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遗传性耳聋的基因诊断
　　耳聋是造成语言交流障碍最常见的疾病，新生儿耳聋的发病率为1～3/ 1000。我国听力语言残疾者甚众，并以每年新生3万聋儿的速度增长，累计在我国有约30万对生有至少一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育的选择。以往的临床诊断方法不能准确回答耳聋家庭的疑问。但随着人类基因组计划的完成以及对耳聋致病机制的研究不断深入，人们发现至少50％的先天性耳聋由遗传性因素导致，即遗传性耳聋。非综合征性耳聋（NSHI）占遗传性耳聋的70％，约77％的NSHI为常染色体隐性遗传方式。到目前为止，已定位了100多个疾病相关基因位点，60余个疾病相关基因被克隆。利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测，可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变，使得针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。　　1、GJB2基因――最常见的遗传性耳聋基因之一，与先天性耳聋有着密切的关系，突变患者发病症状多为语前聋或1～10岁起听力下降。GJB2基因遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。　　2、SLC26A4基因――常染色体隐性遗传。它可导致大前庭水管肿大综合症，临床上表现为先天性和后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。携带该位点的受检者，应尽量避免头部外伤、感冒等。　　3、线粒体（MtDNA）12S rRNA 基因――系母系遗传，线粒体遗传。与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切、直接的关系。通过对此基因检测，可以有效预知药物致聋基因的存在，从而避免“一针变聋”的悲剧。　　4、GJB3基因――常染色体隐性遗传。该基因由中南大学湘雅医院的夏家辉院士在世界上首次克隆。与高频听力下降有关，其表型为由5～10岁开始，双耳高频神经性耳聋，并进行性加重。　　5、COCH基因――发病率最高的显性遗传性非综合征型耳聋。学语后聋，高频，30多岁发病，较快进行性发展，前庭功能障碍表现。　　6、WFS1基因――低频（&2000hz& span=&&&）听力损害，听力损害的程度相对较轻（50dB左右），发病年龄为5-30岁，除非因老年性听力下降，病情进展缓慢。Wolfram综合征：进行性眼萎缩、胰岛素依赖型糖尿病、尿崩症和耳聋。WFS1基因遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。　　7、POU3F4基因――X-连锁遗传。学语前聋，深度，神经性或混合性耳聋，伴前庭功能低下。
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沪ICP备号-4 Copyright (C)2018 youlai All rights reserved遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析--《中国妇幼卫生杂志》2016年04期
遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析
【摘要】：目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。
【作者单位】：
【分类号】：R764
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400-819-9993中国人群特异的耳聋相关基因SLC26A4基因新变异致病性鉴定及其致聋机制研究
目的：大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS或enlarged vestibular aqueduct syndrome, EVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性聋(SNHL)为特征的一种常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病。目前研究表明,大前庭水管与SLC26A4基因突变有关,是由Everett等在一个常染色体隐性遗传性疾病--Pendred综合征的家系中首先发现的。近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征和单纯前庭水管扩大和或内耳畸形有密切的关系。据估计,世界范围内儿童语前聋患者中4%～10%由Pendred综合征导致,我国Pendred综合征的报道还较少,但前庭水管扩大在耳聋患者中占有相当的比例。SLC26A4基因编码含有780个氨基酸的蛋白质Pendrin, Pendrin是一种跨膜蛋白,对S042-、HCO3-、I-、Cl&
(本文共51页)
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大前庭水管综合征(enlarged　vestibular　aque-duct　syndrome,EVAS)是临床上常见的一种常染色体隐性遗传性聋,SLC26A4(solute　carrier　fami-ly　26,member　4,SLC26A4)基因是其致病基因[1-3]。该基因的突变位点广泛分布于其各个外显子和内含子,迄今为止已有两百余种报道(详见网站:www.healthcare.uiowa.edu/labs/pendredan-dbor)。本研究于3-11期间收集在我科行人工耳蜗植入的EVAS患者的资料及血样,对SLC26A4基因进行DNA测序分析,发现1种SLC26A4基因新突变,现报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料患儿,男,年龄3.9岁,汉族。自幼对声音反应差,佩戴助听器语训效果差,既往无脑膜炎、耳外伤、耳内流脓、耳毒药物应用史及家族史,来我院行人工耳蜗植入手术治疗,术前进行常规全身体检、...&
(本文共3页)
