重庆 遗传病筛查与优生咨询研讨班—重庆站
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尊敬的各位同仁：随着二胎政策的实施，高龄产妇比例大幅上升，出生缺陷预防工作有待加强！近年来高通量基因测序、基因芯片、串联质谱等分子检测技术的成熟与普及，越来越多的遗传疾病得以被筛查与诊断。为推动同业间的学术交流，促进我国出生缺陷防控与诊断技术的发展，由中国优生科学协会主办，重庆市妇幼卫生学会生育健康专业委员会、第三军医大学第一附属医院西南医院妇产科承办，拟于2017年8月12日在重庆举办“遗传病筛查与优生咨询研讨班”，届时将邀请来自全国各地的医学遗传学、妇产科学等领域权威专家，就业内热点学术问题进行集中授课与交流。您的参与将使会议变得更精彩。让我们携手前行，共同成长。一、 会议内容二、培训对象各医疗保健机构儿科、新生儿科、妇产科、妇女保健科、儿童保健科、产前诊断、遗传室、分子生物室、遗传咨询、超声医生等相关人员三、主办、承办单位主办：中国优生科学协会承办：重庆市妇幼卫生学会生育健康专业委员会第三军医大学第一附属医院西南医院妇产科四、会议时间及地点会议时间：日（星期六）& 8:00-17:00报到时间：日& &8:00-8:30会议地点：重庆渝州宾馆渝州会堂（重庆市渝中区渝州路168号）五、学分颁发培训结束，经考试合格，颁发国家级继续医学教育项目Ｉ类学分2分。六、其他事项培训费：免费参会，会务组统一协助安排食宿，食宿交通费用自理。报名方式：本次会议采用网上报名方式，请登录相关的链接页面填写信息，提交完成即报名成功。也可邮件发送信息（姓名、性别、联系电话、工作单位、科室、职称、住宿需求等）至,收到回复即报名成功。主办单位联系人：白老师七、会议住宿重庆渝州宾馆地址：重庆市渝中区渝州路168号&房费：标间528元/间/晚（含早）订房咨询电话：熊经理& 备注：因会议期间房间紧张，请参会代表提早预订住宿房间。中国优生科学协会2017年7月
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重庆市妇幼保健院 　 　来源： 本站重庆88厘米妈妈早产生下身长41厘米男婴 是否遗传需观察(组图)_网易新闻
重庆88厘米妈妈早产生下身长41厘米男婴 是否遗传需观察(组图)
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（原标题：重庆88厘米妈妈早产生下身长41厘米男婴 是否遗传需观察(组图)）
22日，江梅洪在医生指导下做手术前准备。 院方供图 华龙网发23日，生下孩子的母亲正接受医生指导。 记者 黄宇 摄
华龙网6月23日17时44分讯为了拥有自己的宝宝，因软骨发育不全身高仅88厘米的重庆忠县25岁女子江海洪付出了比正常女人多几倍的辛苦和努力。6月22日，她在重庆市妇幼保健院提前顺利剖腹产下体重2017克，身长41厘米的男婴。医生介绍，目前，宝宝发育暂无异样，是否会遗传还需进一步观察。
重庆最矮小成年人怀孕产子 曾下决心保小孩
作为重庆目前有记录的最矮小成年人，江梅洪去年11月怀孕，丈夫李开钊是个聋哑人。
随着肚子越来越大，江海洪的负担也越来越沉重。到了怀孕6个月左右，走路对于身材矮小的江海洪来说都成了困难。走不了几步，她的下腹部都会撕裂一样疼，平时，她只能扶着家里的墙一步步地挪，挪上几步就大汗淋漓。晚上睡觉，江海洪从来不能平躺，“一躺下来就没法呼吸，有时候只能坐着，坐一夜。”
漫长的怀孕经历没有压垮这个坚强的女人。她曾告诉丈夫，生产时要想尽办法保住孩子，因为这个孩子是自己宁愿用命来换的。
“只要宝宝在我肚子里健康生长，再辛苦我也不怕。”江海洪说，去年5月，她曾经有过一次胎死腹中的经历，所以再次怀孕后，她就一直小心翼翼。
怀孕34周时心肺负担加重 正常剖腹产诞下婴儿
直到怀孕30周时，江海洪才在市妇幼保健院开始正规产检，此前仅做过一次中期唐筛和两次B超。为其手术的市妇幼保健院产科病房副主任医师陈真告诉记者，在该院正式建档后，医院对江海洪进行了全面的体检，好在身体其他指症都还不错，腹中胎儿也发育正常。
孕34周时，江海洪自我感觉心肺负担加重了，且开始了微弱宫缩，宫颈变短，有早产风险。由于江海洪胎盘趋于成熟，考虑到万一突然破水可能有危险，医生决定于6月22日为其手术。
22日下午3点多，手术开始。“麻醉是剖腹手术的关键！”该院麻醉科主任李有长介绍，因为江海洪身体的特殊性，使麻醉方式、麻醉剂量、麻药浓度等都不能按照常规方式来估算。
“她的脊椎比正常人短三分之一，且不知里面畸形程度如何，若为她施行椎管内麻醉就存在高风险。如果采用全身麻醉，她的气道比正常人狭窄，四肢、手指短小，这些都会影响相关监测器械的选择。”李有长介绍，虽然两套方案都准备了，但在术前麻醉时还是选择最安全、有效的椎管内麻醉，非常成功。
经过手术，很顺利地分娩出一名体重2017克，身长41厘米的男婴，取名陈志阳。
宝宝发育暂无异样 是否会遗传需进一步观察22日，江梅洪在医生指导下做手术前准备。 院方供图 华龙网发　　因为是早产儿，宝宝一生下来就立即被送到医院新生儿科进一步治疗。该院新生儿科主任陈文介绍，宝宝肺部发育不成熟，因此在保暖的同时给予了持续气管通气给氧。
“今日和昨天刚出生时相比，吸氧浓度有所增加，考虑可能有肺炎，并怀疑呼吸窘迫综合征。可喜的是，头颅B超显示，宝宝大脑发育正常。”陈文说，从目前来看看，宝宝四肢、头围这些发育也还算均匀，暂时未看出异样。
医生同时表示，目前还不能排除宝宝没有遗传软骨发育不全的可能。
据了解，软骨发育不全是矮小症的一种，除了矮小之外还有骨骼畸形，江梅洪全家包括3个妹妹全部身高正常，她是基因突变导致的，可能会向下一代遗传。而其丈夫耳聋则是后天用药所致，其家庭里也没有聋哑人，所以几乎没有遗传性。
作者：黄宇
本文来源：华龙网
责任编辑：王晓易_NE0011
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中国重庆AIS遗传流行病学调查和SH3GL1序列比对分析研究
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