办事报道过一个金娜的女孩（爱画画）你上网查查最后有一个医院救治了　　
　　我侄子的孩子肌肉萎缩。去世有半年了。18岁。他姥姥家有这个病史。也出现过。他妈妈估计是携带这个基因。不知道就遗传给哪一个孩子了。顺便说一下。我侄子有三个。大的是儿子昨日刚结婚。二的也是儿子就是肌肉萎缩的那个。到处看了没看好。小的是女儿。才生的有三岁。他生下来时很健康。也是到了上学的年龄就不会走路了。去世的时候不到一米吧。不知道现在有能看好这个病的么。10年前是没有。　　
　　很遗憾，这病目前是世界难题，没有治疗方法和药物。建议你加QQ群爱不会停止脚步，里面全是这病的孩子和家长。我的孩子也是其中一个。你可以和我们交流如何进行康复训练来缓解孩子肌肉萎缩及以后对孩子的护理。　　
　　进行性肌营养不良分轻型BMD和重型DMD，建议你尽快带孩子去做基因检测，看孩子的基因是缺失还是重复，是几号片段出了问题，尽快确认孩子是轻型还是重型。如果是轻型，那就是不幸中的万幸，对孩子将来影响不会很大。　　
　　湖北卫视曾经播过一个节目，里面请了几个进行性肌萎缩的家庭，这个病治不好的，慢慢就全是瘫痪，最后心脏无力衰竭。只能维持，拖一天是一天，照顾好的话多几年。多给孩子按摩，趁现在不厉害，加强锻炼。。。。家长会很辛苦，当爸爸的你要坚强。　　
　　乐观点，也许没有那么严重，会好的！　　
　　有病不要乱投医，我姐家孩子就是先天性肌营养不良，曾经在个大医院治疗都是无果，大夫说活不过二十岁，我外甥现在十岁了走路困难，根本不能和正常孩子一样行走奔跑当时得知这个孩子得这个病时，犹如晴天霹雳我姐整个人哭的泣不成声，说这个病全世界都不能治，只有用药物来维持，可是孩子吃了一段时间药整个身体出现了浮肿，看着孩子遭这么大的罪，家人心疼只好把药停了，每天坚持陪他锻炼，可是还不见有效，发病时间七年了，没有更好的办法治疗这种病，只要有一线希望都不会放弃的，现在我姐又怀孕了，先是在明水检查一切正常下大夫建议到哈尔滨去做进一步检查，说哈尔滨能做这种病的检查，可是挂上号去了之后大夫却说她那检查不了，态度不好，也不告诉哪能检查，之后我和我姐又去了北京协和，到了那以后挂不上号，医院告诉我们看病需要提前一个月网上预约，在那挂不上号，票贩子手里的号一个号四五千，我们也不能在票贩子手里买，只好去别的医院看看了，到了别的医院号挂到了，可是大夫说我们没有档案任何一个医院都不给检查，我们不相信走了好几家医院都是这么说，最后去了301医院结果是一样的，我很气愤这都是什么医院啊！不是本地人去那看病还要档案，没有就不给看，挂号还要提前一个月上网预约，我想说如果要是疾病去那看病还需要这么繁琐的程序，那病还能看么，是不是就得回家等死啊！现在我们又回到哈尔滨哈医大一院，挂上号，这次大夫说让我们到产前去咨询，到了那我们咨询的大夫态度很好，我们把病情都和大夫说了，这个大夫对病情讲解很细心，告诉我们怎么检查，说我们之前没在这做过任何检查，需要我大外甥重新做一个检查然后让我姐也都检查一遍，然后拿这两个结果做一下对比，如果结果很好就可以进行下一步给肚子里的孩子做检查了，希望这一次检查结果是最完美的，祝愿姐姐所有检查一切顺顺利利的，也祝愿大外甥早日康复！????????????????????????
　　2016年底，河南信阳市罗山县王岗村的王刚，5岁的独生子王智辉出现走路无力，上楼梯吃力的情况，后被幼儿园老师劝退。先后到信阳市以及郑州市多家医院住院治疗，检测肌酸激酶18000多，经专家确诊为肌营养不良。服用肌苷、加兰他敏等西药，治疗半年多，越来越严重，后来直接走路都困难了，专家说，这种病不好治，没什么希望，作为孩子父亲的王刚心急如焚，非常的绝望。不知道该怎么办，犹如天塌了一样，日经过熟人张某介绍，带着孩子王智辉来到了北京仁爱堂，找到了王常在主任，经诊脉，看孩子舌苔，了解孩子的病情，主任根据王智辉的病情针对性的调配了药物，开始服药，第二个月的时候孩子可以站起来了，王刚看到孩子也是异常的开心，第三个疗程之后王智辉依旧可以走路了，虽然不能像同龄孩子那样奔跑，但是这是一个好的开始，王刚在主任的建议下带着孩子去检测，肌酸激酶也下来很多，就这样持续治疗到10月份，王智辉已经恢复正常了，国庆之后没多久又回到了当地幼儿园学习。　　微信：ratzj120
　　我们能做的就是让孩子快乐开心
　　为什么上天这么残忍？给了人生病，却还要给孩子们病痛？　　愿天下所有孩子们健康快乐长大。
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)中西医结合治进行性肌营养不良症
刘江，主治医师。四川省乐山市四川石油管理局峨眉疗养院
邮编：614000
特色医术：中西医结合治疗进行性肌营养不良症。以四药兰天Ⅰ号静滴，中药兰天Ⅱ号口服，辅以电疗、按摩及功能煅炼。
已投稿到：
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。}