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SLC26A4是导致非综合征性耳聋的最常见致病基因之一,其与大前庭水管综合征(enlarged vestibu-lar aqueduct syndrome,EVAS)和Pendred综合征(前庭水管扩大或伴Modini畸形、神经性聋和甲状腺肿)有密切的关系[1,2]。SLC26A4含21个外显子,开放阅读框架2343bp,编码780个氨基酸的蛋白质Pen-drin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成,属于离子转运体家族,与碘/氯离子转运有关。中国大陆、日本和韩国大前庭水管综合征患者中SLC26A4突变发现率分别达97.9%[3]、92%[4]和78%[5],部分只能发现单一杂合基因突变或未检测到任何致病突变。但目前大多数研究多为双侧大前庭水管综合征或并未明确为单侧或双侧。本研究较详细的总结分析了单侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因的突变情况,以探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。1资料与方法1.1研究对象研究对象为在解...&
(本文共4页)
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耳聋是最常见的感觉障碍,5岁前儿童耳聋发病率为2.7%,青春期为3.5%〔1〕。大前庭导水管综合征(Enlarged vestibular aqueduct syndrome,EVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性聋为特征的一种临床独立病症,EVAS在遗传性耳聋人群中发病率约1%~1.3%,在某些地区甚至可达7%〔2〕。SLC26A4基因(Solute carrier family 26,member 4)属于离子转运体26A家族,编码离子转运相关蛋白Pendrin是由780个氨基酸组成的多次跨膜蛋白〔3〕。遗传分子缺陷是EVAS的发病基础,SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征,是引起感音神经性聋的常见遗传学病因〔4〕。基因芯片技术是一种高通量、高效率的基因突变检测方法,具有高准确性、低成本和易操作的优点〔5〕。本研究应用诊断芯片对EVAS新生患儿的SLC26A4基因突变类型及其发生频率进行检测,以期为耳聋患儿提供...&
(本文共3页)
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大前庭水管综合征为SLC26A4基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病,通过基因检测,可以早期发现及有效预防和阻断该病患儿的出生。中国聋儿康复研究中心遗传性聋基因诊断实验室对两例大前庭水管综合征患者及其父母的SLC26A4基因进行了检测,现将初步结果报告如下。1资料与方法1.1临床资料家庭1:患儿男,8个月,因发现双耳听力差2月余就诊。家长于患儿5个多月时发现其对大声无反应,有头部磕碰史,足月顺产,出生时无窒息、缺氧,无新生儿高胆红素血症病史,无耳毒性药物应用史。专科检查:双侧耳廓无畸形,外耳道及鼓膜正常。主客观听力检测提示双耳极重度感音神经性聋。父母听力正常,非近亲结婚,双方家族内均无其他耳聋患者。家庭2:患儿女,3岁10个月,家长于患儿3岁半时发现其说话口齿不清就诊,1岁7个月时有头部外伤史,足月剖腹产,出生时无缺氧窒息、无新生儿高胆红素血症病史,否认手术史,耳毒性药物应用史不详。专科检查:双侧耳廓无畸形,外耳道及鼓膜正常。主...&
(本文共3页)
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大前庭水管综合征是近30年发现的一种能够根据影像学分类的感音神经性耳聋[1,2],随着颞骨CT和MRI在中国的逐渐普及[3],此病的发现日趋频繁。此综合征的特点多为双侧感音神经性耳聋,CT或MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大,一部分患者出生时可能听力正常,听力下降程度在不同的个体具有较大的差别,从听力完全正常至中重度听力损失,因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降[4],亦存在无明显诱因而发生听力下降的情况。在中国的少数多子女家庭可表现为常染色体隐性遗传性耳聋特征。近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred氏综合征(前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)与PDS(SLC26A4)基因突变有密切的关系。PDS(SLC26A4)基因含21个外显子,开放阅读框架2343bp,编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成,属于离子转运体家族,研究表明其功能...&
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赵立东，男，副主任医师，副研究员，研究方向内耳毛细胞再生、母系遗传性耳聋的分子机制。曾于2005年-2008年在中国科学院动物研究所生物膜与膜生物工程国家重点实验室，进行博士后课题研究。现在的研究方向是内耳干细胞和毛细胞再生方面的研究。并先后承担国家自然科学基金青年基金项目、博士后科研基金、王宽诚博士后奖励基金等项目，先后参与国家自然科学基金面上项目、重点项目、美国NIH资助项目、国家973课题等项目。
各种形式的耳聋、耳鸣的诊疗，咨询以及耳鼻喉科常见病的诊疗
出诊时间表
擅长：耳科疾病诊治,耳聋外科治疗，特别擅长听觉植入手术（人工耳蜗植入、振动声桥和BAHA植入）
擅长：眩晕的检查、内科诊治与前庭康复;耳鸣、耳聋的内科治疗。
擅长：耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩晕的显微外科治疗等方面擅长 。是中国临床耳聋基因诊断的发起者
擅长：擅长耳鼻咽喉常见和疑难病的诊治。侧重中耳炎、人工耳蜗植入、鼓膜穿孔、中耳胆脂瘤；中耳畸形、耳硬化症、鼓室硬化、外耳道胆脂瘤肿瘤、分泌性中耳炎等传导性聋外科治疗;新生儿和儿童听力障碍诊断咨询；面瘫的诊治；遗传性聋的诊断咨询、产前诊断；岩部胆脂瘤和肿瘤的诊治，颞骨、桥脑小脑角肿瘤的诊治,突发性耳聋的治疗.
