21三体综合征风险值为1:410，医生说叫我咨询遗传这一块！怎么办？没什么遗传病史啊！谢谢！
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（共有1个回答）
你好，根据你的病史、检查看，属于唐诗筛查。唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素（HCG）浓度，游离雌三醇（uE3），开放性脊柱裂（OSB）正常（1：1000）结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。就你的情况看，风险值1：410
唐氏筛查，低风险，那就是属于正常的，不用担心，如果是高风险的，那就是严重的。
你好，如果唐筛的结果不太好。如果唐氏筛查的，结果不太好，医生会告诉你，让你做进一步检查。
21-三体综合征发病是完全随机的，平均发病率为1/700，只和孕妇年龄有关，孕妇年龄越大，21-三体发病风险也越高，孕妇35岁左右，21-三体发病风险达
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活
你好！具你叙述分析考虑正常21-三体综合征风险截断值是1/270，大于1/270是高风险，小于1/270是低风险，你的情况是1：6097是低风险，不要担心，也不
你好，正常情况下21三体综合征值大于1/270为高危人群，你的数值确实非常高。这种情况下需要做羊水穿刺或者是无创DNA检查，以便明确诊断。羊水穿刺有一定的危险性
唐氏综合征（即：先天愚型的21-三体）
DS是以MSAFP和hCG的二联血清标记物作为筛查指标的，阳性诊断标准是：MSAFP≤0.77MoM和hCG≥2.5M
那只是筛查结果，羊穿的结果才是确诊实验，为什么不可以是正常！等羊穿结果出来后再谈要不要的问题吧
为了家庭和以后孩子幸福，实在不行不不要这个孩子了，那掉后半年后再要。
若孩子没什么问题出生后是好事，若有问题，那时候想死的心都有。
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【求助】染色体平衡易位及21三体综合症核型
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这个帖子发布于3年零289天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
因两次流产，去查了染色体结果查出我自己的染色体核型是46，XX,del(21)(q22) ,老公是正常的，我弟弟是47，XY，+del(21)(q22),当时大夫说的比较笼统，只是说我这是染色体平衡易位，有二分之一怀不正常孩子的几率，四分之一是完全正常的，四分之一是和我一样的携带者，我弟弟是21三体综合征，并且我们的这个基因是遗传的，也就是说我父母一方肯定有一个和我一样的携带者。求助：有没有高手能明确的解释一下我和弟弟的染色体核型结果，我怀正常孩子的几率真的是四分之一吗？我弟弟的表型完全正常，只是小时候不爱学习，反应比正常人要慢一些，很小的时候有点类似于多动症，情商是完全没有问题的，按照大夫的说法，21三体综合征智力表型肯定都是有问题的，可是我弟弟现在为什么完全看不出来是一个智力不全的孩子，是否可能是染色体检测错误呢？大夫说我弟弟多出来的那条染色体正好是我父母那条坏的染色体，与这个有影响吗 ？
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如果是染色体平衡易位，怀的下一代中，应该是18分之一的正常胎儿，18分之一的和你一样的携带者。至于你弟弟的那个，本人接触这行稍浅，还没碰到过这种情况，我猜，难道是嵌合体？也就是染色体核型有很大一部分正常的，也有少部分异常的（也就是那张报告显示的），所以表现与正常人无太大区别。
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del是缺失，不属于平衡易位
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u-turn del是缺失，不属于平衡易位嗯 我去网上查的也是缺失，但是当时大夫告诉我的是平衡易位，这样又没有可能是染色体检查那边检查的不完全呢
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关于丁香园病因/21三体综合症
21三体综合症1866年，Dr.John&Langdon&Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现/21三体综合症
21三体综合症1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性。
检查/21三体综合症
21三体综合症1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型、占全部病例的95%。患儿体细胞为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型、占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型、占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇（HCG）、（AFP）、（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、、等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断/21三体综合症
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
治疗/21三体综合症
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性、胃肠道或其他，可考虑手术矫治。
预后/21三体综合症
婴幼儿时期常反复患感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预防/21三体综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
专家观点/21三体综合症
每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人；但从每一个生命个体来说，每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由，有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。
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检查出唐氏综合症怎么办
1、唐氏综合症21三体超标
唐氏综合症21三体超标是怀间非常严重的事情，这需要进一步的做羊水穿刺，必须要使用到超声波的结果根据的周期来进行计算危险的程度。如果是还处在高危的状态就必须要进行羊水的检查，这样的话就会更准确一些，避免出现误诊的情况。要不然的话就很可能会使得自己腹中的胎儿在出生以后出现智力方面的缺陷，确诊后就必须要通过引产的方式治疗。
2、21三体综合征临界风险
唐氏综合症并不是一种遗传性的疾病，是不具备任何遗传因素的，它的发病率完全就是随机的。只不过和本身的年龄有关系，如果孕妇们的年龄比较大的话就会让发病率更加高一些。其实21三体综合征是有临界风险的，依据风险的程度来进行判断。如果是三百一十分之一话是低危状态，但若是接近二百七十分之一就有危险的，但并不表示风险高就是宝宝一定有问题，还是要做DNA检测。
3、什么原因导致21三体综合症
21三体综合症的发生大多数都是的因素都是偶然发生，并没有任何规律可循的，这种疾病也不具备传染性和遗传性的。只有少数的患者是由于夫妻有一方的染色体平衡易位的原因所导致的，目前来说偶然发生的21三体综合症还是和孕妇们的年龄有关，年龄越大的话就越是容易让胎儿患上这种疾病的。因此高龄产妇就必须要定期去医院做详细的产检，避免这种情况的发生。
4、21-三体综合征高风险怎么办
21三体综合征风险高也不要太担心的，一般来说都是要考虑进行复查的，这样的话才可以通过检查来确诊的。如果在复查的过程中还是发现存在高危风险，孕妇们就要等到怀孕中期的时候再去进行羊水穿刺、基因检查登封昂视来确诊。如果是确诊后就不可以再继续妊娠的，否则生出来的孩子也是有智力缺陷的。但是孕妇们在出现这种情况以后心情是很关键的，高风险也不是百分之百就会出现唐氏综合症。
5、21三体综合症是遗传病吗
21三体综合征是一种染色体变异所导致的疾病，这是由于腹中的宝宝21号染色体多出来一条所导致的疾病。这种疾病又被人叫做先天愚型，如今具体的病情原因还不太清楚的。但这种疾病主要就是基因突变而引起的，并不是通过遗传所导致的，还是和怀孕时期孕妇们的身体状况有关系的。如果是宝宝发生这种疾病的话是没有任何治疗方法可以根治，只能是通过医学手段缓解症状。
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21三体综合症是什么？
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又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。　　 21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。　　21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 [编辑本段]21三体综合征历史　　1866年，英国医生唐??约翰??朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。　　1959年，法国遗传学家杰罗姆??勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。　　1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。　　1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 [编辑本段]21三体综合征患者身体特征　　以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 [编辑本段]21三体综合征临床表现　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。21三体综合征并发症　　21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。　　消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。 　　先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 　　白内障，患病率为2% 　　急性白血病，患病率为1% 　　环轴间接不稳定性，患病率2-3% 　　甲状腺疾病，患病率3% 　　点头癫痫，患病率10% 　　一时性骨髓异常增生症 　　眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 　　浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉21三体综合征的七大特征表现　　(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。　　(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。　　(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。　　(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。　　(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。　　(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。　　(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
就是生下来就有缺陷，主要的就是学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
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