擅长：能熟练诊治耳鼻咽喉头颈外科各种疑难疾病,特别在耳显微外科如慢性化脓性中耳炎、耳硬化症及各种先天性外耳、中耳畸形引起的传音性聋的外科治疗、耳神经外科和侧颅底外科领域如周围性面瘫、面肌痉挛症、颈静脉球体瘤，外耳、中耳良恶性肿瘤以及听神经瘤等治疗,以及耳聋病人的人工耳蜗、振动声桥植入等方面具有丰富的经验
副主任医师
擅长：头颈部恶性肿瘤器官功能保护的综合治疗和鼻咽癌的治疗
擅长：为耳内科临床专家与聋病分子遗传学家，主治耳聋耳鸣及其相关疾病，擅长遗传性耳聋、突发性耳聋、特发性耳鸣、听神经病、新生儿听力筛查、儿童听力诊断、先天性耳聋、大前庭水管综合征、婴幼儿分泌性中耳炎、老年性耳聋、血管性耳鸣、特发性耳鸣等的临床诊治。并擅长于聋病分子遗传机制研究与临床转化应用，开展聋病分子遗传学诊断与遗传咨询工作。
副主任医师
擅长：擅长于各种耳科相关疾病的耳显微外科、耳神经外科的手术处理。慢性化脓性中耳炎、中耳胆脂瘤、耳硬化症、中耳畸形等传导性耳聋的外科处理及听力重建手术；感音神经性耳聋的听觉植入手术（人工耳蜗植入）；周围性面瘫的外科治疗及功能重建；咽鼓管功能障碍的外科治疗（咽鼓管球囊扩张术）；眩晕的外科治疗（内淋巴囊减压术及半规管填塞治疗）；颞骨及侧颅底肿瘤的诊断和外科治疗。
擅长：耳显微外科、耳神经外科。重度和极重度耳聋的人工耳蜗植入手术。周围性面瘫、面神经疾病的手术治疗，各种类型的中耳炎、中耳畸形、耳硬化症引起的耳聋以及颞骨肿瘤、胆脂瘤等疾病的治疗和手术。
副主任医师
擅长：1、中耳炎、胆脂瘤的诊治与听力重建手术；2、颞骨与中颅窝肿瘤的手术（骨巨细胞瘤、胆脂瘤、中耳癌及其它颞骨恶性肿瘤）3、耳蜗植入及其它听觉植入装置的手术与植入后听觉中枢可塑性研究（心理物理学及皮层诱发电位技术）；4、听神经瘤及其它桥小脑角肿瘤的诊治。区妇幼保健院启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查
来源：www.dlbbw.net &&&&作者：长乐新闻网 &&&&人气：27&&&&发布时间： 11:31:27
　　长乐新闻网讯 为减少听力障碍发生,进一步控制出生缺陷发生率,提高出生人口素质,区妇幼保健院开展免费新生儿遗传性耳聋基因筛查服务,通过对新生儿进行耳聋基因筛查,准确做出病因分析,提出早期干预措施,减少疾病儿童的发生率,真正实现“早发现、早诊断、早干预”,达到有效预防出生缺陷的目标,减轻家庭和社会负担,促进社会和谐发展。　　目前,区妇幼保健院开展的检测主要针对耳聋四大基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的15个位点进行,通过检测,可以实现如下作用:　　明确病因、预测疗效。如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。　　避免诱因、延缓耳聋。SLC26A4基因突变,可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可能正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋,发现听力急剧下降时应立即就诊,及时佩戴助听器或人工耳蜗。　　指导用药、避免耳聋。线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。少剂量应用此类药物也有可能发生极重度耳聋,也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母系家族中的亲属,均应避免使用氨基糖苷类药物,以免发生药物性耳聋。　　指导婚育、产前诊断。对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一突变基因型携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。　　筛查对象:　　福州市户籍的父母一方听力残疾的新生儿,可到我院门诊二楼体检中心(五官科)前来进行免费筛查,筛查对象需携带以下证件:　　1.父母一方福州常住户籍证明或身份证明;　　2.父母一方残疾证明;　　3.新生儿出生医学证明(日以后出生的新生儿)。　　（记者陈勋）
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